C’est dans ce contexte, que les équipes de recherche de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) tentent aujourd’hui d’identifier les causes de 13 maladies rares afin d’accélérer la pose d’un diagnostic et de proposer des traitements adaptés en particulier par thérapie génique.

Dans plus de la moitié des cas les maladies rares se développent dès l’enfance, mais d’autres se développent plus tardivement chez l’adulte, elles sont souvent dites « orphelines » car il n’existe à ce jour aucun traitement pour un grand nombre d’entre elles. Elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées aujourd’hui atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population française.

Ces pathologies se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Cette variabilité rend compliqué le diagnostic qui intervient en moyenne 5 ans après le début des symptômes dans 25% des cas, en particulier pour les pathologies non héréditaires, soit 20% d’entre elles.

« Mieux connaitre l’origine causale des maladies pour vite et mieux diagnostiquer »

A l’ICM 12 équipes de recherche s’attachent à découvrir les causes de 13 de ces pathologies, d’identifier des biomarqueurs d’aide au diagnostic et de développer des traitements.  L’identification de gènes, la mise en évidence de réseaux de neurones spécifiques, les études d’imagerie cérébrale, la mise en évidence de marqueurs précoce de la pathologie, sont autant de résultats prometteurs pour le développement de thérapies. Des pistes thérapeutiques issues de ces recherches sont d’ores et déjà à l’étude, comme la stimulation cérébrale profonde dans le syndrome de Gilles de la Tourette, ou la thérapie génique pour la maladie de Huntington. 

Une nouvelle équipe de recherche, dirigée par Nathalie CARTIER, qui a récemment rejoint l’ICM proposera un essai thérapeutique de phase I/II pour la maladie de Huntingtonen 2020. Ce groupe développe des outils permettant l’entrée de molécules thérapeutiques dans le cerveau (vecteurs administrables par voie veineuse, optogénétique, utilisation de cellules résidentes du cerveau comme vecteur thérapeutique).

Vidéo interview Nathalie CARTIER


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