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Filières de Santé Maladies Rares en 2019 : comprendre cet enjeu...

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Maladies rares, 1 personne sur 2000 atteinte : définition et avancées d’un enjeu de santé publique majeur

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France 2018 : filières de Santé maladies rares et centres de référence
Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR), Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), focus sur les structures opérantes mises en place en France pour combattre les maladies rares.   Quelques mots sur les maladies rares Une maladie rare peut être identifiée à travers le nombre de personnes affectées. En effet, si l’on se fie au seuil fixé en Europe, pour être classée « rare », la maladie ne doit impliquer qu’un individu sur 2000 par rapport à l’ensemble de la population. Jusqu’à présent, 8000 maladies ont été découvertes par les spécialistes de la santé. Une des spécificités des maladies rares réside dans le fait que la plupart d’entre elles n’ont pas de traitement curatif.  Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) Les CRMR sont organisés autour d’une équipe pluridisciplinaire et spécialisée dans les maladies rares. Pour pouvoir apporter des avancées significatives, cette équipe doit disposer d’une expertise éprouvée en matière de formation, de recherche et de soins. L’objectif principal de ces centres est avant tout d’assurer l’équité par rapport à la prise en charge, le diagnostic et le traitement. Les CRMR ont 5 missions qui leur sont assignées. La première concerne la coordination dans laquelle chaque centre identifie, supervise et anime sa filière de soins. Le CRMR est également amené à stimuler et coordonner les structures qu’il rassemble. La seconde mission relève de l’expertise. Elle consiste à organiser des réunions collégiales entre médecins de différentes spécialités appelées RCP (Réunion de Concertation Pluridisciplinaire), réaliser et émettre des recommandations et des PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins), instaurer une démarche qualité et assurer régulièrement le recueil épidémiologique. Ensuite, la troisième mission est une mission de recours. Compte tenu du nombre restreint d’experts et de la rareté de certaines maladies, le CRMR intervient au-delà de son bassin de santé et garantit une prise en charge médicale multidisciplinaire, diagnostique et de suivi. Le CRMR mène également des missions de recherche. Dans cette optique, ils encouragent et apportent leurs contributions au développement de la recherche qu’elle soit organisationnelle, clinique ou de transfert. La quatrième mission concerne la formation et l’enseignement. Dans le cadre des maladies rares, le CRMR apporte aussi sa contribution en participant à des enseignements universitaires.  Les CRMR revêtent deux formes : mono-sites ou multi sites. S’ils sont mono-sites, on peut parler dans ce cas de « site coordonnateur ». Pour les multi-sites, ces derniers intègrent à la fois un « site coordonnateur » avec de nombreux « sites constitutifs ». Les CRMR bénéficient d’un label pour une durée de 5 ans.  Durant cette période, ils sont sous la supervision d’un coordonnateur. ...
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Maladies rares : une mobilisation nationale qui dépasse nos frontières
Par rapport à ses voisins européens, la France fait figure de pionnier concernant  les maladies rares. Le pays s’illustre particulièrement en termes de mobilisation collective et par la mise en place de programmes spécifiques.  A propos des maladies rares Les maladies rares affectent un nombre très limité de personnes par rapport à l’ensemble de la  population. Le seuil fixé par les spécialistes de la santé est de 1/2000. Ces derniers ont répertorié 8000 maladies. On peut citer par exemple le syndrome d’Angelman, la maladie de Huntington ou encore  la myasthénie auto-immune. En général, les maladies rares sont synonymes de maladies génétiques. Elles dégradent la qualité de vie des personnes atteintes en les privant petit à petit de leur motricité ainsi que de leurs fonctions sensorielles et cognitives. Les maladies rares peuvent être qualifiées aussi d’«orphelines » en cas de traitement inexistant, ce qui est très souvent le cas.  Les plans nationaux maladies rares (PNMR) Mis en place en 2005, le premier volet des PNMR a contribué à apporter des progrès palpables pour de nombreux patients. En effet, le ministère de la santé a procédé à la labellisation de 130 centres de référence maladies rares (CRMR)  suivi de 500 centres de compétence (CC). Ces centres offrent la possibilité au personnel de santé d’assurer la prise en charge et le suivi des malades et ce, au plus près de leur foyer. Pour les malades, la mise en place de ce plan a permis également un meilleur accès aux médicaments orphelins. A travers Orphanet, la diffusion et la vulgarisation de l’information a été faite de manière à ce qu’elle puisse toucher un large public (patients, spécialistes, grand public). Avec le second PNMR (2011-2016), la recherche concernant les maladies rares a été étendue, la coopération (aussi bien au niveau européen qu’international) ainsi que la qualité des prises en charge des personnes atteintes ont également été renforcées! La plupart des actions de ce PNMR découle de l’évaluation menée par le HCSP (Haut Conseil de la Santé Publique). Les acteurs impliqués dans la lutte contre les maladies rares ont aussi participé à l’élaboration du plan, plus particulièrement les associations de patients. A noter que ce plan a permis l’instauration de « filières de santé maladies rares » qui vont servir à animer un réseau constitué d’un côté par les professionnels et de l’autre par les structures existantes. Ces filières permettent de fluidifier les échanges entre les acteurs tout en améliorant leur coordination.  Une plateforme unique  Créée en 2001, la plateforme maladies rares regroupe, sur un même site, différents acteurs tels que des spécialistes de santé et de recherches, des employés et des bénévoles, des représentants d’associations de malades ou encore des intervenants français et internationaux. La plateforme poursuit 5 objectifs principaux : d’abord, agir pour que les maladies rares se hissent au rang des priorités en matière de santé publique; ensuite appuyer les actions et la création d’associations de maladies rares par le biais de la formation, le partage d’information et la solidarité ;  puis améliorer la sensibilisation et les services d’information auprès du grand public ; appuyer et consolider la recherche portant sur les maladies rares dans l’optique de proposer des traitements curatifs  enfin, suggérer des espaces de travail aux différents acteurs concernés.  ...
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Quantum Genomics : en première ligne contre l’hypertension artérielle
et l’insuffisance cardiaque

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Le fonctionnement du cerveau
Le cerveau est à l’origine de la quasi-totalité des actions réalisées par l’être humain. Comment fonctionne-t-il et où en sont les recherches à son sujet ? Des centres de recherche d’envergure comme l’ICM contribuent à faire avancer la compréhension du cerveau, tout en s’efforçant d’améliorer les traitements contre les troubles neurologiques. Le cerveau, un organe multifonction Siège du système nerveux, le cerveau intègre et traite toutes les informations qui lui parviennent. Il gère également les fonctions cognitives et la motricité. Cet organe possède environ 100 milliards de neurones, les cellules responsables de la transmission de l’influx nerveux, qui ont pour mission d’acheminer les informations vers les organes sollicités. Concernant son fonctionnement, le rôle du cerveau se résume à 3 fonctions : réception, intégration et émission. En d’autres termes, il reçoit les fameux signaux électriques venant de l’organisme par l’intermédiaire des nerfs, les analyse et en tire une réponse avant de transmettre ensuite l’information aux neurones. Le cerveau et la motricité Tous les muscles du corps humain sont commandés par l’aire motrice de Brodmann se trouvant au niveau frontal. Les informations motrices sont véhiculées à la fois par le système nerveux central - composé du cerveau, du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière - et par le système nerveux périphérique - composé de nerfs rachidiens et de nerfs crâniens. Si le système nerveux central est le lieu par excellence d’intégration de l’information, c’est le système nerveux périphérique qui se charge de faire parvenir cette information aux muscles et aux organes. Mais au cas où l’information n’arriverait pas à sa destination finale en raison d’anomalies au niveau des circuits cérébraux, des troubles de motricité peuvent apparaitre. Les dystonies ou la maladie de Parkinson en sont quelques exemples.   Le cerveau et les fonctions cognitives Les fonctions cognitives représentent les facultés du cerveau qui nous permettent de communiquer, de se souvenir, de percevoir ce qui nous entoure, d’apprendre ou de résoudre des problèmes. Mémoire, attention, émotions langage, aussi indispensables et évidentes soient-elles dans notre vie, elles renferment encore de nombreux mystères mais grâce aux progrès de l’imagerie cérébrale, nous comprenons de mieux en mieux ces fonctions complexes. Institut du cerveau et de la moelle épinière, au-delà des dogmes Les chercheurs qui œuvrent au sein de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière) font progresser chaque jour notre compréhension du cerveau. Avec l’aide de ses collaborateurs, Michel Thiebaut de Schotten dans l’équipe de Richard Lévy, a en effet réalisé la première cartographie complète de la latéralisation des fonctions cérébrales. Ils montrent pour la toute première fois que la prise de décision, comme la perception et l’action ainsi que les émotions, fait plus appel à l’hémisphère droit. Au contraire de la communication symbolique, qui repose plus sur l’hémisphère gauche. Outre cette importante découverte qui chamboule de nombreuses certitudes, les chercheurs de l’ICM ont aussi enregistré des progrès significatifs dans leurs recherches en matière de maladies neurologiques. Dans la maladie d’Alzheimer ou les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) par exemple. L’équipe menée par le Pr Bruno Dubois a ainsi démontré qu’un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer, 3 ans avant que les premiers signes cliniques n’apparaissent, est désormais possible. Quant aux troubles obsessionnels compulsifs, l’équipe de Luc Mallet a tout simplement mis au point de nouvelles solutions thérapeutiques en recourant à la stimulation cérébrale profonde.  ...
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#MyInvisibleMS : une sensibilisation sur les symptômes invisibles de la sclérose en plaques
La sclérose en plaques (SEP) est actuellement reconnue comme une des causes principales du handicap chez l‘adulte jeune en France. La maladie s’explique par une inflammation du système nerveux central (SNC) et se manifeste par différents symptômes qui varient selon la localisation des lésions. Les symptômes les plus connus sont les troubles moteurs tels que la difficulté à marcher ou les troubles de l’équilibre. Mais il existe des troubles tout aussi invalidants que l’on désigne par « symptômes invisibles ». C’est ce que le hashtag #MyInvisibleMS tient actuellement à faire connaître sur la Toile et les réseaux sociaux. Une maladie auto-immune Les causes exactes de la SEP sont jusqu’à présent méconnues. Pour l’heure, les recherches révèlent uniquement les mécanismes de la maladie. Tout se déroule au niveau du système nerveux central qui comprend le cerveau, la moelle épinière et les nerfs optiques. On parle de SEP lorsque la gaine de myéline qui enveloppe ce système se dégrade à cause des inflammations. Notons que cette gaine de myéline a pour rôle de protéger les nerfs et d’augmenter la vitesse de propagation de l’influx nerveux. Une démyélinisation entraine des troubles neurologiques, puisque la transmission de l’information élaborée par le cerveau ou venant de la périphérie est perturbée. Mais, en général, la majorité de ces troubles disparaissent, ou du moins régressent, une fois que la myéline se régénère. Il faut noter toutefois que si la maladie évolue ou que les inflammations sont trop importantes, les mécanismes de réparation sont insuffisants. Dès lors, les symptômes persistent et le handicap s’installe. Par ailleurs, le fait que la SEP soit une maladie auto-immune rend la remyélinisation plus difficile. En effet, lors des poussées, le système immunitaire de l’individu concerné considère la gaine de myéline comme un corps étranger. Ce qui fait que la réaction immunitaire est menée contre le corps lui-même. Des symptômes multifactoriels Il est souvent difficile pour l’entourage du patient de reconnaitre et de comprendre les symptômes invisibles de la sclérose en plaques. Le patient lui-même a du mal à admettre sa maladie, s’efforçant de tenir le coup lors de la première poussée. Durant cette phase apparaissent les dénommés « symptômes invisibles » qui sont d’ordre neurologique : fatigue extrême, troubles de la mémoire ou de la concentration, dépression, anxiétés… L’aggravation de ces symptômes ou l’apparition de nouveaux signes cliniques est ce qu’on désigne par le terme « poussée ». Les symptômes de la SEP diffèrent d’une personne à l’autre, selon la zone lésée. Ainsi, certains patients souffrent de troubles de la sensibilité qui se manifestent notamment par des sensations de fourmillement ou de picotement au niveau des bras, des jambes, du thorax ou encore d’une partie du visage. Ces sensations sont souvent suivies d’une impression de froid ou de ruissellement sur la peau ou bien encore d’une sensation d’étau, voire des douleurs. Une personne atteinte de SEP peut également présenter une baisse de l’acuité visuelle accompagnée d’une douleur autour de l’orbite. Dans d’autres cas, on note une diplopie (vision double), ces symptômes étant dus à une névrite optique (inflammation du nerf optique). D’autres symptômes de troubles urinaires peuvent aussi se manifester. Traitement de la SEP : un défi encore à relever Malgré l’avancée des recherches, aucun traitement n’a encore été trouvé pour lutter efficacement contre la sclérose en plaques. Les solutions adoptées jusqu’alors ne permettent que de ralentir l’évolution de la maladie et de diminuer la fréquence des poussées. Par ailleurs, la prise en charge de la SEP est multidisciplinaire. Différentes compétences sont donc associées dans le but d’améliorer le quotidien des patients. Une première approche consiste à traiter la maladie par des médicaments à effet anti...
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LES MALADIES RARES : Quelles recherches, quelles avancées ?
C’est dans ce contexte, que les équipes de recherche de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) tentent aujourd’hui d’identifier les causes de 13 maladies rares afin d’accélérer la pose d’un diagnostic et de proposer des traitements adaptés en particulier par thérapie génique. Dans plus de la moitié des cas les maladies rares se développent dès l’enfance, mais d’autres se développent plus tardivement chez l’adulte, elles sont souvent dites « orphelines » car il n’existe à ce jour aucun traitement pour un grand nombre d’entre elles. Elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées aujourd’hui atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population française. Ces pathologies se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Cette variabilité rend compliqué le diagnostic qui intervient en moyenne 5 ans après le début des symptômes dans 25% des cas, en particulier pour les pathologies non héréditaires, soit 20% d’entre elles. « Mieux connaitre l’origine causale des maladies pour vite et mieux diagnostiquer » A l’ICM 12 équipes de recherche s’attachent à découvrir les causes de 13 de ces pathologies, d’identifier des biomarqueurs d’aide au diagnostic et de développer des traitements.  L’identification de gènes, la mise en évidence de réseaux de neurones spécifiques, les études d’imagerie cérébrale, la mise en évidence de marqueurs précoce de la pathologie, sont autant de résultats prometteurs pour le développement de thérapies. Des pistes thérapeutiques issues de ces recherches sont d’ores et déjà à l’étude, comme la stimulation cérébrale profonde dans le syndrome de Gilles de la Tourette, ou la thérapie génique pour la maladie de Huntington.  Une nouvelle équipe de recherche, dirigée par Nathalie CARTIER, qui a récemment rejoint l’ICM proposera un essai thérapeutique de phase I/II pour la maladie de Huntingtonen 2020. Ce groupe développe des outils permettant l’entrée de molécules thérapeutiques dans le cerveau (vecteurs administrables par voie veineuse, optogénétique, utilisation de cellules résidentes du cerveau comme vecteur thérapeutique). ...
RevitalVision : exploiter la plasticité cérébrale pour améliorer la vue, sans médicament ni chirurgie
En France, comme dans de nombreux pays dans le monde, RevitalVision a révolutionné le traitement de l’œil. Aujourd’hui, on compte plus d’une quinzaine d’ophtalmologues et de centres ophtalmologiques à attester de l’efficience de cette thérapie innovante et non invasive. 20 ans de recherches et d’essais cliniques  « Ni médicament, ni chirurgie », tel est le challenge relevé par les créateurs de RevitalVision. Ce programme fondé sur les neurosciences consiste à stimuler le cortex visuel à travers différents exercices réalisés sur son ordinateur, à domicile. Le but est d’entrainer le cerveau à « mieux voir » et le gain minimal promis est de 2/10e et 100% de sensibilité au contraste en 2-3 mois. Ces exercices simples sont accessibles à tout âge et n'ont nullement besoin d'avoir des connaissances en informatiques poussées. RevitalVision s’appuie fondamentalement sur la notion de plasticité cérébrale, désignant la capacité du cerveau à se régénérer à tout âge. Ainsi, les exercices de stimulation aident le cerveau à développer de nouvelles compétences ainsi que de nouvelles connexions qui contribueront à améliorer la vue. Ces activités sont l’œuvre d'experts ayant consacré 20 ans de recherches et d’essais cliniques. Le traitement repose, d’une part, sur les travaux de Gabor concernant l’holographie (1948), l’invention qui a décroché le prix Nobel de physique en 1971. « Les patchs de Gabor sont utilisés comme stimulus afin d’activer les champs réceptifs neuronaux du cortex visuel », explique Élise Maurizet, chargée de communication pour RevitalVision France. D’autre part, on retrouve les travaux de Hubel et Wiesel, qui ont remporté le prix Nobel de Biologie sur l’architecture du cerveau visuel. Leur étude démontre l’importance de l’interaction entre les différentes cellules nerveuses qui permettent de caractériser une image. En s’appuyant sur ces recherches, RevitalVision se révèle comme un complément fiable et indispensable pour le traitement de l’œil. D’où son titre de dispositif médical de classe I homologué par la FDA (Food and Drug Administration). À qui s’adresse RevitalVision ? RevitalVision répartit sa patientèle en différentes catégories. Parmi les cas les plus classiques figure le traitement de la myopie légère. « On compense la gêne visuelle en optimisant le travail du cerveau pour décoder l’image qui est située sur la rétine, ce qui garantit un affranchissement des lunettes jusqu’à 1,5 D de correction », nous indique-t-on. La diminution de la dépendance aux lunettes est également assurée pour le traitement de la presbytie débutante. Une autre catégorie regroupe les patients sortant d’une chirurgie réfractive ou d’une opération de la cataracte. Les profils en question sont souvent confrontés aux problèmes de sensibilité aux éclats de lumière ou de fatigue oculaire. Ainsi, RevitalVision propose une thérapie rééduquant les yeux à la vision des contrastes et à une vue plus nette. Mais là où la solution devient plus intéressante, c’est dans le cas de l’amblyopie adulte. « Quand les patients en parlent à leur ophtalmologiste, certains professionnels se montrent très réticents, ne connaissant pas l’existence de la solution qui est pourtant reconnue par la FDA », déclare Élise Maurizet. En effet, depuis 2001, RevitalVision est le seul traitement en vente permettant d’améliorer la vision du patient amblyope adulte. Les résultats sont un gain minimal de 2/10e en plus du confort visuel et de l’amélioration de la vision 3D. Les dernières catégories ciblées par la solution sont les personnes ayant une basse vision (rétinopathie pigmentaire, DMLA, kératocône) et celles qui, possédant déjà une supravision, souhaitent davantage booster leurs performances visuelles. Sont notamment concernés les pilotes de chasse et les sportifs de haut niveau. ...
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Société française de mésothérapie (SFM) : vers une reconnaissance scientifique de la mésothérapie
Créé en 1952 par le Dr Michel Pistor, la mésothérapie est une technique médicale dont le principe est d’injecter de faibles doses de médicaments directement sous le derme. Vulgariser cette technique auprès d’un public élargi reste aujourd’hui la mission principale de la Société française de mésothérapie (SFM). Une dernière étape à franchir Depuis 2003, le Conseil national de l’Ordre des médecins reconnait la mésothérapie au même titre que l’ostéopathie, l’acupuncture et l’homéopathie. Par ailleurs, la mésothérapie fait partie des quatre médecines non conventionnelles à être couvertes par la Sécurité sociale. « C’est une pratique qui est de nos jours reconnue par la caisse primaire de l’assurance maladie », rajoute le Dr Jean-Marc Piumi, président en exercice de la SFM. Il faut savoir également que la mésothérapie est enseignée dans 5 facultés de médecine. Toutefois, afin de lever les derniers doutes sur le fondement scientifique de la discipline, la SFM s’attèle à promouvoir la recherche et notamment des études susceptibles de déboucher sur une publication dans une grande revue médicale. Des recherches en cours Parmi les projets en recherche clinique, une étude portant sur l’intérêt de la mésothérapie dans le cas de l’algo-neurodystrophie est actuellement en cours auprès de l'hôpital Édouard-Herriot, situé à Lyon. « L’algo-neurodystrophie est une pathologie excessivement fréquente pouvant survenir des suites d’une chirurgie articulaire et celle-ci s’avère très invalidante », nous explique-t-on. Afin d’assurer une observation la plus neutre possible tout en évitant au passage les biais méthodologiques, l’étude s’effectue en double aveugle (une procédure dans laquelle les sujets participant à une étude clinique ignorent quel traitement ils ont reçu). « L’intérêt de cette étude, c’est d’écarter toute interférence humaine et psychologique. On réalise une étude uniquement sur des résultats cliniques qui vont être mesurés », confie le Dr Jean-Marc Piumi. Outre cette étude, la SFM apporte son appui à deux étudiants en médecine dans le cadre de la préparation de leurs thèses. Celles-ci se penchent sur les bénéfices de la mésothérapie dans le traitement des lombalgies et des épicondylites. ...
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L’Institut de la Vision : un institut à la pointe de la recherche sur les maladies de la vision
Flashmatin : Pouvez-vous présenter l'Institut de la Vision ? Serge PICAUD : L’Institut de la Vision a pour missions principales de comprendre le fonctionnement de la vision et de prévenir les pathologies pouvant entraîner la perte de vue. Le jury international réuni par l’HCERES (Haut Conseil de l'Evaluation de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur) a conclu que ce centre de recherche fait partie des meilleurs centres de recherche mondiaux dédiés aux maladies de la vision. Les vingt équipes académiques se répartissent sur cinq axes majeurs : le développement du système visuel, la génétique des maladies visuelles, le traitement des informations visuelles, les thérapies et le développement de techniques d’imagerie ainsi que de nouveaux instruments diagnostiques. Quels sont les résultats innovants et les solutions thérapeutiques qui y ont déjà été développés ? En dix ans d’existence, l’Institut a enregistré des avancées significatives dans la compréhension des maladies de la vision et le développement de stratégies thérapeutiques, dont certaines arrivent aujourd’hui au stade de l’essai clinique. Pour vous donner quelques exemples, GenSightBiologics, une start-up de l’Institut de la Vision, est en train de mener des essais cliniques sur une pathologie héréditaire appelée « Neuropathie Optique Héréditaire de Leber » (NOHL). Pour cette première mondiale par thérapie génique, les résultats montrent une amélioration durable de la vision et de la qualité de vie des patients traités. D’autres essais cliniques portent actuellement sur des implants rétiniens développés pour restaurer la vision de patients aveugles par Pixium Vision, une autre start-up de l’Institut de la vision. Leur implant photovoltaïque est actuellement en essai clinique sur des patients souffrant de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), qui peuvent à nouveau lire des mots ! Des essais cliniques très prometteurs viennent également d’être lancés avec une approche alternative, la thérapie optogénétique : nous utilisons le génome d’une algue pour transformer les neurones résiduels de la rétine en une sorte de photorécepteur. L’objectif est encore de restaurer la perception visuelle chez d’autres patients devenus aveugles. Enfin, nous avons participé à l’amélioration des traitements pour le glaucome en retirant un conservateur toxique des gouttes. Fin 2018, vous avez été labellisé IHU (Institut Hospitalo-Universitaire). Que va apporter cette nouvelle structuration ? Le premier ministre, Edouard Philippe, a en effet avalisé l’avis du jury international en attribuant au Pr Sahel la mission de construire l’hôpital de demain en ophtalmologie. Cette nouvelle structure va réunir l’Institut de la Vision et le Centre Hospitalier des Quinze-Vingts pour accélérer le transfert clinique des innovations thérapeutiques et diagnostiques. L’objectif est d’améliorer l’accès aux soins et la prise en charge des patients pour leur apporter une réponse thérapeutique, quelque soit le stade de leur pathologie. Cet objectif est extrêmement ambitieux puisque de nombreuses pathologies rétiniennes n’ont pas encore de traitement pour prévenir leur évolution vers la cécité. Nous devons également former les personnels soignants et techniques pour permettre le déploiement des innovations thérapeutiques sur l’ensemble du territoire. L'Institut de la Vision est soutenu par la Fondation Voir & Entendre et ses donateurs. Pouvez-vous nous expliquer l'importance des dons et legs pour vos recherches ? A l’Institut de la Vision, chercheurs et cliniciens travaillent pour prévenir l’évolution des maladies de la vision vers la cécité. Pour développer nos recherches et être soutenus par les agences de financement publiques, nous devons leur présenter les preuves de concept des futures stratégies thérapeutiques. Grâce à nos donateurs, nous pouvons amorcer ces projets et obtenir les preuves de concept initiales. Les dons sont donc essentiels ! Ils sont de véritables déclencheurs de la recherche et permettent aux chercheurs d’initier tous leurs t...
La Banque Nationale de Données Maladies Rares
Pourquoi cette banque est d’utilité publique ? Le faible nombre de malades, la faible couverture en termes de population et les biais des autres outils de mesure nationaux à disposition ne permettent pas d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares. Le ministère de la santé a donc souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données spécifique aux maladies rares : la BNDMR. Cette base de données nationale vise à doter la France d’une collection homogène de données sur la base d’un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et de mieux évaluer l’effet des plans nationaux. Que permettra cette banque ? Ce sera un outil  essentiel pour le  pilotage et la conduite des  politiques  publiques de santé. Notamment, ce recueil permettra de connaître le nombre global de patients atteints de maladies rares, ce qui devrait alors permettre d’adapter le réseau de soin pour la prise en charge des malades. C’est à dire : permettre l’adéquation de l’offre de soin avec les besoins de terrain pour assurer  une couverture nationale équitable au niveau de la prise en charge ; permettre l’analyse des  parcours de soins  et de l’organisation  des  services ; mesurer l’impact d’un nouveau traitement ou d’une nouvelle politique de  santé; mesurer l’efficience du système de soins maladies rares mis en place ( ex : mesurer l’errance diagnostique, estimer le nombre de  patients qui ne sont pas passés par le réseau, ...) à destination des ministères, ARS etc. Qu’est-ce qu’on y met ? Les données contenues aujourd’hui dans les dossiers des patients atteints de maladies rares ne sont pas toujours adaptées à un recueil épidémiologique ou à la mise en place de cohortes ou d’essais thérapeutiques ad hoc. Il est cependant primordial d’avoir accès à la totalité des informations disponibles afin de pouvoir les colliger dans cette future BNDMR. Dans cette logique, un « set minimal de données maladies rares national » a été défini par l’équipe projet de la BNDMR à la suite d’un long processus qui s’est appuyé sur l’expertise des professionnels de santé des 131 centres de référence maladies rares et d’un groupe de travail ministériel (en 2013). Ce « set de données minimal national maladies rares » a pour vocation d’être recueilli auprès de chaque patient atteint d’une maladie rare reçu dans un centre de référence ou de compétences maladies rares labellisé. Il vise à minimiser le nombre de données collectées par centre afin de garantir la qualité de l’information recueillie et son exploitation. Il favorise la communication avec les systèmes informatiques de soins hospitaliers. Il constitue ainsi le socle d’information commun à toutes les maladies rares et à tous les acteurs de la prise en charge du soin. Le set de données minimal national maladies rares se décompose par chapitre de la manière suivante : • Consentement (réglementaire) • Identification patient • Informations administratives • Informations familiales (le cas échéant) • Statut vital • Parcours de soins • Activité de soins • Histoire de la maladie • Diagnostic • Confirmation du diagnostic • Traitement • Anté et néonatal (le cas échant) • Recherche (le cas échant) Il est constitué d’une soixantaine d’items. La limitation du nombre d’items nous permet de minimiser la double-saisie des données par les professionnels. Qui ? Comment ? Tous les centres spécialisés maladies rares ont obligation d’entrer leurs patients dans cette base de données. Elle ne sera donc pas exhaustive car certains patients ne se rendent  jamais en consultation dans un centre de référence maladies rares. Mais elle constituera un recueil unique au monde (aucun pays n’a fait ça avant la France) et  unique en son genre (un seul recueil centralisé national pour tout le monde). A l’heure actuelle il y a 2 manière...
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Institut de formation en soins infirmiers : former les professionnels infirmiers et les aides-soignants de demain
Madame RIGLET, directrice de l’Institut de Formation en Soins Infirmiers (IFSI) a l’agrément pour former 90 Etudiants en Soins Infirmiers (ESI), 60 élèves Aides-Soignants (AS) et 45 élèves Auxiliaires de Puériculture (AP). Avec ses infrastructures modernes, l’IFSI jouit d’un espace de travail de qualité comprenant 17 salles dont 3 sont dédiées à la pratique des soins et réparties sur deux niveaux. Un pôle simulation avec la reproduction d’une chambre d’hôpital, équipée avec mannequin haute-fidélité   permet aux étudiants et élèves de développer leurs apprentissages et leurs compétences dans un environnement au plus près de la réalité du terrain et de répondre au concept « jamais la première fois sur le patient ». Pour leurs recherches, les étudiants ont accès à  une salle informatique et un centre de documentation informatisé et bénéficient des conseils d’une documentaliste. Leur confort étant aussi une priorité, des infrastructures adaptées ont été conçues pour eux, notamment un « foyer étudiants » donnant sur une terrasse extérieure leur permettant de se restaurer ou de faire des pauses en inter cours. Des formations complètes L’IFSI offre deux départements de formation distincts : un département de formation initiale et un département de formation continue. Dans le cadre de la formation initiale, les étudiants ont la possibilité de faire une expérience de stage à l’étranger, en Europe via le programme Erasmus + ou à l’international dans le cadre d’un projet de stage en santé humanitaire dans des pays comme  l’Inde ou le Népal où un groupe d’étudiants est parti en 2018. « L’équipe de l’institut a à cœur de construire avec les étudiants leur projet et de les accompagner dans toutes leurs démarches et tout au long de leur expérience », souligne Danielle Benali, directrice adjointe. Le département de la formation continue permet de professionnaliser des personnels de santé en les préparant : - Aux concours d’entrée en formation d’aide-soignant, d’auxiliaire de puériculture. - Aux diplômes d’Etat d’aide-soignant et d’auxiliaire de puériculture dans le cadre de fomations modulaires. - Au Diplôme d’Etat d’infirmier pour les médecins extracommunautaires. - Au tutorat des étudiants et des nouveaux diplômés - A la première année de formation infirmière afin de fournir aux futurs étudiants en soins infirmiers quelle que soit la filière suivie dans leur parcours scolaire, les outils, les méthodes et les contenus de base indispensables pour réussir une formation universitaire dans les meilleures conditions. - A se présenter devant un jury de la validation des Acquis de l’Expérience pour les métiers du domaine médico-social Un encadrement de qualité Tout au long de son parcours au sein de l’institut, l’équipe pédagogique et administrative met tout en œuvre afin que l’étudiant bénéficie d’un suivi individualisé et personnalisé, assuré par un même référent pédagogique. Cela permet de connaitre les potentialités et les difficultés rencontrées par chaque étudiant et d’adapter ainsi son parcours de formation en fonction de ses attentes et de ses besoins afin qu’il réalise son projet professionnel. Au niveau de l’encadrement, l’équipe pédagogique est composée de 18 formateurs, dont la plupart sont titulaires d’un diplôme de master. Les méthodes pédagogiques pratiquées privilégient l’interactivité, l’analyse des pratiques professionnelles permettant aux futurs professionnels d’être réflexifs, autonomes et responsables. A ce titre et dans l’objectif d’améliorer la qualité des formations, l’IFSI est engagé depuis un an dans une démarche qualité visant à l’obtention de la certification. L’FSI en quelques chiffres : - Diplôme d’Etat en Soins Infirmiers : 80% de réussite - Diplôme d’Etat d’Aide – Soignant : ...
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DNA Gensee : une nouvelle ère s’annonce dans la biotechnologie végétale
Depuis 2012, le laboratoire d’analyse d’ADN végétal DNA Gensee s’investit dans des recherches scientifiques sur la génétique des plantes. Sa principale mission est de parvenir à une authentification botanique des plantes, des algues, brutes ou utilisées comme composants d'un produit fini. L’équipe s’appuie sur son savoir-faire analytique ainsi que sur sa technologie de biologie moléculaire baptisée barcoding et ses marqueurs génétiques innovants. Sécuriser et optimiser la qualité « Notre expertise aide les acteurs de l’industrie agroalimentaire, pharmaceutique ou cosmétique à identifier l’origine des matières premières végétales qu’ils utilisent », explique Nicole Giraud, présidente de DNA Gensee. Cette expertise se déploie en deux volets complémentaires. Sur l’analyse des échantillons de matières brutes végétales, le travail du laboratoire consiste à identifier, à vérifier et à valider la présence d’une espèce de plante en particulier et, si nécessaire, de préciser son origine géographique. Cette démarche s’effectue également en sens inverse, autrement dit, à partir d’un produit fini. « Dans ce cas, notre équipe remonte sur les traces des espèces végétales transformées pour définir leur origine et qualifier les procédés de transformation qu’elles ont subis », poursuit la présidente. Des outils analytiques révolutionnaires La société utilise les technologies du barcoding et du metabarcoding afin d’obtenir des résultats aussi précis que possible. « Le patrimoine génétique va être notre premier outil de travail, à partir duquel nous avons développé deux types d'outils génétiques (marqueurs) en lien avec ces deux technologies », détaille Nicole Giraud. Le barcoding s'applique particulièrement aux fragments d’ADN présents au sein d’une même espèce, le metabarcoding permet de travailler sur des mélanges d'espèces grâce à l’application du séquençage nouvelle génération (NGS). Concrètement, cela permet de reconnaître n’importe quel ADN, dégradé ou à l’état de traces, dans un échantillon aussi complexe soit-il. DNA Gensee défend sa position d'expert dans le développement de la biotechnologie végétale et de pionnier dans les applications industrielles. Des outils génétiques encore plus performants et de nouveaux référents sont déjà en gestation… ...
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EUREKAM : un dispositif pour réduire les erreurs médicamenteuses en anesthésie
EUREKAM a réussi à percer le marché européen grâce à son dispositif DRUGCAM, aujourd’hui installé dans une trentaine de centres hospitaliers en France. Créée en 2012, la startup rochelaise est éditrice de systèmes de contrôle numérique pour la sécurisation et la continuité des soins. Ses deux cofondateurs, des passionnés de l’innovation technologique, ont pour ambition de révolutionner le métier de la santé, grâce à des machines capables de prévenir les erreurs médicamenteuses. En combinant intelligence artificielle et savoir-faire technique, l’équipe crée de nouvelles solutions pour mieux soigner. Une technologie innovante Injection d’un produit au lieu d’un autre, préparation de médicament avec une posologie incorrecte, erreur de voie d’administration…, les erreurs médicamenteuses peuvent survenir à n’importe quel instant dans un établissement de santé. En France, ce fléau est à l’origine de 70 000 EIG (évènements indésirables graves) par an, soit environ un cas toutes les demi-journées d’hospitalisation (étude nationale de 2005). « Pour le moment, nous n’avons que la vérification humaine pour éviter ces erreurs. Et encore, cette étape est souvent négligée », se désespère Loïc Tamarelle, président d’EUREKAM. La société était, à l’origine, spécialisée dans la sécurisation des préparations de la chimiothérapie. Aujourd’hui elle s’attache au protocole des praticiens du service anesthésie. « Ce service manipule continuellement des médicaments puissants, relativement à risque, tels les curares, des narcotiques ou de l’adrenaline », fait comprendre l’équipe. Dans la plupart des cas, la préparation reste encore manuelle. Ainsi, le danger auquel s’exposent les patients s’avère immédiat si jamais une erreur médicamenteuse a lieu. Contacté par un grand CHU de la France, EUREKAM accepte alors de développer une technologie innovante permettant de sécuriser le process des préparations médicamenteuses en anesthésie. Sécurité et intégrité Le détrompeur d’EUREKAM est une machine fonctionnant sur la base d’analyses d’images. Grâce à cette technologie, celle-ci est capable de détecter, de reconnaitre et de vérifier l’étiquetage d’un flacon ou d’une ampoule. « La machine va d’abord scanner le texte. Ensuite, elle lit à haute voix les informations écrites », explique le dirigeant de l’entreprise. La synthèse vocale a l’avantage d’offrir beaucoup plus de précisions par rapport à la lecture visuelle, qui, elle, peut être troublée par plusieurs facteurs (fatigue, confusion ou illisibilité, lumière inadaptée, etc.). En plus d’identifier la molécule, elle peut en même temps informer sur sa concentration. « Autrement dit, la machine alerte tout le bloc opératoire s’il s’agit effectivement du bon médicament administré avec le bon dosage. » Toutes les actions entreprises par le médecin ou l’infirmier anesthésiste sont par la suite stockées sur un horodatage numérique. Cette traçabilité médicale entre en jeu quand ils ont besoin de s’assurer de la conformité de leurs actes à la bonne pratique. Une autre façon d’honorer la sécurité, l’intégrité et la valeur éthique exigée par le métier. En outre, l’horodatage est également autorisé en guise de preuve médico-légale.  Le détrompeur, nouvelle solution Le Salon SFAR 2018 (Société française d’anesthésie et de réanimation) va accueillir en grande première le lancement de cette nouvelle solution. « Ce détrompeur en est à sa première génération. Vont suivre d’autres versions plus perfectionnées qui iront plus loin encore », assure Loïc Tamarelle. La startup prévoit la version commercialisable pour janvier 2019. En attendant, elle cogite déjà sur la possibilité d’utiliser cette technologie en service de pédiatrie...