Cliniques : les spécialités des établissements de santé en France

Un orthoptiste est un professionnel paramédical de la vision, formé au sein des Unités de formation de recherche (UFR) des 14 centres hospitaliers universitaires (CHU) de France. Il est spécialisé en rééducation, en réadaptation et en exploration de la fonction visuelle. La rééducation Les orthoptistes, historiquement, prennent en charge les déséquilibres oculaires, les strabismes, les amblyopies… et soulagent les patients de leurs céphalées, de leurs douleurs oculaires, de leurs problèmes de mise au point, de leur vision floue, de leur vision double, qu’ils travaillent sur écran ou qu’ils soient obligés de fixer de manière importante. Se sont ajoutées, depuis plus de dix ans, les prises en charge des troubles d’apprentissage chez les enfants, les troubles de l’équilibre et les troubles d’orientation du regard. La réadaptation Les orthoptistes sont en charge des patients atteints de dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) et de basse vision en général (glaucome, rétinopathie diabétique…) ainsi que de ceux qui sont atteints de troubles neurovisuels ou de conséquences neuro-ophtalmologiques des pathologies générales. Entrent dans ces catégories de nombreuses pathologies neurodégénératives telles que la sclérose en plaques, les séquelles d’accident vasculaire cérébral (AVC) ou la maladie de Parkinson sur lesquelles l’orthoptiste œuvre dans le but de rendre aux patients des capacités de fixation et de traitement de l’information visuelle restantes les plus efficaces possibles. Ce type de prises en charge contribue à un maintien à domicile plus aisé pour ces patients ainsi que pour la population vieillissante. L’exploration de la fonction visuelle Les orthoptistes sont ces professionnels que vous pouvez rencontrer dans les cabinets d’ophtalmologie et qui interviennent en amont de la consultation du médecin, pratiquant différentes mesures de votre œil et différents examens de votre vision. Dans un contexte de diminution démographique importante du nombre d’ophtalmologistes, de l’augmentation des actes techniques ainsi que de l’accroissement et du vieillissement de la population, la filière visuelle a dû se réorganiser. Les partenaires privilégiés que sont les ophtalmologistes confient trois quarts des mesures techniques à l’orthoptiste. Ils peuvent ainsi passer moins de temps avec chacun de leurs patients et donc recevoir plus de patients au cours d’une même journée. Et c’est dans le même esprit que les orthoptistes peuvent aussi réaliser de nouveaux actes comme le contrôle entre deux rendez-vous de pathologies chroniques, le bilan visuel avant prescription ou renouvellement de lunettes, le dépistage de la rétinopathie diabétique, qui est le premier acte de télémédecine remboursé par la Sécurité sociale, dont le but est d’éviter de ne découvrir la pathologie que trop tard. Les orthoptistes travaillent uniquement sur prescription médicale en libéral ou sont salariés d’un ophtalmologiste. Près de 4 000 orthoptistes Leur effectif est en constante augmentation puisque, à ce jour, on en dénombre près de 4 000 sur tout le territoire, dont les deux tiers sont en libéral près de chez vous et un tiers exerce auprès des ophtalmologistes ou dans les structures hospitalières. La filière visuelle connaitra une avancée supplémentaire et une réduction encore plus importante des délais de rendez-vous chez les ophtalmologistes lorsque les orthoptistes libéraux seront autorisés à réaliser les mêmes actes et les mêmes délégations que les orthoptistes salariés. ...

Réunissant quatre centres de recherche parisiens, à savoir l’Institut Curie, l’ESPCI Paris, l’ENS,l’ENSCP, tous membres de PSL, l’Institut Pierre-Gilles de Genne (IPGG) est aujourd’hui le précurseur d’une approche transversale entre les disciplines et les institutions. Cet institut de recherche autour de la microfluidique œuvre pour une révolution académique du domaine de la science et pour l’application de cette discipline dans les secteurs friands d’innovation tels que l’industrie agroalimentaire, l’environnement, la santé, la chimie verte... Une plate-forme technologique propice à l’innovation La microfluidique, définie comme étant l’étude et la manipulation de fluides à des échelles micrométriques, est la discipline phare de l’IPGG. Grâce au programme investissements d'avenir, cet institut s’est doté d’une plate-forme technologique dédiée à la recherche dans le domaine de la microfluidique. Cette plate-forme s’étend sur 550 m2 et se distingue par la mise à disposition d’équipements de pointe aux chercheurs, entreprises et étudiants dédiés à la fabrication, la réalisation et à l’utilisation de dispositifs microfluidiques dans des technologies élastomères et thermoplastiques. Ils ont ainsi accès à du matériel répondant à différents pôles technologiques allant de la salle blanche, l’atelier mécanique, la salle de culture cellulaire en passant par la salle dédiée à la microscopie optique. Cette plate-forme novatrice et très sophistiquée fait la fierté de l’Institut de Pierre-Gilles de Gennes, véritable pionnier de l’innovation dans les domaines micro et nanotechnologiques. Un master visant l’excellence académique et une recherche accrue d’esprits novateurs Dans sa volonté de développer les talents en relation avec la nanotechnologie, l’IPGG priorise la formation dans le domaine de la microfluidique. Le master « Parcours Microfluidique », dédié à la recherche dans cette science nouvelle et prometteuse, se veut être un parcours pluridisciplinaire offrant des débouchés variés aux étudiants. Que ce soit dans le cadre d’un développement industriel ou d’une recherche en biophysique, les étudiants issus de cette formation pourront entamer des recherches doctorales en vue de promouvoir une révolution technologique et transdisciplinaire dans le monde de la science. Les étudiants arrivant au terme d’un parcours en physique fondamentale et appliquée dans les universités partenaires de l’Institut de Pierre-Gilles de Gennes, à savoir l’ESPCI Paris, l’université Paris Diderot 7, PSL, ENS Cachan, l’université Paris Saclay et l’UPMC, pourront envoyer leur candidature pour ce master Recherche axé sur la microfluidique. Outre cette formation, l’IPGG finance également des projets de recherche postdoctorale, notamment ceux proposés par de jeunes esprits novateurs en quête du développement technologique effectif à travers un processus mettant la microfluidique au cœur des activités. Cette approche thématique est le garant de l’innovation et de l’application de la microfluidique dans des domaines de pointe nécessitant l’intervention d’équipes de recherches qualifiées. Priorisant les projets difficiles à financer de par leur complexité, l’IPGG investit dans une valeur sûre en se fixant des défis dignes des plus grands centres de recherche. De nombreuses start-up travaillant dans la microfluidique ont d'ailleurs vu le jour grâce à l'initiative incubatrice mise en oeuvre par l'incubateur PC'Up de l'ESPCI Paris accueilli à l'IPGG, permettant ainsi l'effervescence ô combien nécessaire pour le développement de la science de demain. ...

L’association FORMATICSanté a été fondée en 2003 et réunit des consultants et formateurs multidisciplinaires qui partagent la même vision que Lisette Cazellet, la fondatrice de l’association. Les actions menées par cette équipe sont soutenues par divers collèges et représentants d'Instituts, d’organismes de formation, d’universités et d’établissements de santé qui constituent les membres du conseil d’administration. Tous partagent la même vision quant à la nécessité, voire l’urgence, d’instaurer un cadre formalisé et propice à la professionnalisation des pratiques de e-santé et des dispositifs de formation destinés aux acteurs du secteur sanitaire et médico-social. Une mission d’information pour former et sensibiliser Le site officiel de l'association FORMATICSanté se veut être un espace d’échange d’informations et de partage d’expériences entre les professionnels du secteur de la santé, les divers organismes œuvrant dans le domaine, et les particuliers. L’idée étant de centraliser les données et les exploiter à des fins pédagogiques et stratégiques. L’on recense en moyenne environ 23 000 visites mensuelles du site, et celui-ci propose une documentation bien fournie en libre accès autour de la thématique santé numérique et l’e-formation : articles, études, travaux de mémoires, vidéos, etc. En parallèle, le site diffuse mensuellement des lettres d’information aux abonnés pour qu’ils puissent suivre en temps réel les actualités qui peuvent les intéresser. Sans oublier de préciser la présence active de l’association sur les réseaux sociaux depuis quelques années dans le but d’attirer un public plus large, plus jeune, et plus connecté. «Il faut que l’on aille plus loin pour faire connaître les informations relatives à la e-santé », nous indique Lisette Cazellet. L’association mène également des actions de formation qui se présentent sous forme de colloques ayant lieu chaque année, et qui s’étalent sur deux journées. « La particularité est que nous avons une journée plus orientée vers le numérique et une autre s’articulant autour de la formation », explique notre interlocutrice. Environ 250 participants, dont des professionnels du métier, des représentants d'associations ou des particuliers, viennent assister et participer à ces colloques. « Quelle place pour le numérique dans la coordination des soins et la formation des acteurs ? Un défi organisationnel », tel sera le thème traité pendant le colloque TIC santé 2018 prévu les 7 et 8 février à la Cité internationale universitaire de Paris (Fondation Biermans Lapôtre). En outre, FORMATICSanté participe activement à divers séminaires ou conférences organisés par d’autres structures ou associations au niveau national et international. « Nous avons développé une expertise effective dans le domaine de la e-santé et la e-formation et de la santé, et c’est à ce titre-là que nous sommes invités à intervenir à d’autres événements. » Les connaissances à la portée de tous Depuis 2013, le programme de formation propose le développement de compétences en vue de développer une culture numérique auprès des formateurs et professionnels au sein des établissements de soins. Dans la continuité de cette démocratisation des connaissances, l’association a mis en place un portail de formation MOOC E-santé, accessible au grand public. Un groupe de travail issu du domaine de l’e-santé et de l’e-formation a conçu ce programme, divisé en deux parcours, et enrichi par des modules innovants répondant parfaitement aux attentes de notre génération. « Nous actualisons chaque année nos modules pour être en phase avec le monde de la santé qui bouge beaucoup », explique Lisette Cazellet, Chef de projet. Le projet est une initiative qui vise à combler l’écart entre l’évolution des NTIC à grande vitesse et le réf&eacu...

L’ensemble s’apparente à l’image que l’on peut avoir d’un campus américain. Telle était l’ambition qui a présidé à sa création en 1998, sous l’impulsion de l’Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), avec le soutien pérenne de l’État, de la Région Île-de-France et du Département de l’Essonne. Genopole, devenu GIP (groupement d’intérêt public) en 2002, compte à présent 82 entreprises de biotechnologies, 19 laboratoires académiques de recherche, 25 plates-formes technologiques mutualisées et 104 000 m² de parc immobilier. 2400 emplois directs y sont recensés. Un écosystème scientifique et technologique Comptant parmi les premiers bioclusters européens, Genopole réunit compétences et ressources pour favoriser la création d’entreprises spécialisées dans les sciences de la vie (santé, environnement, agro-alimentaire…) ainsi que la recherche en génomique au sein de laboratoires académiques sous tutelle de l’Inserm, du CNRS, du CEA…. Son écosystème scientifique et technologique contribue à l’effloraison d’innovations qui amélioreront demain nos conditions de vie, notre santé et notre environnement. Ses axes stratégiques vont vers le développement d’une médecine personnalisée, ciblée en fonction du profil génétique des patients, et celui de la biologie de synthèse pour une chimie verte et une industrie moins polluante. Genopole travaille en étroite collaboration avec l’université Évry Val-d’Essonne (UEVE, 15 000 étudiants), rattachée à l’université Paris-Saclay, pour développer de nouveaux enseignements dans les sciences de la vie : c’est ainsi qu’a été créé le premier master européen de biologie systémique et synthétique. Genopole s’adresse aussi au grand public pour vulgariser les avancées scientifiques dans le domaine génétique, au cours de Cafés du gène ou de la Fête de la science. Chercher, entreprendre, innover Genopole n’est pas seulement un campus où les entreprises et les laboratoires trouvent des locaux où s’installer. C’est aussi tout un dispositif d’accompagnement des acteurs de la recherche et de l’entrepreneuriat. Les chercheurs ou jeunes entrepreneurs souhaitant valoriser une innovation manquent souvent d’expérience dans le monde des affaires et de la création d’entreprise. A Genopole, ils peuvent compter sur une équipe de chargés d’affaires qui les conseillent sur les plans juridique, administratif, financier : business plan, benchmark concurrentiel, recrutement, protection de la propriété intellectuelle, affichage à l’international, communication, aide à la recherche de financements publics et privés ... Le label Genopole, accordé après expertise, apporte une crédibilité forte aux entrepreneurs face aux investisseurs. Depuis 1998, 166 sociétés ont pu s’appuyer sur ce label. Citons à titre d’exemples  : Global Bioenergies, entreprise cotée a mis au point un procédé de conversion de ressources sucrières en isobutène, un dérivé du pétrole, pour la production de biocarburant et de biomatériaux. InnaVirVax développe un vaccin pour le traitement des infections causées par le VIH SIDA. Ynsect élève et transforme des insectes en huile et farine pour les marchés de la nutrition animale (animaux de compagnie et poissons d'élevage)… Créer des liens, insuffler l’esprit biocluster Un cluster n’a pas de raison d’être sans liens entre ses entités. Genopole invite régulièrement les chercheurs, les entrepreneurs, les étudiants à des colloques, ateliers et animations sur des thématiques business, scientifiques, technologiques… Ces temps de rencontres insufflent un sentiment d’appartenance au biocluster, permet des échanges d’informations et facilite les possibilités de collaborations. Pour les chercheurs, des actions très ciblées sont mises en place, comme les « Atige », allocation postdoctorale visant à favoriser le retour des chercheurs effectuant des stages à l’étranger après ...

Pionnier dans l'univers du krill et des phospholipides PHYTOBIOLAB est le premier laboratoire français à avoir présenté l’huile de Krill (Oemine Krill NKO 500mg) aux médecins en 2004.  La spécificité de la marque est que la pêche du  krill a obtenu diverses certifications FRIEND OD THE SEA, WWF, et autres labels garantissant une pêche respectueuse des ressources naturelles, sans surexploitation. Oemine Krill NKO contient l’un des plus puissants antioxydants marins, l’astaxanthine, qui est riche en oméga-3 EPA/DHA, et en phospholipides qui vont aider à véhiculer ces oméga-3. Aujourd’hui nous vous proposons un interwiew du Docteur Dupont,  ancien chef de clinique de nutrition, fondateur de la marque OEMINE. ...

Vous cherchez une tablette pour vos parents ou grands-parents ? Découvrez Facilotab, une machine facile à prendre en main disponible pour 265 € sans abonnement. Facilotab : une tablette de la société CDIP La société ayant créé cette tablette pour sénior n’est pas à son premier coup d’essai. En effet, fondée il y a plus de 30 ans, l’entreprise CDIP est une société familiale ayant débuté en tant qu’association. À ses débuts, elle avait pour but d’accompagner les généalogistes à s’informatiser à l’aide du logiciel Généatique. Nous étions alors en 1987. Puis, elle devint une société familiale pour se développer avec de nouveaux logiciels et services. En 2015, le directeur, François Lerebourg, veut aider sa grand-mère isolée. Il a alors l’idée d’une tablette qui lui permettrait de recevoir des photos et des messages en toute simplicité. Le premier test fonctionne et il se décide à la produire à plus grande échelle. Le succès est immédiat. Tant et si bien que des professionnels de la santé tels que des ergothérapeutes l’utilisent aujourd’hui en séance. Des EHPAD et des communes s’en servent aussi lors d’ateliers servant à préparer les personnes âgées à la dématérialisation du service public, à rompre la fracture numérique et à lutter contre l’isolement social. Grâce aux retours de la communauté et aux partenariats avec la FNSEA et Générations Mouvement, il est intéressant de noter que ce petit engin évolue constamment. Facilotab : une tablette conçue avant tout dans un but social C’est un fait : de nombreux seniors se retrouvent isolés, chez eux ou en maison de retraite. Pour lutter contre cette tendance, cette tablette propose des fonctionnalités de messagerie et de photos particulièrement intéressantes. Pensée avant tout pour les séniors, elle peut être également transformée pour des personnes malvoyantes, atteintes d’Alzheimer ou de Parkinson. En effet, en plus de posséder un mode anti tremblement, elle dispose d’un système intégré pour la basse vision avec un mode fort contraste. Sans oublier la possibilité de zoomer et dézoomer grâce à un simple bouton. Ainsi, il devient facile de lire ou d’envoyer des messages et emails, mais aussi de consulter les photos envoyées par la famille. De plus, la tablette propose 3 modes d’écriture : un clavier AZERTY, un clavier ABCD et un mode vocal. Des applications pour toutes les envies Ces tablettes de marques Archos ou Samsung, sont préparées avec le système Facilotab et la base Android 7. Ces applications spécifiques sont incluses : Messagerie &  Galerie photo simplifiée, Navigateur internet adapté, Agenda facile et une collection de jeux (Scrabble, Bridge, un jeu de mémoire à base de cartes type Memory, un sudoku, un jeu de mots mêlés et un jeu de rapidité). Ces applications de jeux sont incluses, gratuites et sans publicité. En complément, si son utilisateur en veut plus, il peut acheter un pack de 9 jeux comprenant le Solitaire, des jeux de mémoires et de lettres. Bien sûr, il est aussi possible d’aller sur le Google Play pour profiter de l’incroyable catalogue d’applications et installer les applications de son choix. Si l’utilisateur ou les proches le souhaitent, cela peut être verrouillé par un mot de passe. Fait intéressant : lors de l’usage d’une application externe, un bouton « Accueil » apparaît à l’écran pour permettre de sortir rapidement et facilement. Le senior peut le déplacer où il le souhaite. À noter : Skype et YouTube sont installés de base. De plus, le navigateur web a été développé spécialement pour Facilotab afin de faciliter la navigation. Une fonctionnalité Assistance efficace Pour terminer, parmi les boutons présents sur la page d’accueil, se trouve un bouton Assistance. En appuyant dessus, vous arrivez sur une page qui référence les guides d’utilisation (pour l’utilisateur) et les guides de paramétrage (pour les aidants). Il est aussi possible de contacter le support par email, de profiter d’une aide à distance par télépho...

1. La transition, c’est quoi ? La transition désigne le temps dédié à la préparation et à la planification du transfert d’un adolescent, porteur d’une maladie chronique depuis l’enfance, vers les services adultes. Il s’agit d’une période critique qu’appréhendent bien souvent à la fois le jeune patient mais aussi sa famille et son pédiatre. La réussite de ce passage nécessite, en amont, une préparation qui doit englober tout un processus d’autonomisation et de maturation du jeune patient. Ce processus doit être organisé et structuré afin, d’une part, d’éviter tout risque de rupture du suivi médical ou encore de non-observance du traitement. D’autre part, de réduire les risques éventuels de complications et de rechutes. Outre des collaborations entre les services pédiatriques et adultes, des outils ont été mis en place dans les centres des filières maladies rares pour permettre d’assurer le suivi des adolescents.   2. Les outils des filières de santé maladies rares Pour faire en sorte d’améliorer le processus de transition pour les adolescents atteints de pathologie rare, les filières de santé maladies rares disposent d’outils à la fois efficaces et pertinents. Parmi eux figure le Référentiel de Transition Filfoie. Il s’agit de recommandations générales visant à optimiser la prise en charge médicale globale des jeunes lorsqu’ils arrivent à l’âge adulte. Ce référentiel s’articule autour de 3 axes :     • la préparation avant le transfert qui détaille les modalités de la consultation en pédiatrie et met l’accent sur l’importance de l’éducation thérapeutique. Celle-ci englobe la connaissance de la maladie, ses complications possibles et la nature de son traitement;     • la période du transfert en service de médecine pour adultes. Cette section précise les modalités des premières consultations et rappelle la nécessaire collaboration entre les équipes pédiatriques et de médecine d’adultes.     • l’accueil et le suivi en service de médecine pour adultes. On y traite des prérequis (comme la formation des médecins aux pathologies hépatiques pédiatriques) mais aussi de l’accueil et des modalités des consultations dédiées aux jeunes adultes. Un programme de transition/transfert basé sur des questionnaires a également été mis en place par la filière de santé des maladies rénales rares ORKiD. Structuré et adaptable à chaque spécificité, « À vos marques, prêts, partez » aide les jeunes à acquérir les compétences et les connaissances nécessaires pour qu’ils puissent gérer leurs soins avec sérénité, aussi bien dans les services pédiatriques qu’au sein des unités pour adultes. La Check-list transition FAI2R constitue un autre outil mis à la disposition des filières. Elle permet de définir comment et à quel moment doit être abordée la transition. Quant aux carnets de liaison MCGRE dont la création résulte d’une collaboration fructueuse avec ROFSED, ils ont pour but de faire le lien entre le service pédiatrique et le service adulte. Enfin, le dossier patient partagé (DPP) vient compléter la boîte à outils opérationnelle des filières. Sécurisé, confidentiel et gratuit, Compilio qu’ont respectivement développé et financé l’association R4P en région Rhône-Alpes et l’ARS, permet ainsi de faciliter la coordination et le suivi des soins dans le cadre d’un handicap et/ou d’une maladie rare en centralisant et en sauvegardant toutes les informations et documents relatifs au patient. Ces données pourront ensuite être partagées avec les professionnels qu’y aura autorisés le patient. 3. Les espaces dédiés à la transition Il existe aujourd’hui des lieux réservés aux adolescents atteints de maladie rare. Créée en 2016, la Suite Necker a ainsi vocation à accompagner les adolescents et les jeunes adultes suivis à Necker pour des maladies rares ou chroniques. Dans cet espace, ils trouveront toutes les informations et...

Pragmatique, une onomatopée en dit souvent plus qu’une longue phrase. Marine DAUPHIN, fondatrice d’Onomatopée Conseils!, savoure particulièrement le moment du déclic, souvent ponctué par une onomatopée, qui marque le développement d’une personne ou d’une équipe. Les débuts d’Onomatopée Conseils! « Ah ! », « Oh ! », « Waouh ! », voilà les réactions perçues par Marine DAUPHIN, au moment où ses coachés ressentent un changement ou une prise de conscience. Ce constat l’a inspirée lorsqu’elle a voulu monter sa propre affaire. Marine DAUPHIN a travaillé durant quinze ans dans les ressources humaines en occupant des postes généralistes en industries. « En tant que RH, j’ai conduit plusieurs changements d’organisation en développant les équipes et les individus mais, à un moment donné, j’avais envie d’aller plus loin dans leur accompagnement », nous dévoile-t-elle. Marine décide alors de se former au coaching et, plus tard, elle crée sa propre société qu’elle nomme Onomatopée Conseils!.« J’ai tendance à m’exprimer avec des onomatopées, je trouve que c’est pragmatique et c’est souvent une onomatopée qui sort lorsque les personnes prennent conscience de quelque chose », renchérit Marine. Former, accompagner, conseiller et partager Onomatopée Conseils! propose différentes prestations incluant par exemple des formations par l’action, un accompagnement au changement par le coaching, ou encore des conseils sur les problématiques RH. Pour le volet formation, les programmes appelés « Form’Actions » sont élaborés par Marine en tant que Coach. De courtes durées, ces formations sont pragmatiques et se basent essentiellement sur l’action. « Recruter en toute sérénité », « Trouver le bonheur au travail », « S’outiller pour changer de boulot »… en fonction des attentes et des besoins, les Form’Actions s’adressent à des profils différents que ce soit des managers, des dirigeants d’entreprise ou toutes personnes de l’organisation. En ce qui concerne l’accompagnement par le coaching, celui-ci se fait soit en individuel ou en équipe. En coaching individuel, la démarche adoptée par Marine DAUPHIN consiste dans un premier temps à décrire le problème. Puis la coach propose un moyen pour aider la personne à explorer la problématique en profondeur. « L’objectif est que le coaché trouve lui-même la solution », précise la fondatrice. Pour le coaching collectif, Marine commence par consulter l’équipe individuellement. À l’issue de ces entretiens individuels, elle expose au dirigeant de l’entreprise les points forts ainsi que les axes de développement de son équipe. Sur la base de ces informations, la coach construit un séminaire sur mesure pendant lequel le dirigeant est inclu en tant que participant. Lorsqu’elle intervient sur la cohésion d’équipe, Marine a parfois recours à un concept original qu’est le yoga du rire. Inventée en Inde, cette technique consiste à provoquer le rire chez les participants pour pouvoir jouir de ses avantages à la fois physiologiques et psychologiques. Onomatopée Conseils! intervient aussi dans les problématiques RH. Elle accompagne les entreprises en leur suggérant des solutions adaptées portant sur des domaines variés : recrutement, développement, fidélisation, formation, etc. Enfin, la société offre aux entreprises la possibilité de bénéficier des services et compétences d’un RRH généraliste pour gérer efficacement leurs ressources humaines. ...

Pouvez-vous nous rappeler ce qu’est une maladie rare ? La définition classique est très « épidémiologique ». Elle stipule qu’une maladie est dite rare si sa prévalence est inférieure à 1 pour 2 000. Pour autant, si l’on additionne toutes les personnes qui souffrent d’une maladie rare, cela devient un véritable problème de santé publique. Combien en recense-t-on ? On dénombre plus de 6 000 maladies rares. Et 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Les maladies rares sont donc majoritairement génétiques ? Oui. Mais pas nécessairement. Par exemple, certaines maladies rares auto-immunes ou inflammatoires n’ont pas, à priori, de composante mendélienne évidente. C’est à dire qu’elle ne sont pas causées directement par des mutations « fortes » identifiées dans un gène donné. Quelles peuvent être leurs particularités ? On a tous les cas de figures. Une très large proportion des maladies rares sont graves - voire très graves - et peuvent être hautement handicapantes pour les personnes qui en sont atteintes. Beaucoup d’entre elles sont également chroniques, c’est à dire qu’elles durent longtemps et qu’elles évoluent avec le temps, souvent en s’aggravant. Et beaucoup d’entre elles commencent parfois très tôt dans la vie. Quelles sont les causes des maladies rares ? Sont-elles toutes connues ? Sur l’ensemble des maladies rares dites « génétiques », on estime aujourd’hui à 50 % le nombre de celles dont on a pu identifier précisément la cause, à savoir, le plus souvent l’identification d’une mutation dans un gène précis. Mais une fois que l’on a identifié la cause génétique d’une pathologie rare, encore faut-il comprendre les mécanismes qui font que cette maladie va se développer. Et quelles sont les conséquences sur les cellules de l’organisme du patient des mutations présentes dans le gène responsable. Il faut ensuite identifier des stratégies de recherche pour développer des traitements. D’où l’importance cruciale que revêt la recherche sur les maladies rares. « Je fais de la recherche mais je reste avant tout médecin »Quelles sont vos spécialités ? Je me suis spécialisée dans la génétique ophtalmologique et les maladies rares de l’œil que nous suivons dans notre centre de référence (CARGO). Ici, depuis Strasbourg, je coordonne « SENSGENE », la filière nationale de santé des maladies rares sensorielles dédiée aux surdités génétiques et aux maladies rares de l’œil. Ainsi que le réseau européen de référence destiné aux maladies rares de l’œil. (ERN-EYE).De quelle façon intervenez-vous au sein du CARGO, le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique de Strasbourg ? De plusieurs façons. En tant que coordinatrice de ce centre, j’en assure la gestion générale, notamment au niveau de l’insertion locale, régionale et nationale. Mais je suis aussi médecin. Ma mission est donc avant tout de m’occuper le mieux possible de chaque patient. La plupart de ceux que je reçois en consultation au CARGO sont atteints de maladies génétiques de l’œil comme, par exemple, la rétinopathie pigmentaire ou encore des malformations oculaires. « L’errance est la cause d’une grande souffrance psychologique chez les patients »Errance diagnostique, handicap parfois peu visible, sentiment d’isolement… Ce sont des choses dont vos patients vous parlent ? Oui. Avant d’arriver au CARGO, bon nombre d’entre eux ont déjà expérimenté l’errance diagnostique. Les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer. Il n’est donc pas rare que leur cause médicale n’ait pas encore été identifiée après plusieurs années d’errance. Or s’il ignore de quelle pathologie il est atteint, le patient se trouve dans la situation très inconfortable d’un malade « sans maladie ». Il peut aussi arriver que le handicap ne soit pas visible. Par exemple, une personne malvoyante pourra se retrouver dans des situations difficiles. Et souffrir du comportement inadapté, voire dangereux des gens qui l’entourent. D’une manière générale, les patients atteints de maladies rares ont besoin d’une prise en charge la plus précoce et la plus efficace possible. Médicale, bien sûr mais aussi sociale, psychologique, professionnelle, etc. Enfin, une personne souffrant d’une maladie rare se sentira bien souvent isolée. C’est là que peuvent intervenir les associations. Elles permettent non seulement aux malades mais aussi à leurs proches de rencontrer d’autres personnes qui se trouvent dans la même situation, d’échanger avec elles. Et de devenir des acteurs très importants dans le monde des maladies rares.Au terme d’une errance diagnostique, il peut donc arriver qu’un malade soit soulagé que l’on mette un nom sur la pathologie dont il est atteint ? Tout à fait. Les patients sont souvent reconnaissants que l’on ait diagnostiqué leur maladie. Et qu’un terme ait été mis à leur errance diagnostique. Outre l’aspect psychologique que revêt le diagnostic clinique pour le patient, c’est un passage important. Il marque le point de départ de toute une série d’actions : amélioration de la pri...

Représentative de la communauté chirurgicale rachidienne dans l’Hexagone, la Société Française de Chirurgie Rachidienne (SFCR) est  aujourd’hui composée de 356 neurochirurgiens, orthopédistes, médecins rééducateurs, ingénieurs biomécaniciens et radiologues. Tous des scientifiques, qui s’acharnent à développer diverses approches thérapeutiques innovantes pour combattre les maladies du rachis. L’enseignement, un levier du progrès Motivée par l’objectif de faire de la chirurgie rachidienne une discipline médicale reconnue à part entière, la SFCR promeut d’une manière ambitieuse divers domaines. Son intervention dans l’enseignement en est le plus concret des exemples. Dans ce cadre, des formations de qualité sont organisées par la SFCR et dispensées par  des chirurgiens seniors ou des scientifiques éminents, parmi lesquels figurent le Pr Richard Assaker ou le Pr Patrick Tropiano. Les infirmiers étant au cœur des soins, des formations cadrées dans 3 spécialités leur sont proposées : la prise en charge des patients opérés au niveau de la colonne vertébrale, les soins dans les services et, enfin, la formation pour infirmiers du bloc opératoire. Des ateliers sont également conçus pour les jeunes chirurgiens, les internes ou encore les chefs de clinique. Centré sur une technique donnée, chacun de ces ateliers permet à ces artisans du bien-être d’affiner leurs méthodes en matière de chirurgie rachidienne. La parité et le dynamisme à l’honneur L’énergie et la volonté qui animent la SFCR ne se reflètent pas uniquement dans son engagement dans le domaine de l’enseignement et la formation des relèves. Elles sont aussi parfaitement illustrées par la promotion de la parité entre neurochirurgiens et chirurgiens orthopédiques au sein de la société ainsi que par le dynamisme de cette dernière. Ce dynamisme se concrétise par des activités organisées à l’intention des scientifiques membres ou du grand public. La plus importante est le congrès annuel qui réunit l’ensemble des  membres de la société. Interrogé sur le sujet, le secrétaire général de la SFCR Jean-Luc Barat explique que « c’est un congrès scientifique de formation et d’information des confrères avec un objectif de  recherche. On y aborde tous les ans 2 thématiques importantes sur lesquelles des équipes travaillent 3 ans auparavant en menant des études sur une série de patients. Le congrès est le moment où ces équipes présentent le rapport desdites études ». Au cours de ces évènements, la SFCR offre aussi aux chirurgiens la possibilité de présenter leur travail ou leurs recherches sur une pathologie donnée. Cette communication libre permet à l’assemblée d’avoir une bonne vision d’ensemble sur le sujet et de « promouvoir ainsi l’homogénéité des informations des chirurgiens ainsi que l’homogénéité des prises en charge des patients ». En outre, la SFCR tisse des liens internationaux favorisant l’échange d’expériences. Elle est membre de la Société européenne de la chirurgie du rachis et est en permanente collaboration avec des sociétés étrangères (argentine, grecque…). Pour couronner le tout, des campagnes de vulgarisation de la chirurgie du rachis et des pathologies rachidiennes sont organisées par la SFCR. Une conférence à thème est donc mise en place spécialement pour le grand public. Les intéressés pourront retrouver les vidéos des congrès passés via le site Internet de la société. ...

L’enquête nationale menée par le DREES révèle que le taux de croissance du nombre de passages aux urgences en France connaît une augmentation moyenne de 4 % par an. Il a été prouvé qu’un sur cinq de ces passages aurait pu être résolu à l’échelon local par une simple consultation auprès d’un médecin généraliste. Ce constat a conduit le docteur Cyrille Charbonnier, vers une réflexion autour d’une solution permettant de relier les médecins généralistes indépendants et les patients qui expriment des besoins de consultation non programmée. C’est ainsi que le projet Mediveille est né. Un service ciblé et immédiat Incubée par le Busi Incubateur d’Auvergne et Le village by Crédit Agricole et le Bivouac à Clermont Ferrand, la start-up vise déjà le marché national en mobilisant les quelque 60 000 médecins généralistes libéraux en France à rejoindre la plate-forme. « Notre solution permet de désencombrer les urgences hospitalières en redirigeant un flux de patients vers les plages horaires disponibles des médecins généralistes », explique Stéphane Mosnier, responsable commercial et des opérations de la start-up. Disponible en version application sur Smartphone et en version web, cette plate-forme profite des avantages du responsive design pour offrir une navigation simple, ergonomique et fluide qu’importe le terminal utilisé. Pour les patients, il s'agit de consulter le site médiveille sur son téléphone, sa tablette ou son ordinateur et pour le médecin, de télécharger une application mobile. Du côté des utilisateurs, elle fonctionne avec une technologie de géolocalisation qui permet de visualiser sur une carte la liste des médecins disponibles à proximité de l’endroit où se trouve le patient. Et pas seulement les médecins de bureau ou remplaçants indépendants, mais aussi les maisons de garde, les SOS médecins et les services d’urgence, en fonction des besoins de l’utilisateur. « Contrairement aux autres applications, Mediveille ne sert pas à programmer un rendez-vous avec un médecin mais de le déclencher instantanément, au moment où le patient a besoin de ce service. » Ce moment peut se présenter en soirée, le week-end, en vacances ou en déplacement professionnel. À terme, cette solution va contribuer également à lutter contre la désertification médicale et à rétablir l’équilibre des activités médicales sur certains territoires. Un réseau de partenaires Le soutien du ministère des Solidarités et de la Santé atteste de la valeur réelle du projet aussi bien sur la gestion des coûts affectés aux services d’urgence que sur la favorisation de la continuité des soins sur toute la France. Plusieurs conseils de l’Ordre des Médecins sont également fédérés autour de cette plate-forme. En parallèle, la start-up souhaite s’ouvrir à d’autres professionnels de la santé tout en multipliant les collaborations, notamment avec les services SAMU. ...

Association créée en 1970, UNA (Union nationale de l’aide, des soins et des services aux domiciles) est le 1er réseau français des services d’aide à domicile. Membre à part entière de ce réseau,aide à domicile UNA du secteur de Tigy met au service de ses quelque 300 usagers une riche expérience de 50 ans en faveur du maintien à domicile. Ses 34 aidants professionnels interviennent dans l’ancien canton de Jargeau dans le Loiret, qui compte 10 communes. Grâce à leurs compétences, cet organisme à but non lucratif est en mesure de proposer un accompagnement de qualité répondant au plus près aux besoins de la personne. Une gamme de services à domicile Les services tarifés à prix réels concernent l‘aide aux gestes essentiels de la vie (repas, toilette, habillage, aide au lever ou au coucher, courses et ménage, mais aussi travaux de jardinage) et toute forme d’accompagnement. Un service de téléassistance est également disponible, afin que les personnes vivant seules puissent obtenir de l’aide rapidement face à une situation d’urgence. ...

Le cerveau est à l’origine de la quasi-totalité des actions réalisées par l’être humain. Comment fonctionne-t-il et où en sont les recherches à son sujet ? Des centres de recherche d’envergure comme l’ICM contribuent à faire avancer la compréhension du cerveau, tout en s’efforçant d’améliorer les traitements contre les troubles neurologiques. Le cerveau, un organe multifonction Siège du système nerveux, le cerveau intègre et traite toutes les informations qui lui parviennent. Il gère également les fonctions cognitives et la motricité. Cet organe possède environ 100 milliards de neurones, les cellules responsables de la transmission de l’influx nerveux, qui ont pour mission d’acheminer les informations vers les organes sollicités. Concernant son fonctionnement, le rôle du cerveau se résume à 3 fonctions : réception, intégration et émission. En d’autres termes, il reçoit les fameux signaux électriques venant de l’organisme par l’intermédiaire des nerfs, les analyse et en tire une réponse avant de transmettre ensuite l’information aux neurones. Le cerveau et la motricité Tous les muscles du corps humain sont commandés par l’aire motrice de Brodmann se trouvant au niveau frontal. Les informations motrices sont véhiculées à la fois par le système nerveux central - composé du cerveau, du cervelet, du tronc cérébral et de la moelle épinière - et par le système nerveux périphérique - composé de nerfs rachidiens et de nerfs crâniens. Si le système nerveux central est le lieu par excellence d’intégration de l’information, c’est le système nerveux périphérique qui se charge de faire parvenir cette information aux muscles et aux organes. Mais au cas où l’information n’arriverait pas à sa destination finale en raison d’anomalies au niveau des circuits cérébraux, des troubles de motricité peuvent apparaitre. Les dystonies ou la maladie de Parkinson en sont quelques exemples.   Le cerveau et les fonctions cognitives Les fonctions cognitives représentent les facultés du cerveau qui nous permettent de communiquer, de se souvenir, de percevoir ce qui nous entoure, d’apprendre ou de résoudre des problèmes. Mémoire, attention, émotions langage, aussi indispensables et évidentes soient-elles dans notre vie, elles renferment encore de nombreux mystères mais grâce aux progrès de l’imagerie cérébrale, nous comprenons de mieux en mieux ces fonctions complexes. Institut du cerveau et de la moelle épinière, au-delà des dogmes Les chercheurs qui œuvrent au sein de l’Institut du cerveau et de la moelle épinière) font progresser chaque jour notre compréhension du cerveau. Avec l’aide de ses collaborateurs, Michel Thiebaut de Schotten dans l’équipe de Richard Lévy, a en effet réalisé la première cartographie complète de la latéralisation des fonctions cérébrales. Ils montrent pour la toute première fois que la prise de décision, comme la perception et l’action ainsi que les émotions, fait plus appel à l’hémisphère droit. Au contraire de la communication symbolique, qui repose plus sur l’hémisphère gauche. Outre cette importante découverte qui chamboule de nombreuses certitudes, les chercheurs de l’ICM ont aussi enregistré des progrès significatifs dans leurs recherches en matière de maladies neurologiques. Dans la maladie d’Alzheimer ou les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) par exemple. L’équipe menée par le Pr Bruno Dubois a ainsi démontré qu’un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer, 3 ans avant que les premiers signes cliniques n’apparaissent, est désormais possible. Quant aux troubles obsessionnels compulsifs, l’équipe de Luc Mallet a tout simplement mis au point de nouvelles solutions thérapeutiques en recourant à la stimulation cérébrale profonde.  ...

Le groupe est historiquement centré autour de la prise de la charge des maladies cardiaques ainsi que des traitements du cancer. Il a également développé plusieurs autres pôles d’excellence tels que la dialyse, la neurochirurgie, l’urologie, l’orthopédie, l’ophtalmologie et la procréation médicalement assistée. Le groupe prend en charge 52 000 patients par an, possède environ 400 lits et places et compte plus de 350 médecins. Un redéploiement d’activités Les trois établissements qui viennent d’être certifiés par la Haute Autorité de Santé sans aucune réserve ni recommandation font l’objet d’un projet de redéploiement d’activités autour de deux sites uniques dont le projet de restructuration sortira de terre en 2019. Cette réorganisation d’établissement et de projets médicaux a pour objectif d’accentuer le niveau d’efficience et de qualité de la prise en charge des patients. Un grand établissement cœur-cancer verra donc le jour appuyé par les autres pôles d’excellence du groupe. Un établissement dédié à l’orthopédie du rachis et la traumatologie du sport sera également créé dans le cadre de cette recomposition des organisations. La procréation médicalement assistée restant bien évidemment une priorité par laquelle le groupe met en œuvre jour après jour l’ensemble des ressources et des innovations nécessaires afin de garantir aux patients et aux couples la meilleure des prises en charge et le taux de résultat le plus important. ...

Un accompagnement personnalisé Au sein de l’établissement, qui comporte un pôle hospitalisation de 44 lits et un pôle consultations spécialisés, l’équipe médicale compte 7 psychiatres titulaires temps plein; 3 psychiatres attachés spécialisés dans les troubles du sommeil et les troubles du comportement alimentaire ; 2 neurologues ; 1 cardiologue ; ​1 médecin généraliste Interviennent également au sein de la clinique. Ce travail collégial offre au patient des parcours de soins spécifiques pour les troubles bipolaires, la dépression, les addictions, les troubles de la mémoire et de l’attention, les troubles du comportement alimentaire, les troubles du sommeil, les troubles psychotiques, le burn out. « C’est vraiment le personnel soignant et les médecins qui s’adaptent aux besoins des patients » tient à préciser Marie-Laure ROBIN, Directrice de l’établissement elle précise par ailleurs que « Les parcours pour chaque pathologie, sont adaptés pour chaque patient dans une approche personnalisée ». Activités thérapeutiques et programmes de soins Le projet thérapeutique est élaboré dès l’admission. Il vise à proposer des activités thérapeutiques (Mindfull yoga, Affirmation de soi, Atelier du sommeil, Psychoéducation, remise en forme et coaching sportif, EMDR…). Un des atouts de la Clinique du Château est la proposition d’impliquer les proches et la famille dans le processus de soins. « Cette démarche vise à faciliter le rétablissement et la préparation à la sortie» indique la Directrice. Un cadre idéal pour le rétablissement Située dans les Hauts de Seine, dans un lieu propice aux soins et au calme, la Clinique du Château Nightingale Hospitals Paris, jouit d’un parc paysager. Cet environnement de qualité contribue au rétablissement et se double d’une équipe médicale constituée de spécialistes issus des meilleurs services hospitalo-universitaires. Ouverture vers l’extérieur Le projet de la clinique inclus la communication auprès du grand public sur les différents troubles psychiques en associant l’approche soignante et l’expérience des patients et des aidants. A ce titre des manifestations sont organisées régulièrement dans l’établissement sous différentes formes. (l’agenda est disponible sur le site de la clinique). Le Dr Masson, Coordinateur médical de la Clinique du Château est aussi très impliqué dans  une démarche de formation auprès des médecins généralistes (organisation de plusieurs sessions par an) ainsi que dans la communication auprès du grand public. ...

Pouvez-vous nous présenter Lyric de Phonak, cette solution auditive novatrice pour l’audition ? Sylvain Chopinaud : Lyric est la première et la seule aide auditive au monde 100 % invisible, qui peut être portée 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7 pendant des mois, résistante à la transpiration. Lyric se porte en dormant, en téléphonant, en faisant du sport et même sous la douche ! Lyric dure pendant des mois, sans que l’on ait besoin de remplacer les piles.  Comment fonctionne Lyric ?  Lyric délivre une qualité sonore exceptionnelle en exploitant les fonctions anatomiques naturelles de votre oreille, car il se place confortablement à proximité de votre tympan. Lyric prélève les sons et les rend plus audibles.  Peut-on dire qu’avec Lyric « personne ne peut voir comme vous entendez bien » ? Tout à fait ! Lyric est totalement invisible. À aucun moment, quel que soit l’angle de vision, on ne pourra voir votre Lyric. Est-il vrai qu’il n’y a pas de piles à changer ? En effet. Il faut comprendre comment fonctionne Lyric. En tant qu’audioprothésiste spécialement formé, je placerai Lyric dans votre conduit auditif. Sa pile, unique en son genre, durera pendant des mois. Quand vous aurez besoin d’un nouvel appareil, il vous suffira de prendre rendez-vous et je placerai Lyric en remplacement du précédent. Est-il possible d’essayer Lyric et cela sans risques ? Il n’y a aucune obligation d’achat de Lyric après l’avoir essayé. Donc aucun risque à constater que Lyric peut changer toutes les facettes de votre vie. Lyric est un article révolutionnaire nécessitant une formation et un matériel spécifiques pour pouvoir être adapté. Cela garantit un haut niveau de services. Je souhaitais pouvoir proposer cette nouveauté à ma clientèle. ...

En France, comme dans de nombreux pays dans le monde, RevitalVision a révolutionné le traitement de l’œil. Aujourd’hui, on compte plus d’une quinzaine d’ophtalmologues et de centres ophtalmologiques à attester de l’efficience de cette thérapie innovante et non invasive. 20 ans de recherches et d’essais cliniques  « Ni médicament, ni chirurgie », tel est le challenge relevé par les créateurs de RevitalVision. Ce programme fondé sur les neurosciences consiste à stimuler le cortex visuel à travers différents exercices réalisés sur son ordinateur, à domicile. Le but est d’entrainer le cerveau à « mieux voir » et le gain minimal promis est de 2/10e et 100% de sensibilité au contraste en 2-3 mois. Ces exercices simples sont accessibles à tout âge et n'ont nullement besoin d'avoir des connaissances en informatiques poussées. RevitalVision s’appuie fondamentalement sur la notion de plasticité cérébrale, désignant la capacité du cerveau à se régénérer à tout âge. Ainsi, les exercices de stimulation aident le cerveau à développer de nouvelles compétences ainsi que de nouvelles connexions qui contribueront à améliorer la vue. Ces activités sont l’œuvre d'experts ayant consacré 20 ans de recherches et d’essais cliniques. Le traitement repose, d’une part, sur les travaux de Gabor concernant l’holographie (1948), l’invention qui a décroché le prix Nobel de physique en 1971. « Les patchs de Gabor sont utilisés comme stimulus afin d’activer les champs réceptifs neuronaux du cortex visuel », explique Élise Maurizet, chargée de communication pour RevitalVision France. D’autre part, on retrouve les travaux de Hubel et Wiesel, qui ont remporté le prix Nobel de Biologie sur l’architecture du cerveau visuel. Leur étude démontre l’importance de l’interaction entre les différentes cellules nerveuses qui permettent de caractériser une image. En s’appuyant sur ces recherches, RevitalVision se révèle comme un complément fiable et indispensable pour le traitement de l’œil. D’où son titre de dispositif médical de classe I homologué par la FDA (Food and Drug Administration). À qui s’adresse RevitalVision ? RevitalVision répartit sa patientèle en différentes catégories. Parmi les cas les plus classiques figure le traitement de la myopie légère. « On compense la gêne visuelle en optimisant le travail du cerveau pour décoder l’image qui est située sur la rétine, ce qui garantit un affranchissement des lunettes jusqu’à 1,5 D de correction », nous indique-t-on. La diminution de la dépendance aux lunettes est également assurée pour le traitement de la presbytie débutante. Une autre catégorie regroupe les patients sortant d’une chirurgie réfractive ou d’une opération de la cataracte. Les profils en question sont souvent confrontés aux problèmes de sensibilité aux éclats de lumière ou de fatigue oculaire. Ainsi, RevitalVision propose une thérapie rééduquant les yeux à la vision des contrastes et à une vue plus nette. Mais là où la solution devient plus intéressante, c’est dans le cas de l’amblyopie adulte. « Quand les patients en parlent à leur ophtalmologiste, certains professionnels se montrent très réticents, ne connaissant pas l’existence de la solution qui est pourtant reconnue par la FDA », déclare Élise Maurizet. En effet, depuis 2001, RevitalVision est le seul traitement en vente permettant d’améliorer la vision du patient amblyope adulte. Les résultats sont un gain minimal de 2/10e en plus du confort visuel et de l’amélioration de la vision 3D. Les dernières catégories ciblées par la solution sont les personnes ayant une basse vision (rétinopathie pigmentaire, DMLA, kératocône) et celles qui, possédant déjà une supravision, souhaitent davantage booster leurs performances visuelles. Sont notamment concernés les pilotes de chasse et les sportifs de haut niveau. ...

Quelle a été la thématique abordée pour la première campagne ?  Brigitte Jolivet : La première campagne que nous avons faite date de septembre 2013. Elle s’est portée sur le thème « Cuisiner sans gluten en collectivité ». Nous avons lancé cette première opération de sensibilisation sur la base d’un constat interpellant. Actuellement, en dépit des multiples moyens déployés depuis de nombreuses années en termes d’information, une large partie du grand public n’arrive pas encore à faire la différence entre allergie, intolérance et mode bien être. La banalisation du régime ne permet pas toujours de déjeuner en collectivité. C’est dans ce contexte de « mal-information » que nous avons mené la campagne « Cuisiner sans gluten en collectivité ». Ce premier volet s’adresse aux professionnels de la restauration collective, les cantines scolaires, cantines d’entreprise, hôpitaux, etc., mais peut également être utile en restauration commerciale. L’objectif étant de renseigner sur les contraintes de la réalisation de repas sans gluten. Un guide pratique a été mis en ce sens à la disposition des acteurs de la restauration collective pour leur servir de support d’accompagnement. Enfin, côté partenariat, nous avons pu bénéficier de nombreux soutiens, notamment de la part de la fondation Groupama, le Programme national pour l’alimentation, le Programme national nutrition santé ainsi que la société Sodexo. Qu’en est-il du diagnostic sur l’intolérance au gluten ? Pour vous donner une idée précise, aujourd’hui la prévalence de la maladie cœliaque (ou intolérance au gluten) est estimée à 1% de la population, mais seulement 10 à 20 % ont été détectés avec les tests diagnostiques validés. Nous avons donc lancé, en 2014, à l’occasion des 25 ans de l’association, la deuxième campagne « Bien diagnostiquer l’intolérance au gluten » qui est orientée davantage vers les généralistes et les professionnels de santé. Avec le concours des membres de notre comité médical, des documents ont été réalisés comprenant notamment une brochure explicative sur la démarche de diagnostic et une affiche destinée aux salles d’attente pour le public. L’affiche en question a pour objectif de faire passer un message clair : « Ne supprimez pas le gluten avant d’avoir effectué les examens nécessaires au diagnostic. » À partir du moment où les gens se mettent au régime sans gluten, le diagnostic est biaisé. Dans un second temps, nous avons posé, via mail, un certain nombre de questions à des médecins généralistes. Les questions portaient essentiellement sur les critères diagnostiques et les symptômes pouvant amener au diagnostic de la maladie cœliaque. Résultat : sur plusieurs questions, il y a eu moins de 50 % de bonnes réponses. Cela prouve que des efforts restent encore à faire au niveau du diagnostic. Comment être sûr d’avoir le bon diagnostic ? La difficulté réside dans le fait que les symptômes liés à la maladie peuvent être identiques avec ceux d’une autre pathologie. En effet, il est important de souligner que ¼ des maladies cœliaques ont d’abord été diagnostiquées pour un syndrome de l’intestin irritable. D’où l’intérêt de la campagne « Certaines choses peuvent être similaires… et pourtant différentes », lancée fin 2017. Cette campagne d’information est diffusée chez les médecins, les pharmacies, et principalement dans les laboratoires d’analyses médicales. L’objectif est de fournir des informations pertinentes aux professionnels de la santé et leur permettre ainsi d’établir le bon diagnostic. Sur ce troisième volet, nous sommes en cours de réalisation avec une première phase réussie. La prochaine étape verra la réalisation de la phase numérique. En termes de diagnostic, la campagne reprend le même message délivré dans le second volet en mettant l’accent sur le fait qu’il...

Pouvez-vous nous présenter la filière AnDDI-Rares en quelques mots ? À l’image des 22 autres filières de santé Maladies rares, AnDDi-Rares a pour mission de travailler sur le diagnostic, la formation, la recherche et la coordination entre les différents acteurs impliqués dans la prise en charge des pathologies rares au sein de la thématique qui est la sienne. La filière AnDDI-Rares est construite autour des anomalies du développement, avec ou sans déficience intellectuelle. Nous sommes sur un champ de pathologies qui est extrêmement large. Au sein de notre filière, nous couvrons environ 3 000 maladies différentes. Cela représente une proportion importante des pathologies rares. On estime que les déficiences intellectuelles touchent peu ou prou 1 % des enfants. Et ce taux monte à 3 % si l’on comptabilise les malformations. Pour toutes ces raisons, AnDDI-Rares est une filière au sein de laquelle interviennent fréquemment les généticiens. En effet, ces derniers sont amenés à examiner bon nombre de demandes d’évaluation diagnostique et de suivi de patients atteints d’une maladie avec anomalie du développement (AD), somatique ou cognitif. Qu’est-ce qu’une « offre diagnostique » au niveau génétique ? Beaucoup de patients nous consultent parce qu’ils n’ont pas de diagnostic. Dans un premier temps, nous allons procéder à une évaluation de façon à déterminer si un diagnostic clinique peut d’ores et déjà être posé. Si c’est le cas, dans un second temps, nous chercherons à confirmer ce diagnostic en procédant à des examens génétiques. Ceux-ci peuvent être courants ou innovants. En effet, un progrès énorme a eu lieu ces dernières années avec l’arrivée du séquençage à haut débit. Mais si un diagnostic clinique n’a pas pu être établi, les examens pangénomiques auxquels nous procéderons nous aideront alors à apporter une réponse aux interrogations du patient et de ses proches. Un examen génétique peut par conséquent venir se superposer à un diagnostic clinique pour le confirmer ou l’infirmer. Mais en cas d’absence de diagnostic, un examen génétique pourra s’y substituer et permettre de débloquer la situation, en quelque sorte. Certaines pathologies sont-elles difficiles à diagnostiquer ? Avant l’apparition du séquençage à haut débit, certaines présentations cliniques ne permettaient pas qu’un diagnostic clinique soit posé… Par exemple, certaines déficiences intellectuelles ne présentant pas de caractéristiques particulières, il était très compliqué de poser un diagnostic. Or, sans diagnostic initial, il n’était pas possible d’obtenir un conseil génétique. Les parents ne pouvaient alors pas savoir si leurs autres enfants - ou d’autres enfants de la famille - pourraient présenter un retard de développement… De plus, l’absence de diagnostic les privait non seulement de la possibilité de connaître l’évolution de la pathologie de leur enfant mais aussi d’une chance qu’on leur propose d’éventuelles pistes thérapeutiques, mêmes si celles-ci sont extrêmement rares dans nos pathologies…En quoi l’accès au séquençage pangénomique a-t-il changé la donne pour les patients atteints de maladies rares ? Auparavant, les examens génétiques étaient très dépendants d’un diagnostic initial. Et dans plus de 50 % des cas, celui-ci manquait… Même s’il était possible d’analyser l’ensemble des chromosomes, seul le séquençage pangénomique permet de scruter tous nos gènes. C’est réellement une très grande avancée. Et une source d’espoir pour les patients.Constate-t-on des disparités face au diagnostic ? Pour le moment, l’offre diagnostique est encore très inégale. En effet, certains laboratoires ne disposent pas d’un accès privilégié à des examens de séquençage à haut débit. Et d’autres laboratoires préféreront, quant à eux, analyser des panels de gènes. C’est-à-dire qu’ils examineront un nombre défini de gènes. Le problème, c’est que même si le nombre de gènes qui auront été étudiés peut se révéler très conséquent - parfois, jusqu’à plusieurs centaines de gènes seront scrutées - l’analyse ne portera que sur ces gènes, sans permettre la réévaluation des données au fur et à mesure des avancées scientifiques. Car il faut bien voir que les laboratoires qui proposent le séquençage pangénomique de nos gènes, c’est-à-dire de la totalité de nos gènes, sont encore rares. Quelles sont les problématiques de dépistage et de tests génétiques auxquelles vous vous heurtez, le plus souvent ? Parce qu’il s’agit d’examens nouveaux, certains laboratoires n’ont pas encore l’habitude de raisonner avec autant de données. Par sa complexité, l’analyse de ces données requiert l’intervention de biologistes, de bio-informaticiens et de généticiens cliniciens. C’est donc une réorganisation des soins qui doit être effectuée. Notamment au niveau de la formation des équipes. Outre les ressources humaines et les compétences qu’il nécessite, il faut également voir que le séquençage à haut débit pangénomique ne fait pas partie des actes innovants hors nomenclature (RIHN) dont le ré...

Un cadre sur quatre est en situation de stress au travail. Les résultats de l’étude menée par l’AMETRA et trois autres services de santé au travail pendant un an et demi auprès de 500 salariés des TPE et PME des départements du Gard et de l’Hérault permettent de mettre des chiffres sur la souffrance au travail chez cette catégorie socioprofessionnelle. Ce stress touche inégalement les femmes et les hommes : une personne de sexe féminin sur trois déclare cet état de fait contre une sur cinq concernant leurs homologues masculin. D’autres chiffres sont probants : 80% des cadres se disent trop fatigués après leur journée de travail pour effectuer ce qu’ils voudraient dans leur vie privée; un tiers déclare manquer de moyens pour faire du travail de bonne qualité; 49% estiment que le travail affecte leur santé. « Cette étude conduite avec l’Université québécoise permet d’identifier les facteurs de risques liés au métier. Il nous appartient désormais de restituer, de prendre en compte ces problématiques de terrain et de guider au mieux les entreprises. Nos ressources internes sont spécialisées dans ces domaines pour les entreprises et les salariés du secteur tertiaire », décrypte Véronique Demon, directrice de l’AMETRA Diffuser les bonnes pratiques L’AMETRA, qui compte 10 200 entreprises adhérentes pour 105 000 salariés, estime que l’on peut établir de bonnes pratiques pour réduire cette part de stress au travail : « Il faut guider, former et mettre à disposition les moyens et les ressources pour réaliser les attentes, améliorer la reconnaissance pour une meilleure prise en compte du travail de chacun », conseille la directrice. « On peut aussi améliorer les conditions de travail et diffuser les réseaux d’aides en cas de difficulté et de souffrance au travail », ajoute-t-elle. Ce rôle d’aide et d’écoute, l’AMETRA entend le tenir avec d’autres partenaires, en mettant en place des ateliers d’échanges de pratiques autour de situations concrètes et en construisant des outils ainsi que des méthodes d’aide aux managers. ...