Pour l’histoire, Convergence Infirmière est né en 1992, afin de combattre les conventions répressives. Après avoir récemment défendu la généralisation du bilan de soins infirmiers et l’augmentation de 75% des tarifs conventionnels, Convergence Infirmière souhaite également développer de nouveaux rôles susceptibles d’être tenus par les infirmières libérales dans le domaine de la prévention. Ainsi, le syndicat défend ardemment l’idée d’une “Consultation de Prévention Infirmière“, destinée à repérer la fragilité d’un patient. Le but, in fine, étant de repousser sa dépendance ou de détecter les personnes à risque de diabète ou à risque de maladies cardiovasculaires. Convergence Infirmière souhaite également être un acteur majeur dans le suivi des patients chroniques comme pour les malades atteints d’un cancer, afin d’éviter au maximum les hospitalisations. Est-il possible d’optimiser les soins de santé, grâce à un nouveau mode d’organisation ? Convergence Infirmière veut, au travers de nouvelles actions, moderniser l’exercice libéral autour des soins de proximité, en travaillant étroitement avec les autres professionnels de santé, afin d’optimiser la prise en charge d’un maximum de patients à domicile. Pour ce faire, il est indispensable de créer une dynamique d’équipe autour des patients, d’organiser la coordination des différents professionnels, de mettre au point des protocoles pluri-professionnels de soins de premier recours, d’échanger les données de santé, de garantir la continuité et la permanence des soins, de prévenir toutes les complications, de prévoir des réunions de concertation, dans le but d’améliorer le maintien à domicile et la qualité de vie des patients. Pour favoriser les liens entre professionnels, Convergence Infirmière développe une application web nommée ″LEO″ (Lien Échanges Organisation). Elle permettra, à terme, d’enregistrer différentes données de santé, des fiches de coordination, des relevés d’informations, mais également de communiquer par visioconférence ou via un tchat, d’alerter en cas de problème et, bien sûr, de conserver la trace des différents échanges. Ainsi, une équipe-test de soins primaires va voir le jour à Montpellier, regroupant, dans un premier temps, médecins, infirmiers, pharmaciens et kinésithérapeutes. Les ostéopathes, les podologues, les orthophonistes comme les diététiciens auront aussi toute leur place dans ce dispositif. ...
Depuis 2014, une solution digitale a réinventé la recherche de remplacements médicaux, de gardes et d’astreintes. Docndoc rapproche les professionnels de santé de toutes disciplines dont la médecine générale, la radiologie, la psychiatrie, la chirurgie, la neurologie ou la gériatrie autour d’un réseau fiable et réactif. Le défi était de réduire le temps nécessaire à la très engageante et laborieuse démarche pour trouver un remplaçant tout en favorisant la confraternité entre praticiens. Trouver le remplaçant idéal en quelques clics Docndoc est une plate-forme dédiée exclusivement à la recherche d’un remplaçant médical entre médecins et professionnels de santé exerçant en France métropolitaine et dans les DOM/TOM. Conçue pour faciliter et accélérer la mise en relation directe entre praticiens installés et médecins remplaçants, elle fonctionne selon un algorithme interne qui permet de « matcher » une demande à une offre. Une fois inscrit, chaque profil est filtré non seulement sur la base de ses compétences, mais aussi sur sa disponibilité et sur la localisation géographique souhaitée. La gestion de son espace membre est d’autant plus simplifiée en utilisant les outils proposés sur le site : tableau de bord, calendrier et agenda, consultation sans rendez-vous... Ainsi, pour chaque demande postée sur la plate-forme, Docndoc génère en temps réel une liste de médecins remplaçants préqualifiés qui ont répondu à la correspondance spécialité/date/lieu. « Le site ne s’intéresse pas uniquement aux médecins libéraux, mais aussi aux groupes de médecins, cliniques, établissements de santé et centres hospitaliers », explique Pascal Karila-Cohen, la présidente de la société. Il en résulte donc une grande liberté de choix dans la recherche d’un confrère intérimaire grâce à une sélection plus affinée et plus ciblée s’étendant sur le territoire national. Élargir les possibilités en partenariat avec les régions de France L’équipe de Docndoc a comme ambition de transformer la plate-forme en un véritable tremplin à la collaboration et à la succession des médecins. Elle a ainsi imaginé une approche innovante, basée sur des conditions de remplacement attrayantes, pour dynamiser les échanges entre les grandes villes et les zones plus éloignées. Cette stratégie consiste, entre autres, à offrir une formule spéciale au remplaçant lui permettant par exemple de découvrir des activités touristiques, sur le lieu qui lui est proposé par le site, à un prix préférentiel. « Nous avons pensé à une solution qui combine le déplacement à une attractivité territoriale pour inciter les médecins à partir plus loin et à casser le cloisonnement de certaines zones. » Le site incite surtout les jeunes médecins à explorer d’autres régions potentiellement favorables à l’activité médicale. ...
Situé au centre de la commune de Somain (Hauts-de-France), cet établissement public propose une offre médicale diversifiée incluant 2 pôles d’activités : médecine polyvalente et gériatrique et psychiatrie. L’offre est complétée par un service de soins infirmiers à domicile (SSIAD de 100 places) et un pôle de consultations avancées en partenariat avec le Centre hospitalier de Douai. Le Centre hospitalier de Somain développe une politique de soins dont les valeurs de proximité, de professionnalisme et de respect, s’appliquent au quotidien. Un établissement de proximité Avec le Centre hospitalier de Douai, le Centre hospitalier (CH) de Somain fait partie du Groupement hospitalier du territoire (GHT) du Douaisis. En mutualisant leurs compétences, les deux établissements misent sur une offre de proximité, tout en visant une qualité de soins optimale. Actuellement, le CH de Somain remplit cet objectif grâce à la mobilisation de ressources qui contribuent à son efficience. En termes de capacité, l’établissement dispose de 191 lits et de 147 places. L’effectif médical se compose de plus d’une trentaine de médecins (toutes spécialités confondues) et de 5 internes incluant généralistes et psychiatres. Une offre de soins élargie L’établissement assure une mission de service public de soins. Celui-ci présente une offre de soins organisée autour de 2 pôles principaux : psychiatrie et médecine polyvalente et gériatrique. L’offre en psychiatrie propose des soins ambulatoires avec 3 centres médico-psychologiques (Somain, Orchies et Auberchicourt). Elle comprend également un hôpital de jour de 20 places, une unité d’hospitalisation complète de 30 lits ainsi que deux sites de 6 appartements thérapeutiques. « De nombreux partenariats se sont développés autour de ce pôle incluant, entre autres, des établissements médico-sociaux et des EHPAD », souligne Brigitte Remmery, directrice du centre hospitalier. Concernant l’offre en addictologie, le CH de Somain dispose d’une unité d’alcoologie de 12 lits, d’un hôpital de jour de 10 places et d’une équipe de liaison en alcoologie intervenant au sein du Centre Hospitalier de Douai. « Nous proposons également des consultations en addictologie », informe Brigitte Remmery. L’établissement assure en parallèle une offre en pneumologie en partenariat avec des spécialistes du CH de Douai. En plus des consultations, l’hôpital de Somain propose de la réhabilitation respiratoire en hospitalisation complète et en hospitalisation de jour ainsi que des hospitalisations de nuit pour l’analyse du sommeil (polysomnographie). Enfin, au niveau de l’offre gériatrique, une psychologue et un gériatre du CH de Somain assurent des consultations d’évaluation hebdomadaire pour les personnes âgées résidant sur le territoire. Un service de médecine aigüe gériatrique, des soins de suite et de réadaptation ainsi qu’une unité de soins longue durée (USLD) complètent l’ensemble. La résidence Somania Le CH de Somain améliore par ailleurs de manière significative la prise en charge des personnes en perte d’autonomie à travers la construction d’un nouvel EHPAD (établissement d’hébergement pour personnes âgées dépendantes). L’ouverture de Résidence Somania est prévue pour la fin d’année 2018. La résidence, d’une capacité d’accueil de 84 lits sera organisée de la manière suivante : — 1 unité pour maladie d’Alzheimer et maladies apparentées (M.A.M.A) de 14 lits, permettant la prise en charge spécifique. — 1 unité d’hébergement renforcée (UHR), de 14 lits, permettant la prise en charge spécifique des résidents atteints de démences de type Alzheimer compliquées de symptômes psycho-comportementaux, altérant la sécurité et la qualité de vie de la personne et des autres résidents. — 1 unité d’activités et de soins adaptés (P.A.S.A) de 14 places, — 56 lits permettant l’accueil et la prise en charge de personnes âgées ne présentant pas de troubles du comporteme...
Prodiguant à la base une formation certifiante, avec la possibilité de poursuivre un cursus de spécialisation, cet établissement de sophrologie thérapeutique et psychothérapeutique se veut être une référence en la matière. Cette science, s’occupant de la recherche sur la conscience humaine, a pour principal objectif d’harmoniser les différents niveaux de notre être, à savoir le mental, l’énergétique, l’émotionnel et le physique. Utilisée dans le monde médical, social et même sportif, elle tend à apporter une aide précieuse dans le développement personnel, le changement de vie (maternité, monde du travail, sport de haut niveau, etc.), la lutte contre le stress, et même le cancer. Grâce à ces champs d’intervention élargis, la sophrologie s’avère être la solution pour quiconque souhaiterait mieux se connaître tout en acquérant des techniques de relaxation dédiées au bien-être. La formation continue au service du bien-être Ouverte à toute personne dotée d’une volonté de faire et d’agir, la formation de base en sophrologie dispensée par cette école alsacienne est entamée sur 340 h, réparties au total sur une période de 24 mois. Les cours théoriques sont prodigués lors de séminaires dédiés à dix personnes au maximum. Ces personnes, dites stagiaires, bénéficieront d’une formation complète, basée entre autres sur une dynamique de groupe, qui leur permettra, à la fin de leurs études, d’exercer efficacement dans plusieurs domaines, à l’instar du bien-être, du suivi psychologique, du développement personnel, de l’accompagnement social des plus démunis ou dans le monde pédagogique. « Les personnes ayant acquis les bases nécessaires de cette science pourront, par la suite, entamer un cursus thérapeutique », nous explique Jean-François Fortuna, directeur de l’école. « Ce cursus évolutif complet ne peut néanmoins pas avoir l’effet escompté si l’étudiant lui-même ne pratique pas les méthodes enseignées », continue-t-il. En effet, afin de faire profiter des bienfaits de la sophrologie à autrui, le stagiaire se doit d’abord d’avoir compris le fonctionnement et l’efficacité des méthodes pratiquées dans cette science. Il doit entamer lui-même des séances de sophrologie composées d’exercices de relaxation et d’orientation cognitive de la conscience. L’harmonie intérieure qui en découlera sera le point de départ pour la réussite professionnelle de ces sophrologues en devenir. Une science aux champs d’application multiples Dans le domaine thérapeutique, les sophrologues se chargent d’accompagner psychologiquement des malades atteints de pathologies diverses, mais surtout de cancer. Cette médecine d’accompagnement sera ainsi le garant d’une guérison psychologique pour ces patients. Appliquée dans le sport de haut niveau, la sophrologie est connue pour ses bienfaits sur la concentration et la détermination, deux aspects indissociables de ce domaine. Dans le monde du travail, elle permet, par ailleurs, de gérer le stress, de canaliser son énergie et de découvrir d’autres capacités cognitives, auparavant méconnues, grâce notamment au développement personnel. Enfin, dans la vie de tous les jours, elle peut nous être utile pour faire face aux grands changements dans notre vie, tels que la transition études-travail ou femme-mère. « Les autres possibles utilisations de cette science seront découvertes au fil des recherches entamées au sein de notre établissement », reprend notre interlocuteur. ...
Quelle est l’histoire de Margo ? Ma fille Margo a été diagnostiquée d’un cancer à l’âge de 14 ans. Malheureusement, il s’agissait d’une tumeur au cerveau incurable. Pendant seize mois, ma fille s’est battue contre cette maladie tout en organisant parallèlement une collecte de fond pour aider la recherche qui a permis de récolter plus de 100 000 euros. Ce combat, je l’ai vécu à ses côtés et cela m’a fait prendre conscience que les enfants n’étaient pas épargnés par les cancers. Il s’agit même de la première cause de décès par maladie des enfants de plus d’un an en France et en Europe. Lorsque Margo nous a quittés, elle a laissé dans un cahier ce message inspirant : « Vas y, bats-toi, gagne ! » J’ai alors créé, avec son père, mon mari, l’association Imagine for Margo afin de poursuivre le combat. Parlez-nous de la genèse de l’association ? Déjà, c’est un changement de vie complet. J’ai dû arrêter de travailler pour m’investir totalement dans l’association que je voulais professionnelle et qui s’est développée rapidement. L’objectif a rapidement été clair : faire bouger les lignes pour obtenir des traitements et des médicaments moins toxiques et plus efficaces pour les enfants au travers de l’accès sécurisé à une recherche innovante et du développement de la médecine de précision. Parallèlement, l’objectif est de rechercher et d’obtenir des financements en mobilisant différents acteurs qu’ils soient industriels ou politiques et faire évoluer la réglementation européenne en la matière. L’idée, aussi, est de sensibiliser l’opinion publique sur les cancers qui touchent les enfants à travers des campagnes de communication. Enfin, l’association entend également apporter du soutien aux enfants et à leurs familles dans leur combat. Quels sont vos partenaires financiers ? Il faut bien comprendre que le cancer de l’enfant est peu attractif pour les industriels du médicament, qui préfèrent privilégier la recherche pour les cancers des adultes qui concernent plus de patients. Face à cette réalité, nous avons mobilisé activement nos donateurs ; particuliers et entreprises. Ainsi, en 10 ans, l’association Imagine for Margo a affecté 17 millions d’euros à la recherche en oncologie pédiatrique permettant de cofinancer 42 programmes de recherche aboutissant, aujourd’hui à 28 nouveaux traitements bénéficiant à 3000 enfants en France et en Europe. Depuis 2020, nous avons aussi fait changer d’échelle notre combat. En effet, avec deux autres associations européennes au Luxembourg et en Belgique, nous avons créé, l’appel à projets, Fight Kids Cancer. Ce regroupement est inédit et significatif. L’objectif est de booster la recherche contre le cancer en mutualisant nos fonds afin d’agir plus vite contre ce fléau qui touche 35.000 enfants et adolescents en Europe. En 3 ans, ce sont plus de 12 millions d’Euros qui ont été affectés à des programmes de recherche innovants. Pour les chercheurs, le message est clair : Nous souhaitons qu’ils passent moins de temps à chercher du financement et qu’ils se consacrent à leur mission : créer un monde avec des enfants sans cancer. Parvenez-vous à sensibiliser vraiment les politiques et les industriels du secteur ? Il faut être volontariste. Ainsi, nous souhaitons que des fonds européens soient dédiés à la recherche pour les cancers des enfants. D’ailleurs, les lignes bougent avec le premier Plan cancer européen et la Mission cancer pour financer de nouveaux projets au niveau européen. Aussi, le changement de la règlementation européenne va être annoncé en mars et nous espérons que cela va aller en faveur du développement des médicaments anti-cancéreux chez l’enfant, comme cela est déjà le cas dans la règlementation américaine depuis 2020. Par ailleurs, des laboratoires pharmaceutiques commencent à mettre en place des équipes dédiées à la pédiatrie, c’est prometteur et nous e...
La production d’énergie hydroélectrique ne consomme pas d’eau, celle-ci étant rejetée entièrement dans la rivière. Plus que centenaire, non délocalisable, mettant en valeur une énergie naturelle locale et décarbonée, tout en concourant à la stabilité du réseau électrique, l’hydroélectricité ne pollue pas, ne génère pas de déchets toxiques et ne contribue pas à l’effet de serre. Elle ne participe donc pas au réchauffement climatique et est une alternative sérieuse à l’utilisation des ressources fossiles. L’hydroélectricité contribue ainsi activement à l’atteinte des objectifs nationaux de « satisfaire 20 % de la consommation finale d’énergie par les énergies renouvelables à l’horizon 2020 ». Un acteur de l’hydroélectricité française Implantée sur la commune d’Herbeys, forte de 16 salariés majoritairement actionnaires de leur entreprise, EREMA est un acteur de l’hydroélectricité française. Cette structure à taille humaine gère aujourd’hui 19 petites centrales hydroélectriques réparties sur la Haute-Savoie, la Savoie, l’Isère, la Drôme, et les Alpes-de-Haute-Provence. Ce parc représente un total de 47 MW installés, pour une production annuelle moyenne de 75 GWh. La puissance des centrales hydroélectriques varie de 160 kW à 4 380 kW. Alors que les centrales éoliennes ou photovoltaïques utilisent des équipements industriels standards, les centrales hydroélectriques utilisent des équipements fabriqués sur mesure, adaptés spécifiquement à la hauteur de chute et au débit de la rivière. Ainsi, chaque centrale est un peu une œuvre d’art ! Fonctionnant « au fil de l’eau », ces centrales hydroélectriques, dont la durée de vie est de l’ordre du siècle, ne nécessitent pas de construire un barrage. Une simple prise d’eau permet de dériver une partie du débit de la rivière, pour l’amener via une conduite forcée jusqu’à la centrale qui abrite les turbines et les équipements de production. Un débit « réservé » reste toujours dans la rivière pour assurer la vie, la circulation et la reproduction de la faune aquatique. Les prises d’eau sont équipées lorsque nécessaire de passes à poissons ou d’exutoires de dévalaison afin d’assurer le franchissement piscicole. Le transit sédimentaire est aussi maintenu vers l’aval, grâce à des systèmes de vannes adaptés. De plus, les centrales hydroélectriques ont un impact paysager extrêmement faible. Quatre pôles de compétences EREMA est structuré autour de 4 pôles de compétences. Le pôle Étude est en charge du développement de nouveaux sites. Il prospecte l’hydrographie alpine et réalise les études technico-économiques destinées à valider la réalisation de nouveaux aménagements. Le pôle Réalisation conçoit et met en œuvre les équipements électromécaniques ainsi que les organes de contrôle-commande de chaque centrale hydroélectrique. Le pôle Exploitation assure la surveillance et le fonctionnement optimal des outils de production 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Il réalise le dépannage rapide et la maintenance préventive des installations. Le pôle Formation remplit la mission essentielle de transmission des connaissances théoriques et techniques appliquées à la profession. Plus de 400 stagiaires ont été formés depuis 1989 pour favoriser les meilleurs usages des centrales hydroélectriques. Ainsi, EREMA profite de ces quatre compétences croisées pour la réalisation de ses projets, ce qui lui permet d’atteindre une qualité de réalisation et d’exploitation optimale. EREMA réalise aussi la rénovation de nombreuses centrales anciennes, pour son compte ou pour celui d’autres entreprises. Dans ce cas, l’objectif est de fiabiliser et d’optimiser leur production, tout en améliorant les aspects environnementaux liés à leur exploitation. Les centrales hydroélectriques d’EREMA sont construites et entretenues par des entr...
Lancée en 2015, l’application mobile a pour vocation de mettre en relation les établissements de santé et leurs patients de façon permanente. Dans cette optique, exolis souhaite notamment venir en aide aux personnes atteintes de cancer, prises en charge pour une maladie chronique, ou encore sortant d’une chirurgie ambulatoire. Des patients qui demandent à être de plus en plus acteurs de leur santé. Les bénéfices sont clairs : meilleure assimilation des informations, meilleure réponse aux traitements et donc meilleure qualité des soins. Côté pro Entre les différentes solutions e-santé présentes sur le marché, engage se distingue d’abord par sa philosophie de marque blanche. Ce principe cadre avec la volonté de fournir aux établissements de santé un moyen de conserver un lien ferme avec leurs patients. Ainsi, engage est proposée sous forme d'une application personnalisée qui s’identifiera directement par le nom et le logo de l’établissement. En second lieu figure la flexibilité de la solution. Cela signifie que les établissements de santé peuvent créer eux-mêmes le parcours de soins adapté à chaque cas de pathologie. Notons qu’actuellement exolis travaille avec une trentaine d’établissements de santé en France et à l’étranger, dont neuf centres de lutte contre le cancer dont l’Institut Paoli Calmettes, la Fédération des Hôpitaux Vaudois (Suisse), le CHU de Rennes, l’Hôpital Privé Arnault-Tzanck de Mougins et bien d’autres encore. Côté patient Pour le patient, les avantages d’engage se résument en trois mots : praticité, efficacité et satisfaction. Via l’application mobile, il peut interagir de différentes manières avec son établissement de santé, en recevant ou en envoyant des informations personnalisées relatives à son parcours de soins. De cette manière, il reste à l’affût de l’évolution de son état de santé et devient acteur dans la prise en charge de sa maladie. Par ailleurs, engage s’avère facile à utiliser, grâce à son interface ergonomique et intuitive. Le patient a également la possibilité de se faire assister par un proche ou un soignant libéral, qui manipulera l’application à sa place pour interagir avec son hôpital. De son côté, l’établissement de santé est en mesure de tout gérer via engage : suivis à distance (traitement, constantes…), dossiers médicaux, planning des rendez-vous… ...
Pouvez-vous nous présenter Maladies Rares Infos Services ? Il s’agit d’une association composée d’une équipe de professionnels (médecins, scientifiques) et qui propose une offre globale de services : informer sur les maladies rares, soutenir les patients et leurs familles, les aider à comprendre leur maladie, les orienter dans le parcours de soins mais aussi conseiller les professionnels de la santé et de l’accompagnement social. Des formations « sur-mesure » consacrées aux maladies rares sont d’ailleurs proposées aux professionnels. Nous permettons également à nos usagers d’être accompagnés pour signaler l’effet indésirable d’un médicament. Enfin, nous avons créé, en 2011, l’Observatoire des maladies rares, dont la mission consiste à collecter des données, dont nous manquions jusqu’alors, pour mieux connaître le quotidien des patients et ainsi faire en sorte de l’améliorer. Comment répondez-vous aux questions que l’on vous pose? Par téléphone, mail ou chat. Nous proposons aussi le « réseau social patients maladies rares ». C’est une vraie révolution qui répond à un réel besoin. Sur le Forum Maladies Rares qui regroupe plus de 300 communautés en ligne, les malades mais aussi leurs proches ont la possibilité d’échanger des informations et de partager leurs expériences. Ce réseau social représente aussi une formidable porte d’entrée vers les autres ressources dédiées aux maladies rares. Et chaque année, ce sont quelque 400 000 personnes qui le fréquentent. Sur quoi porte la plupart des questions ? Elles touchent à de nombreuses problématiques. Le plus souvent, les malades et leurs familles veulent comprendre la maladie et ses conséquences. Une autre demande concerne l’orientation des malades. Un patient peut, par exemple, nous solliciter pour être aiguillé vers le centre expert compétent. Beaucoup de questions touchent aussi au lien social. À ce titre, les associations et les communautés en ligne jouent un rôle très important en permettant aux malades de rompre l’isolement. Enfin, nous traitons un grand nombre de demandes qui ont trait à l’accompagnement social des personnes malades et de leurs familles : insertion scolaire, professionnelle, prise en charge, etc. Globalement, nos usagers veulent comprendre, être informés et qu’on les écoute. En quoi l’accès à l’information pose-t-il problème ? En France, on sait produire de l’information de qualité sur les maladies rares. Le problème serait plutôt la communication pour faire en sorte que le plus grand nombre ait accès à l’information disponible et la comprenne. Car c’est là tout le paradoxe : il existe des dispositifs pour prendre en charge les personnes malades, les aider, les accompagner. Pour autant, ces dispositifs sont très peu connus, non seulement des malades eux-mêmes mais aussi des professionnels qui ne sont pas spécialisés. D’où la nécessité de communiquer pour faire savoir qu’il est possible d’obtenir rapidement une information et d’être orienté - vers un centre expert, une association, un acteur de proximité, etc. - en s’adressant à un service de référence tel que Maladies Rares infos Services ou encore Orphanet. En centralisant les informations liées aux maladies rares et en bénéficiant d’une forte visibilité, nous offrons une porte d’entrée unique aux personnes touchées par une maladie rare ainsi qu’aux professionnels avec un objectif : faciliter le parcours de santé et de vie au bénéfice de tous ses acteurs. ...
Pouvez-vous nous présenter Association Microphtalmie France ? Reconnue d’intérêt général et agréée par le Ministère de la Santé, Association Microphtalmie France accompagne les personnes atteintes de microphtalmie, une malformation qui se manifeste par un oeil plus petit que la normale. Et dans son degré le plus sévère, le globe oculaire est absent. On parle alors d’anophtalmie. Ce sont des malformations rares mais très sévères et incurables de l’oeil. Elles touchent environ 1 naissance sur 10 000 dans le cas de la microphtalmie et 1 sur 100 000 pour l’anophtalmie. En dehors des ophtalmologues pédiatriques spécialisés dans les pathologies graves, la plupart des médecins ne connaissent pas cette maladie. Or, faute d’une prise en charge adaptée, une asymétrie de l’oeil risque d’entraîner une asymétrie du visage de l’enfant. Le temps est donc compté. Or les délais pour obtenir un rendez-vous d’ophtalmologie et démarrer une prise en charge adaptée sont longs. Et les spécialistes peu nombreux. Dans quelles circonstances votre association a-t-elle vu le jour ? Ma fille est atteinte d’anophtalmie. Mais à l’époque, en 2011, c’était le désert. Pas de sites web, pas d’associations, pas de communauté… Alors que l’oeil joue un rôle majeur, aussi bien socialement que dans sa fonction visuelle, mon mari et moi nous heurtions quotidiennement à l’étonnement, voire à l’incompréhension des professionnels de santé. Nous manquions aussi cruellement d’informations sur la façon d’accompagner notre enfant et de lui prodiguer des soins adaptés. Avec d’autres parents que j’avais connus sur un forum de familles, de bébés et de jeunes adultes concernés par la microphtalmie, nous nous sommes alors regroupés. Et puisque rien n’existait, nous avons décidé de créer une structure. Association Microphtalmie France était née. D’un peu plus de 75 familles contactées la première année, nous sommes passés à 500 aujourd’hui. Quel rôle joue-t-elle ? Association Microphtalmie France accompagne les enfants atteints de microphtalmie ainsi que leurs parents. On constate malheureusement une grande solitude des familles. Chacun « reste dans son coin », ce qui ne fait avancer ni l’état des connaissances ni les bonnes pratiques. Suite au diagnostic de leur enfant, les parents font face à de nombreuses difficultés : que faire ? Qui contacter ? Quel avenir pour mon enfant ? C’est pourquoi il est essentiel d’accompagner les familles et d’être présents à leurs côtés. Non seulement au moment du diagnostic mais aussi tout au long de la prise en charge de la maladie. Nous les orientons dans le système de santé, nous les conseillons sur la prise en charge, nous leur facilitons certaines démarches administratives, par exemple en les aidant face à d’éventuels refus de prise en charge (soins, frais de transport ou d’hébergement). Les associations sont souvent un intermédiaire indispensable pour alerter sur les éventuelles anomalies que rencontrent les patients et leurs familles. Via les réseaux sociaux et nos espaces de discussion en ligne, nous facilitons également les échanges entre les familles d’enfants atteints de microphtalmie et les aidons ainsi à rompre leur isolement. Pensez-vous que les maladies rares souffrent d’un défaut de visibilité ? Tout à fait. Une autre des missions de l’association consiste d’ailleurs à tout mettre en oeuvre pour faire connaître la microphtalmie. Il est indispensable de diffuser l’information auprès du grand public et des professionnels mais aussi de partager les retours d’expérience des parents/patients. Dans le cadre de cette démarche informative, nous avons récemment édité le Guide du Petit Oeil. Il s’agit d’un support d’accompagnement qui permet de rassurer les enfants en leur expliquant simplement la malformation dont ils sont atteints et les soins qu’on leur donne. Car même si c’est pour son bien, certains soins impliquent de devoir faire vivre des choses pas évidentes à son enfant… Il est donc essentiel de l’aider à grandir sereinement, à s’épanouir et &agra...
L’ensemble s’apparente à l’image que l’on peut avoir d’un campus américain. Telle était l’ambition qui a présidé à sa création en 1998, sous l’impulsion de l’Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon), avec le soutien pérenne de l’État, de la Région Île-de-France et du Département de l’Essonne. Genopole, devenu GIP (groupement d’intérêt public) en 2002, compte à présent 82 entreprises de biotechnologies, 19 laboratoires académiques de recherche, 25 plates-formes technologiques mutualisées et 104 000 m² de parc immobilier. 2400 emplois directs y sont recensés. Un écosystème scientifique et technologique Comptant parmi les premiers bioclusters européens, Genopole réunit compétences et ressources pour favoriser la création d’entreprises spécialisées dans les sciences de la vie (santé, environnement, agro-alimentaire…) ainsi que la recherche en génomique au sein de laboratoires académiques sous tutelle de l’Inserm, du CNRS, du CEA…. Son écosystème scientifique et technologique contribue à l’effloraison d’innovations qui amélioreront demain nos conditions de vie, notre santé et notre environnement. Ses axes stratégiques vont vers le développement d’une médecine personnalisée, ciblée en fonction du profil génétique des patients, et celui de la biologie de synthèse pour une chimie verte et une industrie moins polluante. Genopole travaille en étroite collaboration avec l’université Évry Val-d’Essonne (UEVE, 15 000 étudiants), rattachée à l’université Paris-Saclay, pour développer de nouveaux enseignements dans les sciences de la vie : c’est ainsi qu’a été créé le premier master européen de biologie systémique et synthétique. Genopole s’adresse aussi au grand public pour vulgariser les avancées scientifiques dans le domaine génétique, au cours de Cafés du gène ou de la Fête de la science. Chercher, entreprendre, innover Genopole n’est pas seulement un campus où les entreprises et les laboratoires trouvent des locaux où s’installer. C’est aussi tout un dispositif d’accompagnement des acteurs de la recherche et de l’entrepreneuriat. Les chercheurs ou jeunes entrepreneurs souhaitant valoriser une innovation manquent souvent d’expérience dans le monde des affaires et de la création d’entreprise. A Genopole, ils peuvent compter sur une équipe de chargés d’affaires qui les conseillent sur les plans juridique, administratif, financier : business plan, benchmark concurrentiel, recrutement, protection de la propriété intellectuelle, affichage à l’international, communication, aide à la recherche de financements publics et privés ... Le label Genopole, accordé après expertise, apporte une crédibilité forte aux entrepreneurs face aux investisseurs. Depuis 1998, 166 sociétés ont pu s’appuyer sur ce label. Citons à titre d’exemples : Global Bioenergies, entreprise cotée a mis au point un procédé de conversion de ressources sucrières en isobutène, un dérivé du pétrole, pour la production de biocarburant et de biomatériaux. InnaVirVax développe un vaccin pour le traitement des infections causées par le VIH SIDA. Ynsect élève et transforme des insectes en huile et farine pour les marchés de la nutrition animale (animaux de compagnie et poissons d'élevage)… Créer des liens, insuffler l’esprit biocluster Un cluster n’a pas de raison d’être sans liens entre ses entités. Genopole invite régulièrement les chercheurs, les entrepreneurs, les étudiants à des colloques, ateliers et animations sur des thématiques business, scientifiques, technologiques… Ces temps de rencontres insufflent un sentiment d’appartenance au biocluster, permet des échanges d’informations et facilite les possibilités de collaborations. Pour les chercheurs, des actions très ciblées sont mises en place, comme les « Atige », allocation postdoctorale visant à favoriser le retour des chercheurs effectuant des stages à l’étranger après ...
Le fondateur de New Angance, Luc Cheung, travaille depuis 15 ans dans le monde des cosmétiques à l’échelle internationale, en Asie et en Europe. Passionné par ce secteur d'activité, il crée New Angance, à la pointe des tendances esthétiques et des soins de la peau. Une gamme luxueuse, alliant les recherches des plus grands laboratoires du monde aux vertus d’ingrédients naturels, de l’or au caviar. Aujourd’hui, New Angance est présente en Chine et à Paris pour ravir la clientèle la plus exigeante. Des soins de qualité, précieux et raffinés Il faut dire que les produits New Angance font envie et génère une satisfaction unanime chez ses adeptes. Les soins pour le visage ou pour le corps s’adaptent à toutes les peaux du monde. Apaisant, hydratant, régénérant : certains sont mêmes recommandés après une chirurgie. A noter que la marque ne pratique aucun test animal et que chacun de ses emballages est biodégradable, en cohérence avec son état d’esprit "nature". Parmi les vedettes, il faut citer le Masque purifiant à base de charbon et de feuilles d’or qui hydrate la peau et illumine son éclat. Le Masque anti-âge a profité de recherches médicales approfondies et utilise des extraits de feuilles de gentiane indienne, aux effets lissant et atténuant véritablement les rides. Le Masque hydrogel Révélateur de jeunesse, lui, utilise des algues rouges de Bretagne aux pouvoirs adoucissants et ressourçant. La gamme Premium et anti-âge pour sublimer les peaux mûres Ces deux gammes New Angance utilise aussi des ingrédients authentiques et nobles. Comme la Lotion illuminatrice, à base de poudre de nacre, de champagne et de feuilles de vignes, stimulant la circulation sanguine. La Crème visage Précieuse pose sur votre visage 23 carats d’or et du caviar, entre autres, laissant la peau douce, détendue et rafraîchie. Pour un regard reposé, les Patchs en biocellulose ou les Patchs hydrogel avec fleurs de bleuet et extraits d’Hamamélis, atténuent les poches et illumine le teint. Les opus de New Angance ont déjà été plusieurs fois récompensés notamment par les magazines Marie-Claire et Top santé. Plus que des soins, une attitude à découvrir et à adopter, pour se sentir belle naturellement, et au quotidien. ...
Pouvez-vous nous rappeler ce qu’est la transition « enfant-adulte » dans le contexte des maladies rares ? Le terme de transition désigne un processus visant au passage des services de pédiatrie aux services adultes. Dans le cas des maladies rares, les patients sont suivis en pédiatrie depuis leur naissance, voire même avant. Pour la plupart d’entre eux, ce passage sera donc vécu comme une véritable séparation du milieu hospitalier pédiatrique sécurisant. C’est l’une des raisons pour lesquelles la transition est une étape d’une grande importance. Toutefois, il ne s’agit en aucun cas d’effectuer cette transition de manière automatique, une fois la limite d’âge atteinte. Au contraire, le relais de la prise en charge des services pédiatriques vers les services pour adultes doit se faire très progressivement. Il est important que le jeune se sente prêt et qu’il ait acquis la maturité nécessaire. Personnellement, c’est un sujet que j’aborde avec mes jeunes patients vers l’âge de quatorze, quinze ans. Avant, cela leur paraît trop lointain. Le passage des soins pédiatriques vers les soins pour adultes est-il redouté par les patients ? Oui, c’est souvent le cas. Comme je l’évoquais, certains patients vivent ce passage comme une séparation. Pour autant, même s’il s’agit bien d’une séparation, elle ne doit pas être vécue comme une rupture mais au contraire comme une étape d’évolution, de progression du jeune dans sa prise d’autonomie avec sa maladie. Si le jeune patient le souhaite, le contact avec les équipes pédiatriques est maintenu. J’ai des patients de 25 ans passés qui me donnent régulièrement de leurs nouvelles. Il est aussi important de préciser que la décision de quitter les soins pédiatriques pour les soins adultes n’est pas toujours ‘’subie’’ par le jeune. Il arrive, en effet, qu’au moment de la transition, des patients soient demandeurs car ils se sentent prêts à franchir ce cap, et qu’ils ont compris que cela leur serait bénéfique. A nous de juger s’ils ont raison, et le plus souvent, ils ne se trompent pas. En tant que parent, il arrive un moment où l’on sent que nos enfants sont prêts à quitter le nid, à prendre leur autonomie. Parfois même, ils le demandent. Il faut alors accepter cette décision de se séparer, car c’est pour mieux progresser. Dans mon exemple, on voit bien que la séparation est finalement difficile tant du côté des parents que de celui des enfants. Eh bien, dans le cas de la transition « adolescent-adulte », c’est la même chose. La séparation est difficile pour le patient mais elle l’est tout autant pour les soignants qui se sont occupés de lui depuis sa naissance. L’adolescence est une période de transformation (physique, psychique, affective, sexuelle…). En quoi la maladie rare peut-elle compliquer les choses ? Dans le cas d’une maladie chronique comme l’asthme ou le diabète, par exemple, un adolescent peut trouver d’autres personnes qui ont la même pathologie que lui. Bien sûr, cela ne le consolera pas mais il se sentira moins seul et pourra échanger avec ses pairs sur ses difficultés. Dans le cas d’une pathologie rare, même s’il est très entouré, le patient se sent bien souvent isolé. Parfois même rejeté. Et ce sentiment de solitude est souvent renforcé à l’adolescence. En plus des contraintes liées au suivi, au traitement etc… , les maladies rares infligent au jeune une ‘’double peine’’. En effet, à la transformation physique qui s’opère à la puberté viennent parfois se greffer des transformations physiques, voire un handicap, liés à l’évolution de la maladie. C’est difficile à assumer pour un ado… L’adolescence est un âge où l’image de soi revêt une importance disproportionnée. D’ailleurs, les médias véhiculent trop souvent des images stéréotypées du corps. Les patients dont je m’occupe ont des problèmes d’incontinence. Ce n’est pas le genre de choses que l’on confie facilement d’une façon générale, et encore moins à cet âge-là… Leur pathologie les marginalise encore davantage. Certains patients vont parfois jusqu’à se déscolariser pour éviter le regard des autres et les moqueries. Ils ne voient plus les personnes bienveillantes autour d’eux, et s’isolent encore plus.En quoi la phase de transition doit-elle faire l’objet d’un surcroît d’attention de la part des médecins mais aussi de la famille du patient ? Parce que le risque d’une rupture du parcours de soin, avec les conséquences parfois dramatiques que l’on connaît, est bien réel. Le risque que le patient décide d’arrêter de se faire suivre est clairement amplifié à l’adolescence. De plus, c’est le plus souvent à l’adolescence que le patient va réaliser que, finalement, il ne guérira jamais. Jusque-là, je dirais que d’une certaine façon, le doute persistait : peut être n’y aurait-il pas de suite une fois « devenu grand » ? Lui parler de son suivi adulte, lui présenter les équipes qui vont prendre le relais, c’est lui confirmer qu’il y a bien une suite, que la maladie va durer. À vie. La transition n’est qu’un passage, la mal...
Tenue par la même famille et passée entre les mains de 4 générations, l’herboristerie François nature a été fondée en 1935 par Marius François. 83 ans plus tard, c’est l’arrière-petit-fils, Alexandre Pinot qui tient aujourd’hui la boutique. Au fil des années, l’entreprise familiale a acquis sa renommée dans le commerce des plantes médicinales. Mais au regard de l’évolution du marché et des comportements de sa clientèle, l’herboristerie a élargi ses gammes en développant une activité de fabricant de compléments alimentaires. Tous les produits sont maintenant disponibles dans 5 boutiques situées respectivement à Besançon, Belfort, Dijon, Lyon et Pontarlier. En outre, une boutique en ligne propose non seulement les produits de « François Nature » mais également des produits d’autres marques. Des produits 100% naturels La diversité des produits par la maison fait sa signature. Au rayon Aromathérapie, le bien être est au rendez-vous à travers des composés aromatiques déclinés sous forme d’huiles essentielles, huiles végétales vierges, élixirs floraux, bain… Des produits de phytothérapie comme les plantes aromatiques ou tisanes ainsi que des extraits liquides complètent le panorama des produits dédiés au bien-être naturel. Pour faire le plein de vitamines et de minéraux, l’établissement propose des compléments alimentaires à base de plantes. Elaborés à partir du totum de la plante, ils se composent uniquement de poudre pure. François nature propose également un large choix de gélules de plantes 100% naturelles. Il s’agit notamment de gélules de poudre pure non-ionisées et ne contenant ni conservateurs ni excipients. Afin de garantir la qualité de ses produits, l’herboristerie dispose de son propre laboratoire. Tout est rigoureusement contrôlé. De leur sélection à leur composition, les poudres de plantes passent par des analyses microbiologiques assurant une qualité optimale. Résultat : des produits qui s’adaptent parfaitement aux besoins et attentes des clients. Parmi la gamme phare de la maison, l’harpagophytum rencontre actuellement un franc succès. Particulièrement apprécié par les sportifs, il aide à soulager efficacement les douleurs articulaires. ...
Des progrès considérables ont déjà été faits sur le parcours de soins, notamment via la prise en charge qu’effectuent les centres de référence, mais diriez-vous que le parcours de vie des patients continue de s’apparenter, malgré tout, à un parcours du combattant ? Le problème des maladies rares est double. En effet, elles sont non seulement rares mais aussi très différentes les unes des autres. Par conséquent, il est impossible de faire des généralités. Des progrès ont effectivement été effectués. Au sein de la filière FAVA-Multi, nous constatons, par exemple, que les centres de référence ainsi que les centres de compétence traitent plus de patients qu’auparavant. On peut donc en déduire que les malades sont de mieux en mieux orientés. Et que la prise en charge ainsi que le parcours de soins s’améliorent. Pour autant, certains diagnostics restent difficiles à poser. Car en raison de la « rareté » de ces maladies et de leur diversité peu de médecins généralistes y ont été confrontés. Or plus un diagnostic est tardif, plus les difficultés (scolaires, familiales, professionnelles… ) qu’éprouvent les patients atteints de maladies rares augmentent et plus des complications risquent de survenir. - « Le parcours de vie des patients atteints de maladies rares peut s’apparenter à un parcours du combattant. Mais pas toujours. Des progrès ont été faits » Quels sont les obstacles auxquels se heurtent le plus souvent les patients et leurs proches ? Ces obstacles sont multiples. L’errance diagnostique, c’est à dire le délai excessif qui peut séparer l’apparition des premiers symptômes de l’établissement du diagnostic, est bien souvent très difficile à vivre. Et ses conséquences sur le parcours de vie du patient peuvent être dramatiques. Sans traitement adapté, son état de santé risque de s’aggraver. Un sentiment d’isolement puis d’exclusion peut aussi apparaître, le malade se sentant incompris aussi bien par les médecins qu’il consulte que par son entourage. Parce qu’elles contribuent à rompre l’isolement, les associations de patients sont d’ailleurs d’une grande utilité. L’errance diagnostique peut également entraîner un retard dans le processus de compensation du handicap. Des difficultés scolaires peuvent aussi se présenter. En effet, il peut être compliqué de scolariser un enfant atteint d’une maladie rare qui nécessite une prise en charge pluri-disciplinaire. Il en va de même du maintien d’un adulte dans son emploi. Les malades et leurs proches peuvent également rencontrer des difficultés à s’orienter dans le parcours de soins. Mais le travail effectué par les filières de santé « maladies rares » contribue à accroître la visibilité des structures mises en place. Enfin, dépressions, séparations ou encore difficultés à obtenir un prêt immobilier font partie des répercussions qu’ont les maladies rares sur le quotidien des patients et de leurs proches. - « Les associations de malades créent du lien et aident à rompre l’isolement »Comment peut-on aider les professionnels - non spécialistes - à avoir une meilleure connaissance des maladies rares ? Il est impossible de tout savoir sur les plus de 3 000 maladies rares ayant été répertoriées. Moi-même, qui travaille sur le sujet depuis des années, je ne les connais pas toutes… En réalité, ce qui compte, c’est que les professionnels aient accès à l’information. Qu’ils sachent où elle se trouve et comment l’obtenir. Aujourd’hui, la visibilité des maladies rares est plus importante qu’auparavant. Et il existe de nombreuses portes d’entrée : Orphanet qui regroupe des informations sur les maladies rares, les sites Internet des filières, les centres de référence, les hôpitaux, etc. Mais plutôt que de former chaque médecin à toutes les maladies rares, il est préférable de les aider à savoir où trouver l’information s’ils sont face à un cas inhabituel. Si l’on peine à établir un diagnostic, il faut envisager la possibilité qu’il puisse s’agir d’une maladie rare. - « Il faut faire en sorte que les médecins sachent où chercher l’information face à un cas inhabituel »Pouvez-vous nous parler du Tour de France des Filières ? En quoi consiste-t-il ? La filière FAVA-Multi qui fédère les maladies à « anomalies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique », et que j’ai l’honneur d’animer, organise un Tour de France des filières. L’idée, c’est de faire en sorte que les professionnels qui prennent en charge - au-delà du suivi médical - les patients atteints de maladies rares, puissent se rencontrer, échanger et tisser des liens entre eux. Participent ainsi à cet événement travailleurs sociaux, enseignants, réducteurs, MDPH, kinésithérapeutes, etc. En effet, avant que le tour de France des filières ne soit mis en place, en 2016, toutes ces personnes n’en avaient pas forcément l’occasion. Il y a pourtant une réelle demande. La toute première rencontre que nous avons organisée se déroulait sur une matinée, à Lyon. Mais les participants étaient tellement contents de se rencontrer qu’ils...
Yogi passionné depuis ses 16 ans, Sébastien Dupont a lancé son projet de yoga en ligne il y a 7 ans maintenant. L’idée de Yoga Genève : permettre à chacun de profiter d’un moment de ressourcement par la pratique de cette discipline. Fort de ses 20 ans de pratique, Sébastien a choisi de se consacrer entièrement à l’enseignement du yoga. Sans faillir à la philosophie de cette discipline, il innove en proposant des séances privées en ligne ainsi que sa propre chaine YouTube « Sébastien Dupont yoga ». L’expérience séduit aussi bien les esprits curieux qui découvrent le yoga que les coachs en perfectionnement technique. Des cours privés à distance Un peu d’espace, un ordinateur, la bonne tenue et la séance peut débuter. Le concept de yoga en ligne est aussi simple : « Où je veux, quand je veux, sans contraintes de lieu ni de temps », proclame Sébastien Dupont. L’offre se décline en deux formules : soit des cours particuliers et sur rendez-vous via Skype, soit des vidéos live accessibles sur YouTube. La première offre l’avantage d’être plus flexible. En plus de gagner en confort, l’apprenti est libre d’interagir instantanément avec le coach pendant la séance. « Je suis là pour donner des conseils pratiques sur les postures, le travail de la respiration et toute autre question qui intéresse l’élève », explique Sébastien Dupont. Simples amateurs, débutants ou pratiquants confirmés peuvent également découvrir les vidéos live concoctées par le coach. Avec une bonne dose d’inspiration, Sébastien Dupont offre un accompagnement précis et des exercices préparatoires aux techniques de perfectionnement. « La séance dure une heure ou plus. Après, les participants peuvent me poser des questions », nous raconte-t-il. Son rêve ? Mobiliser plus de participants et développer une expérience collaborative autour du yoga. Le hatha yoga Sebastien Dupont enseigne le hatha yoga : « ha » comme soleil et « tha » qui signifie lune. Cette discipline est considérée comme un yoga énergétique. Elle cherche à harmoniser le corps et l’esprit, en faisant appel à des règles de conduite, à des postures, à un travail du souffle et à des exercices de concentration. « Finalement, le yoga aide à se libérer, à se sentir bien dans sa peau et à mieux vivre. » Retrouvez la chaîne de Sébastien Dupont en cliquant ICI ...
Pouvez-vous nous rappeler ce qu’est une maladie rare ? La définition classique est très « épidémiologique ». Elle stipule qu’une maladie est dite rare si sa prévalence est inférieure à 1 pour 2 000. Pour autant, si l’on additionne toutes les personnes qui souffrent d’une maladie rare, cela devient un véritable problème de santé publique. Combien en recense-t-on ? On dénombre plus de 6 000 maladies rares. Et 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Les maladies rares sont donc majoritairement génétiques ? Oui. Mais pas nécessairement. Par exemple, certaines maladies rares auto-immunes ou inflammatoires n’ont pas, à priori, de composante mendélienne évidente. C’est à dire qu’elle ne sont pas causées directement par des mutations « fortes » identifiées dans un gène donné. Quelles peuvent être leurs particularités ? On a tous les cas de figures. Une très large proportion des maladies rares sont graves - voire très graves - et peuvent être hautement handicapantes pour les personnes qui en sont atteintes. Beaucoup d’entre elles sont également chroniques, c’est à dire qu’elles durent longtemps et qu’elles évoluent avec le temps, souvent en s’aggravant. Et beaucoup d’entre elles commencent parfois très tôt dans la vie. Quelles sont les causes des maladies rares ? Sont-elles toutes connues ? Sur l’ensemble des maladies rares dites « génétiques », on estime aujourd’hui à 50 % le nombre de celles dont on a pu identifier précisément la cause, à savoir, le plus souvent l’identification d’une mutation dans un gène précis. Mais une fois que l’on a identifié la cause génétique d’une pathologie rare, encore faut-il comprendre les mécanismes qui font que cette maladie va se développer. Et quelles sont les conséquences sur les cellules de l’organisme du patient des mutations présentes dans le gène responsable. Il faut ensuite identifier des stratégies de recherche pour développer des traitements. D’où l’importance cruciale que revêt la recherche sur les maladies rares. « Je fais de la recherche mais je reste avant tout médecin »Quelles sont vos spécialités ? Je me suis spécialisée dans la génétique ophtalmologique et les maladies rares de l’œil que nous suivons dans notre centre de référence (CARGO). Ici, depuis Strasbourg, je coordonne « SENSGENE », la filière nationale de santé des maladies rares sensorielles dédiée aux surdités génétiques et aux maladies rares de l’œil. Ainsi que le réseau européen de référence destiné aux maladies rares de l’œil. (ERN-EYE).De quelle façon intervenez-vous au sein du CARGO, le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique de Strasbourg ? De plusieurs façons. En tant que coordinatrice de ce centre, j’en assure la gestion générale, notamment au niveau de l’insertion locale, régionale et nationale. Mais je suis aussi médecin. Ma mission est donc avant tout de m’occuper le mieux possible de chaque patient. La plupart de ceux que je reçois en consultation au CARGO sont atteints de maladies génétiques de l’œil comme, par exemple, la rétinopathie pigmentaire ou encore des malformations oculaires. « L’errance est la cause d’une grande souffrance psychologique chez les patients »Errance diagnostique, handicap parfois peu visible, sentiment d’isolement… Ce sont des choses dont vos patients vous parlent ? Oui. Avant d’arriver au CARGO, bon nombre d’entre eux ont déjà expérimenté l’errance diagnostique. Les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer. Il n’est donc pas rare que leur cause médicale n’ait pas encore été identifiée après plusieurs années d’errance. Or s’il ignore de quelle pathologie il est atteint, le patient se trouve dans la situation très inconfortable d’un malade « sans maladie ». Il peut aussi arriver que le handicap ne soit pas visible. Par exemple, une personne malvoyante pourra se retrouver dans des situations difficiles. Et souffrir du comportement inadapté, voire dangereux des gens qui l’entourent. D’une manière générale, les patients atteints de maladies rares ont besoin d’une prise en charge la plus précoce et la plus efficace possible. Médicale, bien sûr mais aussi sociale, psychologique, professionnelle, etc. Enfin, une personne souffrant d’une maladie rare se sentira bien souvent isolée. C’est là que peuvent intervenir les associations. Elles permettent non seulement aux malades mais aussi à leurs proches de rencontrer d’autres personnes qui se trouvent dans la même situation, d’échanger avec elles. Et de devenir des acteurs très importants dans le monde des maladies rares.Au terme d’une errance diagnostique, il peut donc arriver qu’un malade soit soulagé que l’on mette un nom sur la pathologie dont il est atteint ? Tout à fait. Les patients sont souvent reconnaissants que l’on ait diagnostiqué leur maladie. Et qu’un terme ait été mis à leur errance diagnostique. Outre l’aspect psychologique que revêt le diagnostic clinique pour le patient, c’est un passage important. Il marque le point de départ de toute une série d’actions : amélioration de la pri...
Face à la prise en charge inégale et au déficit de suivi et d’accompagnement des patients souffrant d’épilepsie, Bernard Esambert décide de créer la Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie (FFRE) en 1991. Travaillant en étroite collaboration avec des organisations impliquées dans la prise en charge de cette pathologie notamment au sein du Comité national pour l’épilepsie et en tant que coordinatrice d’une « Task Force Epilepsie » (voir plus bas), la Fondation axe ses missions dans le but d’améliorer la prise en charge des épileptiques. « Elle mène ainsi quatre missions interdépendantes dont la première consiste à amorcer un changement d’image de la maladie. Le second domaine d’intervention concerne l’aide des patients au quotidien. Troisièmement, la Fondation finance les projets de recherche liés à cette maladie et enfin, elle coordonne une “Task Force Epilepsie”, permettant de conscientiser les pouvoirs publics au sujet de la prise en charge de cette maladie », déclare Emmanuelle Allonneau-Roubertie, directrice générale de la Fondation. Une pathologie méconnue et méjugée L’épilepsie touche aujourd’hui 1 % de la population en France. Cette maladie neurologique reste pourtant méconnue, donnant lieu à une stigmatisation des malades qui en souffrent. Ces derniers subissent également une inégalité flagrante au niveau de la prise en charge. En effet, l’accès aux soins et au diagnostic reste très limité pour la plupart des malades, obligeant certains d’entre eux à avoir recours à des traitements peu efficaces. D’ailleurs, toujours selon Madame Allonneau-Roubertie, « il existe plusieurs types d’épilepsie avec des manifestations différentes », pluralité compliquant ainsi la prise en charge des malades. La FFRE s’est alors donnée pour mission de faire cesser les discriminations et la stigmatisation des patients épileptiques. Pour ce faire, elle organise des campagnes de communication ou des événements ayant pour but d’informer le grand public sur cette pathologie. « Nous misons notamment sur la communication digitale via nos plates-formes sur les réseaux sociaux », reprend notre interlocutrice. La diffusion de documentation concernant l’épilepsie, à l’instar de la revue semestrielle Recherches & Perspectives, figure également parmi ces actions menées pour informer le plus grand nombre et lutter contre les préjugés. Soutenir les malades et leurs familles En agissant en tant qu’intermédiaire entre les médecins, les malades et leurs familles, la FFRE assure le suivi et l’accompagnement effectif des personnes souffrant d’épilepsie. Elle leur apporte ainsi une aide, une écoute et un soutien sans faille. Afin de donner la possibilité d’être entièrement pris en charge à tous les malades, la Fondation œuvre également pour sensibiliser les pouvoirs publics en faveur de cette cause. La « Task Force Epilepsie » a ainsi été créée dans ce but et a pour principales missions de revaloriser l’EEG (électroencéphalogramme), le seul dispositif médical de diagnostic, de promouvoir une scolarisation épanouissante et non discriminatoire des enfants atteints d’épilepsie et d’organiser la filière de soins « épilepsie », jusque-là exempte de toute structuration. Toutes ces actions menées contribuent à une réflexion ordonnée sur la prise en charge de cette pathologie neurologique au taux de mortalité élevé. ...
1. Maladies Rares Info Services : un portail unique d’orientation Service d’information et de soutien sur les maladies rares, Maladies Rares Info Services constitue un outil indispensable à l’accompagnement des patients atteints de maladies rares mais aussi de leurs proches ainsi que des professionnels de santé. Sur ce portail d’orientation, les malades peuvent obtenir les réponses aux questions qu’ils se posent, être écoutés, se tenir régulièrement informés et partager leurs expériences. Commun aux Filières de Santé Maladies rares et à Maladies Rares Info Services, maladiesraresinfo.org s’adresse au plus grand nombre, offre une information claire et facilement accessible et constitue un centre de ressources d’une grande richesse. Pour promouvoir l’action que mènent les filières et MRIS, une campagne d’information a d’ailleurs été lancée. Elle traite de l’information sur les maladies rares, de leurs conséquences, de l’aide à la vie quotidienne, de l’accès à l’expertise médical et du développement du lien social. Les affiches sont téléchargeables ici (maladiesraresinfo.org) 2. Les outils innovants qu’ont mis en place les filières Faisant preuve de proactivité et de dynamisme, les Filières de Santé Maladies Rares ont développé de nombreuses initiatives - sous la forme d’applications et de carnets de santé digitaux gratuits - afin de faire bénéficier les patients d’un meilleur accompagnement. Voici quelques-uns des outils dont les filières disposent : > Un carnet de soins numérique Moins de paperasse pour plus d’efficacité ! Conçu par le réseau R4P (Réseau National de Rééducation et de Rééducation Pédiatrique en Rhône-Alpes), Compilio est un carnet de soins et d’accompagnement numérique, gratuit et 100 % sécurisé. Il s’adresse non seulement aux personnes atteintes d’une maladie rare (ou chronique) mais aussi aux professionnels de santé qui leur prodiguent des soins. Le suivi (thérapeutique, médico-social, scolaire…) d’un patient qui s’est vu diagnostiquer une maladie rare nécessitant bien souvent l’intervention d’un nombre important de professionnels de santé, il revêt généralement une certaine complexité. Créé dans un souci de simplification, Compilio conserve toutes les informations relatives au patient (compte-rendus des consultations, historique des hospitalisations, traitements suivis, certificats médicaux, parcours scolaire, radios, vidéos, etc.) et permet aux malades eux-mêmes mais aussi à leur entourage et aux professionnels qui les accompagnent, de les consulter facilement. Si ce carnet de soins numériques améliore considérablement la qualité et la coordination des soins, il simplifie également la vie des patients et de leurs parents !). En effet, avec Compilio, plus aucun risque d’égarer un document important (toutes les données sont archivées) ni d’oublier de prendre un rendez-vous (grâce au système de rappel). Compilio est téléchargeable gratuitement sur Internet ou via une application mobile. Pour voir la vidéo, cliquez ici ( https://compilio.sante-ra.fr/fr-fr/menupublic/compiliomenuaccueil/film.aspx). > Un carnet de santé radiologique digital Radioscar est une application mobile gratuite qui permet au patient d’enregistrer sur son smartphone les examens d’imagerie médicale qui auront été réalisés pour lui-même ou pour les membres de sa famille. Le patient pouvant partager facilement ces informations avec les professionnels de santé qu’il est amené à rencontrer à chaque étape de son parcours de soins, sa prise en charge s’en trouve ainsi considérablement améliorée. Radioscar contribue également à la radio-protection des patients. Car en mesurant l’exposition cumulée aux rayons ionisants, l’appli permet d’éviter la répétition de certains examens. La première version de l'application sera disponible gratuitement sur les plateformes de téléchargement en 2018. Vous pouvez visionner la vidéo de présentation sur YouTube : https://youtu.be/8OjpJAvKmdc > Une application destinée aux patients souffrant d’incontinence Destinée au...
Déployé à Nantes et à Angers, cet institut prodigue des soins complets aux malades atteints de pathologies cancéreuses et qui sont à la recherche de traitements innovants. Ici, chaque patient bénéficie d’un parcours de soins personnalisé et d’un suivi thérapeutique complet. Mis à part cette prise en charge globale de qualité, l’institut accueille également les chercheurs ainsi que les professionnels de santé pouvant apporter leur contribution à cette lutte humaine grâce à leurs connaissances et à leurs expériences. Radiothérapeutes, oncologues médicaux, chirurgiens, anatopathologistes ou mêmes infirmières s’adonnent main dans la main à des activités de recherche entamées avec un partenariat solide entre le centre, le CRCINA (Centre de recherche en cancérologie et immunologie Nantes, Angers, regroupant des laboratoires INSERM et CNRS), les CHU de Nantes et d’Angers (centres hospitaliers universitaires) et d’autres institutions travaillant pour la même cause. Ainsi, l’ICO teste des molécules innovantes, adapte chaque traitement à la résistance des tumeurs, améliore les protocoles de traitement par radiothérapie et les protocoles de chirurgie, s’investit dans la médecine nucléaire et se focalise sur une thérapie de précisiontout en assurant un lien effectif entre la recherche fondamentale et la recherche clinique. Il en découle une expertise reconnue tant au niveau régional qu’au niveau national, une renommée qui fait la force de ce pôle d’excellence dans la lutte contre le cancer. Un pôle d’excellence composé d’équipes pluridisciplinaires « Ici, chaque discipline est organisée de manière à pouvoir effectuer des recherches dans plusieurs domaines à la fois », explique le Professeur Mario Campone. « La recherche est menée avec des spécialistes de ce type de pathologies, mais aussi et surtout avec des médecins et des infirmières, afin de maximiser la collecte de données cliniques et favoriser la transition entre la recherche clinique et la recherche fondamentale. » Les essais cliniques sont d’ailleurs conduits suivant une politique de qualité au niveau de chaque salarié du centre, une politique qui a valu au centre d’obtenir en 2017 la certification ISO 9001-V2015 pour son département de Recherche Clinique. Ce label de qualité garantit pour les laboratoires pharmaceutiques le savoir-faire et des résultats de haute qualité produits par l’ICO. Toujours suivant cette politique de l’excellence, le centre participe à l’évaluation des futurs nouveaux médicaments. Les équipes chargées d’effectuer les tests axent leurs essais non seulement sur l’efficacité de ces médicaments, mais également sur leur capacité à contrer la résistance des cellules tumorales aux précédents traitements. Le centre est également le premier centre français de radiothérapie et est doté d’un parc de onze accélérateurs comprenant un accélérateur peropératoire. Le perfectionnement de la radiothérapie figure d’ailleurs parmi les priorités du centre, qui voit en cette technique la technologie curative de demain. Les radiothérapeutes ont pour priorité de rendre leurs interventions efficaces tout en préservant les cellules saines non touchées par les tumeurs. Les chirurgiens, de leur côté, œuvrent également pour améliorer le traitement chirurgical de chaque patient, en misant par exemple sur des recherches en robotique. Des soins d’accompagnement psychologique, esthétiques et même kinésithérapeutiques sont également prodigués au sein de l’ICO. La prise en charge de chaque patient est de ce fait assurée par une équipe pluridisciplinaire, dont les membres s’appliquent à donner le meilleur d’eux-mêmes afin de mener à bien la lutte contre le cancer et de proposer des traitements adaptés à chaque individu, allant du diagnostic au traitement. La recherche pour sauver le plus de patients Allant de la recherche fondamentale à la recherche clinique, en passant par la recherche dite de transfert, l’ICO multiplie ses pôles d’intervention en travaillant en partenariat avec des équipes de recherche fondamentale du C...
EUREKAM a réussi à percer le marché européen grâce à son dispositif DRUGCAM, aujourd’hui installé dans une trentaine de centres hospitaliers en France. Créée en 2012, la startup rochelaise est éditrice de systèmes de contrôle numérique pour la sécurisation et la continuité des soins. Ses deux cofondateurs, des passionnés de l’innovation technologique, ont pour ambition de révolutionner le métier de la santé, grâce à des machines capables de prévenir les erreurs médicamenteuses. En combinant intelligence artificielle et savoir-faire technique, l’équipe crée de nouvelles solutions pour mieux soigner. Une technologie innovante Injection d’un produit au lieu d’un autre, préparation de médicament avec une posologie incorrecte, erreur de voie d’administration…, les erreurs médicamenteuses peuvent survenir à n’importe quel instant dans un établissement de santé. En France, ce fléau est à l’origine de 70 000 EIG (évènements indésirables graves) par an, soit environ un cas toutes les demi-journées d’hospitalisation (étude nationale de 2005). « Pour le moment, nous n’avons que la vérification humaine pour éviter ces erreurs. Et encore, cette étape est souvent négligée », se désespère Loïc Tamarelle, président d’EUREKAM. La société était, à l’origine, spécialisée dans la sécurisation des préparations de la chimiothérapie. Aujourd’hui elle s’attache au protocole des praticiens du service anesthésie. « Ce service manipule continuellement des médicaments puissants, relativement à risque, tels les curares, des narcotiques ou de l’adrenaline », fait comprendre l’équipe. Dans la plupart des cas, la préparation reste encore manuelle. Ainsi, le danger auquel s’exposent les patients s’avère immédiat si jamais une erreur médicamenteuse a lieu. Contacté par un grand CHU de la France, EUREKAM accepte alors de développer une technologie innovante permettant de sécuriser le process des préparations médicamenteuses en anesthésie. Sécurité et intégrité Le détrompeur d’EUREKAM est une machine fonctionnant sur la base d’analyses d’images. Grâce à cette technologie, celle-ci est capable de détecter, de reconnaitre et de vérifier l’étiquetage d’un flacon ou d’une ampoule. « La machine va d’abord scanner le texte. Ensuite, elle lit à haute voix les informations écrites », explique le dirigeant de l’entreprise. La synthèse vocale a l’avantage d’offrir beaucoup plus de précisions par rapport à la lecture visuelle, qui, elle, peut être troublée par plusieurs facteurs (fatigue, confusion ou illisibilité, lumière inadaptée, etc.). En plus d’identifier la molécule, elle peut en même temps informer sur sa concentration. « Autrement dit, la machine alerte tout le bloc opératoire s’il s’agit effectivement du bon médicament administré avec le bon dosage. » Toutes les actions entreprises par le médecin ou l’infirmier anesthésiste sont par la suite stockées sur un horodatage numérique. Cette traçabilité médicale entre en jeu quand ils ont besoin de s’assurer de la conformité de leurs actes à la bonne pratique. Une autre façon d’honorer la sécurité, l’intégrité et la valeur éthique exigée par le métier. En outre, l’horodatage est également autorisé en guise de preuve médico-légale. Le détrompeur, nouvelle solution Le Salon SFAR 2018 (Société française d’anesthésie et de réanimation) va accueillir en grande première le lancement de cette nouvelle solution. « Ce détrompeur en est à sa première génération. Vont suivre d’autres versions plus perfectionnées qui iront plus loin encore », assure Loïc Tamarelle. La startup prévoit la version commercialisable pour janvier 2019. En attendant, elle cogite déjà sur la possibilité d’utiliser cette technologie en service de pédiatrie...
En quoi le « basculement » d’un ado atteint de maladie rare de la médecine pédiatrique vers la médecine adulte peut-il se révéler compliqué ? Et pourquoi cette phase doit-elle faire l’objet de toutes les attentions ? La plupart des maladies rares sont des maladies chroniques. C’est à dire que ce sont des pathologies qui s’inscrivent dans la durée et nécessitent une prise en charge spécifique. Les diagnostics sont souvent posés dans l’enfance, voire même dès la naissance du patient. L’espérance de vie des malades atteints d’une pathologie rare progressant considérablement, beaucoup d’entre eux atteignent l’âge adulte. Or, pour nos confrères en médecine dite adulte, ce sont autant de patients qu’ils devront prendre en charge mais dont ils ne connaissent parfois pas - ou peu - la pathologie… De plus, les maladies rares nécessitent parfois une prise en charge multiple. Plusieurs intervenants sont alors impliqués. Et ce sont alors autant de parcours de transitions qui devront être orchestrés avant que le patient ne quitte le service pédiatrique pour rejoindre le service adulte. Pour toutes ces raisons, dans le domaine des maladies rares, la transition « enfant-adulte » est très souvent kaléidoscopique. D'où l’importance qu’un médecin, à la manière d’un chef d’orchestre, coordonne la phase de transition. Qu’en est-il des patients ? Parce qu’ils y ont passé beaucoup de temps, la plupart de nos jeunes patients considèrent le service pédiatrique comme leur deuxième maison. Ils y sont très attachés. Et beaucoup d’entre eux éprouvent une certaine appréhension à l’idée de devoir quitter l’unité pédiatrique pour être suivis en médecine d’adultes. Mais ce « transfert » est également une source de stress pour les parents. En effet, ceux-ci vont devoir gérer de multiples transitions qui vont bien généralement coïncider les unes avec les autres : leur enfant va non seulement passer en médecine adulte mais il va aussi passer son Bac, son permis de conduire, peut-être déménager dans le cadre d’éventuelles études supérieures, s’installer en couple, etc. Pour que le « basculement » que vous évoquiez précédemment se fasse en douceur et dans les meilleurs conditions, il est essentiel qu’il ait été anticipé et que la phase de transition ait fait l’objet d’une coordination sans faille. Le transfert du patient, c’est à dire le passage de relais entre les médecins pédiatres et leurs collègues « adultes », ne se fait pas du jour au lendemain mais de façon progressive. C’est ce que l’on appelle le processus de « transition » qui débute en pédiatrie pour se poursuivre en médecine d’adultes, bien après le transfert et cela afin de consolider ce dernier.Quels sont les risques, pour le patient, d’une éventuelle rupture du parcours de soins ? La rupture du parcours de soins peut s’accompagner de complications aigües, d’hospitalisations en urgence, voire d’une surmortalité… Il peut arriver qu’un adolescent ou qu’un jeune adulte échappe au parcours de soins et se retrouve aux urgences pour des complications aigües, voire mortelles, alors que son hospitalisation aurait tout à fait pu être évitée. En effet, cela peut s’accompagner de séquelles potentielles : perte de fonction d’un organe, d’un rein, de l’usage d’un membre… Il n’est d’ailleurs pas rare que des patients qui, plus jeunes, avaient échappé à leur parcours de soins, le regrettent amèrement, des années après. Ces séquelles sont d’autant plus dures à vivre pour nos jeunes patents que ce qu’ils désirent plus que tout, c’est d’être « comme les autres » et de mener une vie normale : travailler, payer des impôts, tomber amoureux, etc. La prise en charge doit-elle aussi consister à aider les jeunes patients à se construire un projet de vie d’adulte ? À s’autonomiser ? Bien sûr. La transition doit intégrer non seulement le parcours de soins et de santé mais aussi tous les éléments pouvant contribuer au bien-être du patient et de son entourage : scolarité, orientation professionnelle, vie relationnelle, amoureuse, projets d’avenir, etc. C’est une dimension qui passe au premier plan durant l’adolescence. Nos jeunes patients veulent évidemment qu’on les soigne mais également qu’on les aide à s’occuper de leur vie quotidienne, qu’on les écoute, qu’on réponde à leurs interrogations, qu’on les rassure, qu’on les valorise… Ces besoins spécifiques, liés à l’adolescence du patient nous obligent, nous médecins, à parfois lâcher un peu de lest. À sortir du côté strict du médecin qui se limiterait à soigner son patient. L’adolescence est une période difficile. En quoi peut-elle l’être encore davantage pour les jeunes qui sont atteints d’une maladie rare ? Souvent, mes jeunes patients me disent qu’ils veulent être comme les autres jeunes de leur âge. Sans aucun traitement de faveur. Quant aux questions qu’ils se posent, ce sont les mêmes que celles qui agitent tous les ados : est-ce que je peux plaire à quelqu’un ? Quel métier est-ce que je vais faire ? Même si d’autres interrogations, en lien avec leu...
Pouvez-vous nous présenter Orphanet dont vous assurez la direction ? Orphanet a été créé en 1997 par l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) et confiée au Dr Ségolène Aymé qui l’a mis en place à l’époque. Il s’agit d’un site qui compile l’ensemble des connaissances actuelles sur les maladies rares ainsi que sur les médicaments orphelins pour les mettre à la disposition des internautes. La base de données Orphanet est largement consultée, aussi bien par les malades que par les professionnels de santé, les étudiants et les chercheurs. Comment expliquez-vous un tel succès ? Avant la création d’Orphanet, on manquait cruellement d’informations sur les maladies rares. Le grand public mais aussi les professionnels ont alors pu accéder à des données d’une grande utilité : inventaires des pathologies rares et des médicaments orphelins, répertoires des associations de patients, des centres experts, des laboratoires médicaux, des professionnels de santé, des recherches en cours… Aujourd’hui, en revanche, l’information est partout. C’est pourquoi, tout en continuant de diffuser de l’information, Orphanet effectue également un tri. Nous vérifions systématiquement chaque information et sélectionnons celles qui sont les plus pertinentes. De cette façon, notre base de données a vocation à être à la fois la plus complète et la plus fiable possible. Selon vous, l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies rares passe-telle par l’accès à l’information ? Oui, l’accès à l’information est effectivement capital à la condition toutefois que la source de cette information ait été vérifiée. Mais si la réduction de l’errance diagnostique et l’amélioration de la prise en charge des patients passent en partie par l’information, elles passent également par la formation. Les professionnels de santé devraient développer le réflexe, en cas de doute ou de difficultés à poser un diagnostic, d’envisager une maladie rare et de consulter Orphanet pour y trouver l’information dont ils ont besoin. La « culture du doute » devrait donc être encouragée ? C’est évident. Du fait de leur grande diversité, il est impossible pour un médecin de connaître toutes les maladies rares. Mais comme je le disais, chez les médecins, le recours à Orphanet devrait devenir une sorte de réflexe. De même, des modules consacrés à l’étude des maladies rares gagneraient à être intégrés dans les cursus des professionnels de santé, sous la forme d’une formation continue, par exemple. Orphanet a largement contribué à diffuser de l’information sur les maladies rares. Depuis sa création, en 1997, quels sont les problèmes que ce site a pu rencontrer ? Les progrès récents qui ont été accomplis en termes de génétique ont entraîné une explosion de la littérature scientifique à laquelle nous avons dû nous adapter. De même, nous veillons à réactualiser régulièrement nos répertoires : centres experts, associations, professionnels de santé, laboratoires médicaux proposant des tests génétiques, essais cliniques en cours, etc. Mais cette actualisation reste largement dépendante des professionnels eux-mêmes.L’une des particularités d’Orphanet tient au fait que l’information proposée est la même pour les professionnels et le grand public (seules les voies d’accès sont susceptibles de changer). Ce souci de transparence est-il votre marque de fabrique ? Oui, absolument. Cette transparence, nous y sommes très attachés. Bien sûr, certains textes sont vulgarisés afin d’être plus facilement compréhensibles par le grand public. Mais il s’agit de la même information qui sera partagée par tous. Et rien n’empêche les malades qui sont devenus des experts de leur pathologie de consulter les articles et les recommandations destinés aux professionnels de santé.L’information que vous mettez à la disposition des malades et des professionnels de santé est complétée et actualisée régulièrement. Comment vous y prenez-vous ? Notre base de données s’enrichit constamment. Pour cela, nous avons mis en place une veille de la littérature scientifique. Certains textes ont été rédigés par les équipes d’Orphanet avant d’être relus par des experts de la maladie rare qui y est abordée. D’autres textes sont écrits par des experts puis revus par un comité éditorial avant d’être publiés. Enfin, nos équipes de l’INSERM vérifient et réactualisent en permanence les informations qui nous parviennent des 41 pays dont se compose le consortium d’Orphanet.Orphanet est une référence mondiale. En combien de langues ce site est-il traduit ? Et combien totalisez-vous de connexions mensuelles ? Nous sommes intégralement traduits dans huit langues. D’autres pays traduisent certaines parties du contenu d’Orphanet. Et nous totalisons plus de 50 000 visiteurs uniques par jour depuis 235 pays. ...
Enovap accompagne les fumeurs et les vapoteurs à contrôler leur consommation en nicotine, et éventuelle-ment permettre de la réduire progressivement. Conçue par une équipe d’ingénieurs, cette start-up en pleine expansion, est déjà suivie de près en Angleterre et aux Etats-Unis. Faciliter la transition vers la cigarette électronique Le prototype final du produit a été partiellement financé par le réseau Entreprendre, la BPI France et la Fondation Norbert Ségard. L’objectif, faire comprendre à l’utilisateur la nécessité d’adapter sa consommation en nicotine suivant ses besoins et suivant les moments de la journée. Pour cela, la partie supérieure du vaporisateur personnel se pare d’un système à deux réservoirs, une technologie brevetée. « L’utilisateur va remplir un e-liquide sans nicotine dans l’un des réservoirs, et un avec nicotine dans le second réservoir », explique Julien Abulféda, directeur technique d’Enovap. En contrôlant la vapeur émise de chaque réservoir, Enovap permet au vapoteur de réguler sa concentration en nicotine et le volume de vapeur inhalé, en appuyant simplement sur un bouton. En mode manuel, l’usager peut utiliser cette fonctionnalité « hit control » à tout instant, sans avoir à changer de liquide. En outre, le « flavor mix » permet à l’utilisateur de composer ses propres cocktails de saveurs en associant deux e-liquides aux arômes différents et en contrôlant le pourcentage voulu de chaque saveur. Son design élégant, signé Elium Studio, suggère une forme ergonomique et optimisée. « La housse est entièrement personnalisable, car il s’agit d’un objet personnel à usage quotidien, c’est important qu’il plaise à chaque utilisateur », explique Aymard de Ravignan, directeur commercial d’Enovap. Un algorithme performant La start-up a engagé une collaboration avec le Centre National de la Recherche Scientifique afin de dévelo-pper un algorithme avancé permettant d’analyser et d’anticiper les besoins en nicotine de l’utilisateur à chaque inhalation. « L’intelligence artificielle va comprendre les habitudes de consommation de l’usager et récupérer ces données pour stabiliser ou diminuer son taux de consommation. » Le produit Enovap est ainsi connecté à une application mobile, où sera affichée en temps réel l’évolution de la consommation à travers des données graphiques simples. En activant le mode automatique, cette technologie crée un programme de réduction d’apport en nicotine sur la base des données recueillies. Le vapoteur peut relever ce challenge sous les conseils des professionnels de santé et en s’entourant d’une communauté d’utilisateurs. « À terme, le dispositif offre un accompagnement complet et sur mesure aux fumeurs dans leur démarche d’arrêt du tabac. » ...
Quelle est votre mission au sein de la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins) ? Mon rôle consiste à coordonner la mise en œuvre de ce que prévoit le Plan National Maladies Rares. Je viens notamment en aide aux personnes désignées pour élaborer des propositions pour le Plan n°3. Ma mission est donc une mission de suivi et de coordination interministérielle. Qu’est-ce qu’un centre de maladies rares ? Tous ces centres sont organisés en réseaux. Il en existe plusieurs catégories. Les centres de compétences (CC) assurent la prise en charge des patients atteints de maladies rares et la coordination de leur parcours de soin. Les centres de référence maladies rares (CRMR) prennent également en charge les malades mais ils ont des missions complémentaires d’animation et de coordination au sein du réseau, d’expertise, de recours, d’enseignement-formation et de recherche. On dénombre 23 filières de santé maladies rares (FSMR). Quand ont-elles été créées et dans quel but ? Leur création remonte au 2ème plan national maladies rares 2011-2014, lequel a été prolongé jusqu’en 2016. Ces filières ont pour but de favoriser la lisibilité de l’organisation entre les 109 réseaux dont nous disposons actuellement. Ce découpage en 23 filières facilite considérablement l’orientation des malades vers un centre qui soit adapté à leur pathologie. Ces filières ont également pour objectif de coordonner les différentes actions qui sont menées : expertise, recherche, enseignement, formation… On pourrait donc dire des filières qu’elles constituent l’interface entre les différents acteurs du domaine. Les réseaux maladies rares, bien sûr, mais aussi les laboratoires de diagnostic, les unités de recherche, les universités et les structures médico-sociales sans oublier les associations qui sont toutes très impliquées. Pour résumer, les filières de santé maladies rares répondent à un double objectif : faciliter la compréhension de l’organisation (centres de référence, centres de compétences) mais aussi « décloisonner » le système pour favoriser la communication entre ses acteurs.Où en est-on en France du parcours de soins dans le cas des maladies rares ? Une bonne coordination de la prise en charge des patients est essentielle. En France, nous avons la chance de pouvoir nous appuyer sur une offre non seulement de haut niveau mais aussi très structurée. Cette structuration (centres de référence maladies rares, centres de compétences, filières de santé maladies rares) que les autres pays européens nous envient, forme un maillage très dense. Grâce à elle, nous pouvons orienter efficacement les malades et leur proposer une prise en charge adaptée.. C’est ce maillage très dense qui nous permet actuellement d’orienter efficacement les malades et de leur proposer une prise en charge adaptée. Bien que nous ayons beaucoup progressé, l’errance diagnostique reste bien évidemment une préoccupation majeure. Le diagnostic est parfois difficile à établir. Mais à partir du moment, et ce indépendamment de la pose précise du diagnostic, où une personne atteinte de maladie rare sera orientée vers le centre approprié, sa prise en charge sera la plus complète possible. Nos centres sont pluri-professionnels. C’est à dire qu’aux équipes médicales viennent s’ajouter des psychologues, des assistantes sociales, des kinésithérapeutes, des nutritionnistes, etc. Chacun de nos centres réunit donc des professionnels dont la spécialité est adaptée aux pathologies devant être traitées. De plus, ces centres collaborent étroitement avec le médecin traitant, les associations de malades et tous les acteurs d’accompagnement. Et au niveau européen ? Une organisation est en train de se mettre en place an niveau européen. En 2016, la commission européenne a lancé 24 réseaux européens de référence (ERN). Certains de ces réseaux européens sont d’ailleurs coordonnés par des équipes françaises. La France est le premier pays en Europe à avoir élaboré puis mis en œuvre un plan national. Et elle contribue à cette construction européenne.Un mot sur les Assises de Génétique Humaine et Médicale et la Journée Internationale des Maladies rares ? Il est essentiel de parvenir à faire connaître, et même reconnaître davantage les maladies rares. Et des événements comme les Assisses de la Génétique ou encore la Journée Mondiale des Maladies Rares y contribuent. Comme je le disais, le diagnostic de certaines maladies rares est compliqué. Pour un médecin, cela nécessite d’avoir une véritable « culture du doute » face à des symptômes qu’il ne parviendrait pas à expliquer. On estime à 3 000 000 en France le nombre de personnes qui pourraient être atteintes de maladies rares. Or une prise en charge adaptée permet sinon d’assurer la survie, au moins d’améliorer la qualité de vie du malade. Je suis convaincue que plus on communiquera sur les maladies rares, plus on contribuera à réduire l’errance diagnostique. L’errance diagnostique est donc une priorité de santé publique ? Exactement. L’objectif, ...
