Par rapport à ses voisins européens, la France fait figure de pionnier concernant  les maladies rares. Le pays s’illustre particulièrement en termes de mobilisation collective et par la mise en place de programmes spécifiques. 

A propos des maladies rares

Les maladies rares affectent un nombre très limité de personnes par rapport à l’ensemble de la  population. Le seuil fixé par les spécialistes de la santé est de 1/2000. Ces derniers ont répertorié 8000 maladies. On peut citer par exemple le syndrome d’Angelman, la maladie de Huntington ou encore  la myasthénie auto-immune. En général, les maladies rares sont synonymes de maladies génétiques. Elles dégradent la qualité de vie des personnes atteintes en les privant petit à petit de leur motricité ainsi que de leurs fonctions sensorielles et cognitives. Les maladies rares peuvent être qualifiées aussi d’«orphelines » en cas de traitement inexistant, ce qui est très souvent le cas. 

Les plans nationaux maladies rares (PNMR)

Mis en place en 2005, le premier volet des PNMR a contribué à apporter des progrès palpables pour de nombreux patients. En effet, le ministère de la santé a procédé à la labellisation de 130 centres de référence maladies rares (CRMR)  suivi de 500 centres de compétence (CC). Ces centres offrent la possibilité au personnel de santé d’assurer la prise en charge et le suivi des malades et ce, au plus près de leur foyer. Pour les malades, la mise en place de ce plan a permis également un meilleur accès aux médicaments orphelins. A travers Orphanet, la diffusion et la vulgarisation de l’information a été faite de manière à ce qu’elle puisse toucher un large public (patients, spécialistes, grand public). Avec le second PNMR (2011-2016), la recherche concernant les maladies rares a été étendue, la coopération (aussi bien au niveau européen qu’international) ainsi que la qualité des prises en charge des personnes atteintes ont également été renforcées! La plupart des actions de ce PNMR découle de l’évaluation menée par le HCSP (Haut Conseil de la Santé Publique). Les acteurs impliqués dans la lutte contre les maladies rares ont aussi participé à l’élaboration du plan, plus particulièrement les associations de patients. A noter que ce plan a permis l’instauration de « filières de santé maladies rares » qui vont servir à animer un réseau constitué d’un côté par les professionnels et de l’autre par les structures existantes. Ces filières permettent de fluidifier les échanges entre les acteurs tout en améliorant leur coordination. 

Une plateforme unique 

Créée en 2001, la plateforme maladies rares regroupe, sur un même site, différents acteurs tels que des spécialistes de santé et de recherches, des employés et des bénévoles, des représentants d’associations de malades ou encore des intervenants français et internationaux. La plateforme poursuit 5 objectifs principaux : d’abord, agir pour que les maladies rares se hissent au rang des priorités en matière de santé publique; ensuite appuyer les actions et la création d’associations de maladies rares par le biais de la formation, le partage d’information et la solidarité ;  puis améliorer la sensibilisation et les services d’information auprès du grand public ; appuyer et consolider la recherche portant sur les maladies rares dans l’optique de proposer des traitements curatifs  enfin, suggérer des espaces de travail aux différents acteurs concernés. 

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