Perte de motricité, détérioration progressive des fonctions sensorielles, cognitives ou psychiques, les personnes affectées par les maladies rares peuvent se retrouver rapidement en situation de handicap. D’où la nécessité de mettre en place des dispositifs et prestations afin d’aider au mieux ces personnes dans leur projet de vie.
Une maladie est qualifiée de « rare » si son apparition au sein de la population est moins d’un cas sur 2 000. Les maladies rares sont dans la plupart du temps d’origine génétique. On compte aujourd’hui environ 8 000 maladies rares dont fait partie le syndrome de Rett, l'ostéogenèse imparfaite ou encore la neurofibromatose. L’inexistence de traitement curatif pose actuellement un problème majeur en ce qui concerne une grande partie de ces maladies.
Les MDPH : interlocuteur privilégié des personnes en situation de handicap
Les MDPH (maison départementale des personnes handicapées) ont été mis en place dans chaque département pour accueillir, informer, orienter et accompagner les personnes handicapées. Selon la loi n° 2005-102 du 11 février 2005, la MDPH doit « offrir un accès unique aux droits et prestations, à toutes les possibilités d’appui dans l’accès à la formation et à l’emploi, et à l’orientation vers des établissements et services, ainsi que faciliter les démarches des personnes handicapées et de leur famille ». Parmi ses principales missions, la MDPH procède à la création d’une équipe pluridisciplinaire en vue d’étudier chaque cas, de cerner les besoins de la personne et de proposer des solutions à travers un plan personnalisé de compensation (PPC).
Les aides financières qui sont du ressort de la MDPH
L’AAH, ou allocation aux adultes handicapés, est octroyée d’une part aux personnes ayant un taux d’incapacité égal à 80 % sur une période de un à cinq ans (voire plus) et, d’autre part, aux personnes qui présentent un taux d’incapacité supérieur ou égal à 50 % mais inférieur à 80 %. Ensuite, l’AEEH, ou allocation d’éducation de l’enfant handicapé, est accordée aux personnes résidant sur le territoire français et qui ont un enfant en situation de handicap de moins de vingt ans.
La prestation de compensation du handicap (PCH)
Les personnes en situation de handicap peuvent bénéficier d’un certain nombre d’aides. À commencer par la prestation de compensation du handicap (PCH). Il s’agit d’une aide financière octroyée par le département pour compenser les besoins liés à la perte d’autonomie. Elle s’adresse aux personnes âgées jusqu’à 60 ans et résidant en France mais également aux enfants qui perçoivent l’AEEH (allocation d’éducation de l’enfant handicapé, attribuable jusqu’à 20 ans). La PCH peut concerner différents besoins. L’« aide humaine » par exemple permet au malade de bénéficier de l’assistance d’une tierce personne dans ses activités quotidiennes telles que l’habillage, la toilette, les déplacements... L’« aide technique » peut être délivrée pour permettre l’acquisition ou la location d’équipement destiné à pallier une limitation d’activité liée à un handicap. La PCH peut financer aussi, si besoin est, l’aménagement du logement et du véhicule. Cela dans le but d’améliorer l’autonomie de l’individu tout en facilitant par la même occasion le travail des aidants. L’« aide animalière » ainsi que les charges spécifiques ou exceptionnelles figurent également parmi les éléments de la PCH.

Les associations de malades
Les associations de malades ont pour objectif de procurer un soutien moral, financier ou juridique aux patients et à leur proche. Elles sont nombreuses en France et se focalisent sur une maladie en particulier ou sur un groupe de maladies. Aux côtés des malades et des aidants, ces associations participent activement à la lutte contre les maladies rares. Parmi elles, on peut citer l’Alliance maladies rares qui réunit plus de 200 associations de malades ou EURODIS regroupant 500 associations de maladies rares implantées dans 40 pays à travers le monde, ou encore l’AFM qui travaille dans le domaine de la recherche afin d’accéder à des traitements innovants.
Aide relative à la scolarisation et l’insertion professionnelle
Un enfant vivant une situation d’handicap peut jouir de dispositifs spécifiques en ce qui concerne sa scolarisation. Le PPS ou Projet Personnalisé de Scolarisation offre par exemple des mesures adaptées pour garantir à l’enfant un accompagnement pédagogique, éducatif, psychologique, médical et social. Ensuite, le transport scolaire peut également être pris en charge au cas où l’enfant présente des difficultés à utiliser les transports en communs. Concernant le monde du travail, les individus qui ne peuvent pas évoluer (à cause de leur handicap) dans un environnement ordinaire, ont la possibilité d’obtenir un appui médico-social et éducatif par le biais des ESAT ou Établissements et Services d’Aide par le Travail.
Adresse | Contacts utiles
4, avenue Duquesne75350 Paris
Tél. : 01 42 16 14 29
Site Internet
www.social-sante.gouv.fr/maladies-rares