Santé : l'actualité des laboratoires et de la recherche en France

La Société française de sophrologie voit le jour en 1966. Elle s’est ainsi constituée comme le premier organisme à diffuser et à expérimenter cette discipline sur le territoire. Dans cette optique, elle veille à ce que les futurs praticiens accèdent à une préparation de qualité, en aval de leur exercice. Au-delà, la société constitue un tremplin pour la recherche, grâce aux congrès qu’elle organise chaque année. Une discipline à large spectre d’actions Qu’on l’aborde comme philosophie de vie ou démarche thérapeutique, la sophrologie est une méthode qui connaît de nombreux champs d’action. On y recourt tant pour travailler la résolution de comportement pathologique que pour gérer plus efficacement son quotidien. Les techniques mises au point et enseignées par le professeur Caycedo opèrent également en faveur des individus qui ont à faire face à des événements importants dans leur existence. Enfin, les malades soumis à des traitements médicaux lourds ou contraignants, comme les sujets supportant des douleurs physiques permanentes, y trouvent un appui non négligeable. Dans ces contextes, le quotidien du sophrologue recouvre des demandes très diverses. L’univers de ce professionnel enregistre, en même temps, des évolutions incessantes. Situation qui justifie une uniformisation des états de connaissances, besoin auquel la S.F.S. répond par l’organisation annuelle de congrès. Les congrès annuels de la S.F.S. : échanger sur la sophrologie et ses disciplines voisines « Nos recherches se concrétisent par des congrès annuels, autour des thèmes de réflexion auxquels on fait participer aussi bien des sophrologues en exercice que d’autres partenaires en sciences humaines, comme les neurosciences, la psychologie, la psychanalyse. » Cette présentation par Claude Chatillon, présidente de la Société française de la sophrologie, traduit combien la discipline évolue dans un univers dynamique. Le premier congrès faisant suite à la célébration, en 2016, du cinquantenaire de la S.F.S. aborde les théories novatrices qui ont nourri l’exercice de la profession durant ce demi-siècle d’existence. Ayant eu lieu en décembre 2017, les deux journées d’échanges ont questionné « Les avancées cliniques et théoriques de la sophrologie ». Entre autres thèmes qui ont été abordés figurent les troubles de l’attachement, ou encore l’apport des neurosciences dans la compréhension des traumatismes. Les congrès organisés par la S.F.S. sont toujours l’occasion, pour les professionnels concernés, de partager leurs expériences et habitudes de pratiques. Diffuser une information fiable et actualisée La diffusion des connaissances en matière de sophrologie fait partie inhérente de la mission de recherche de la S.F.S. C’est l'une des raisons pour lesquelles les congrès sont organisés, une fois sur trois, en région. C’est également dans cette logique que la Société prend en charge l’édition des Actes des congrès. Ces publications donnent, en même temps, une vision plus précise de toutes les problématiques pour lesquelles les compétences et l’intérêt des sophrologues sont mobilisés au quotidien. Les violences, par exemple, étaient au centre de l’attention des congressistes en 2003. "Comment l’apport de la sophrologie peut constituer un élément de résolution dans la prise en charge des addictions" figurait au menu des échanges, lors de l’édition 2006. Émotions, résilience face aux traumatismes et créativité constituent autant d’autres thèmes abordés, tout au long des éditions successives. ...

Un sondage récent effectué pour Notre Temps, La Croix et La Fondation pour la Recherche sur Alzheimer, met en lumière les craintes des Français autour de cette maladie neuro-dégénérative, encore trop mal connue. Il révèle qu’Alzheimer est la 2e maladie qui fait le plus peur aux Français, juste après le cancer et au même titre que l’AVC. Les deux tiers du panel, surtout les plus jeunes, redoutent d’avoir cette maladie un jour. Et une personne sur deux affirme connaître une personne proche ou un membre de la famille qui en est atteint. Face à ces chiffres inquiétants, aucun traitement efficace n’a été trouvé à ce jour pour guérir la maladie, malgré les nombreux efforts des acteurs qui tentent d’offrir une meilleure qualité de vie aux personnes atteintes. Pendant qu’un malade du cancer sur deux parvient à guérir, la Fondation milite pour rattraper le retard évident des découvertes scientifiques liées à la pathologie. Comprendre la maladie d’Alzheimer Connue comme étant « la maladie de la mémoire », la maladie d’Alzheimer se caractérise par la perte graduelle des fonctions cognitives d’un individu due entre autres à un développement anormal de la protéine bêta-amyloïde dans les neurones du cerveau et une altération des protéines Tau. Ces deux types de lésions cérébrales, plaques amyloïdes et  « dégénérescence neurofibrillaire » entrainent progressivement le dysfonctionnement des synapses puis la mort des neurones. Pour le moment, les traitements préconisés servent à atténuer les symptômes pour essayer de ralentir le déclin qui conduit à une perte d’autonomie. En effet, les recherches menées sur la maladie d’Alzheimer sont « sous-dotées », par rapport aux budgets affectés à d’autres maladies, limitant ainsi les champs d’action des chercheurs. « Les fonds mobilisés pour la recherche sur cette maladie sont insuffisants et reposent beaucoup sur les dons des particuliers » explique Claire Clairefond, responsable marketing et communication de la Fondation pour la Recherche sur Alzheimer. Une lacune que la Fondation souhaite combler pour accélérer les avancées médicales sur la maladie.  La vision et les missions de la Fondation pour la Recherche sur Alzheimer La Fondation pour la Recherche sur Alzheimer a été fondée en 2004 par deux médecins français : le docteur Olivier de Ladoucette et le professeur Bruno Dubois, chercheur de renommée internationale, avec pour principale mission le financement de la recherche sur Alzheimer. Elle concentre ses actions sur 4 axes complémentaires tout en assurant un rôle de vecteur d’informations sur le sujet auprès du grand public. Ainsi, la Fondation soutient le principal pôle d’excellence de la recherche clinique sur la maladie d’Alzheimer en France, qu’est la Pitié-Salpêtrière. Elle finance notamment l’Institut de la Mémoire et de la Maladie d’Alzheimer (IM2A) : un centre expert dédié au diagnostic, aux soins et à la recherche clinique sur les maladies neuro-dégénératives, dirigé par le Pr Bruno Dubois. « Ce centre reçoit environ 5000 consultations mémoires par an, des patients jeunes et moins jeunes, qu’on encourage à participer aux protocoles de recherche clinique ». En outre, la Fondation finance diverses études cliniques en cours visant à mieux comprendre les mécanismes de la maladie d’Alzheimer auprès de différentes populations. Il s’agit notamment de l’étude multicentrique MULTI-MA & COMAJ, réalisée dans plusieurs villes. La sélection des personnes se base sur des critères propres à la maladie et est assurée par un comité scientifique composé de spécialistes. MULTIMA vise à étudier une cohorte de patients âgés pouvant ou non, développer la maladie d’Alzheimer et COMAJ étudie en parallèle les personnes jeunes (<60 ans) atteintes d’une maladie d’Alzheimer précoce. La Fondation a également financé la création d’une banque d’échantillons de tissus biologiques et l’acquisition d’un appareil d’imag...

Créée sous l’impulsion du Professeur Bruno Dubois (neurologue de renommée internationale) et du Docteur Olivier de Ladoucette (psychiatre et gérontologue), la Fondation Recherche Alzheimer a pour mission de soutenir la recherche sur Alzheimer en donnant aux chercheurs les moyens de vaincre la maladie. La Fondation Recherche Alzheimer : 15 ans de combat contre la maladie Seule fondation reconnue d’utilité publique dédiée de façon exclusive à la recherche clinique sur la maladie d’Alzheimer, la Fondation Recherche Alzheimer a vu le jour en 2004. Depuis des dizaines d’années, elle se bat pour récolter des fonds afin de faire avancer la recherche médicale. Située au cœur du Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpetrière à Paris, cette fondation est au plus proche de la recherche clinique. La Fondation finance des projets d’excellence en France, aussi bien au sein du pôle renommé de la Pitié-Salpêtrière que dans d’autres centres réputés. Ces projets sont sélectionnés par un Comité Scientifique Européen exigeant, composé de chercheurs internationalement reconnus. La Fondation soutient également la recherche en Europe grâce aux Grands Prix décernés chaque année aux meilleurs chercheurs européens. La Fondation donne un nouvel élan à la recherche en finançant des projets orientés autour de trois axes stratégiques : - Un diagnostic précoce, grâce à la recherche sur les marqueurs de la maladie, permettant de détecter celle-ci, avant même l’apparition des symptômes. - La prévention de la maladie, - La mise au point de traitements enfin efficaces pour stopper la pathologie à un stade précoce. Afin de répondre aux attentes du public en termes d’information sur la maladie et les avancées de la recherche, la Fondation organise à Paris et en régions les Entretiens Alzheimer, conférences gratuites et ouvertes à tous (sur inscription). Les Entretiens sont aussi l’occasion de renforcer le dialogue entre les chercheurs, les professionnels, les aidants et toutes les personnes engagées dans le combat contre la maladie. Chaque année la Fondation organise un grand Gala annuel avec de nombreux artistes qui se mobilisent pour récolter des fonds et soutenir la recherche. En 2020, le XVème Gala de la Fondation aura lieu le 23 mars à l’Olympia. Pourquoi donner à la Fondation Recherche Alzheimer ? Toute personne qui a dû s’occuper d’un proche atteint de cette maladie neurodégénérative connait l’étendue des dégâts. Il faut savoir qu’en France, cette maladie touche près d’un million de personnes. Cette pathologie impacte non seulement la personne malade mais aussi son entourage. Cela peut être un enfant qui doit aménager son temps de travail pour s’occuper d'un parent ou un conjoint qui doit gérer la longue et lente maladie de l’être aimé(e). C’est pourquoi il est important de redoubler d’efforts et de mobiliser l’ensemble de la société afin d’investir massivement dans la recherche. C’est le sens de la nouvelle campagne de communication de la Fondation Recherche Alzheimer qui a besoin du soutien de tous. Comme les personnalités bénévoles qui ont accepté de s’engager pour soutenir la recherche, rejoignez le combat pour mettre Alzheimer K.O. ...

Stress, surmenage, pollution, fatigue, tabac, malbouffe… : Notre mode de vie et notre environnement sont source de déséquilibres et de perturbations pour notre corps. La vie que nous menons est de plus en plus exigeante, et il devient difficile de concilier mode de vie sain et contraintes quotidiennes. Nous développons alors des carences en micronutriments tels que les acides gras Oméga-3, minéraux ou certaines vitamines, et cela se fait ressentir au niveau de notre bien-être et notre vitalité notamment chez les personnes âgées.  Santé et alimentation Comme l’a si bien résumé Hippocrate à travers sa célèbre citation "Que ton aliment soit ta première médecine", nous prenons conscience du lien entre la santé et notre alimentation. De nombreuses maladies chroniques telles que les maladies cardiovasculaires, le diabète et certains cancers, dépendent aussi de ce que nous mangeons. Plusieurs études montrent maintenant le lien direct entre l’alimentation et l’apparition, la prévention ou la prise en charge de ces maladies.  Toutes les études le confirment : la santé passe avant tout par une bonne alimentation. L’Agence Nationale de Sécurité Sanitaire de l’Alimentation, de l’Environnement et du Travail l’a d’ailleurs confirmé dans son étude INCA 2 : nous sommes de plus en plus soucieux du contenu de nos assiettes. Mais de nouveaux cas liés à une mauvaise hygiène de vie ne cessent d’apparaitre. Micronutrition L’étude menée par l’ANSES a également révélé de nombreux résultats négatifs notamment en ce qui concerne des apports en micronutriments insuffisants. Une grande part de la population étudiée est déficiente en Vitamines D (100%), 99 % de la population présente des apports également insuffisants en Oméga-3, et enfin, plus de 2 adultes sur 3 présentent des apports insuffisants en Magnésium. Notre alimentation est composée pour une grande part de macronutriments, mais elle permet également de nous apporter les micronutriments essentiels au bon fonctionnement de notre organisme. Pour mieux comprendre la différence entre ces deux termes :  • Nous retrouvons par exemple des macronutriments dans la viande, les œufs, le poisson, ou encore les légumineuses comme les lentilles. Ces macronutriments sont des protéines. Les macronutriments comprennent aussi des glucides simples et complexes (présents dans les confiseries, les pâtes, sodas, riz, gâteaux…), et enfin les lipides ou graisses (contenus dans le beurre, les huiles, la crème…). Ces macronutriments apportent l’énergie à notre organisme. • En parallèle nous retrouvons dans notre assiette les micronutriments, qui quant à eux comprennent les vitamines (C, D, B1, B2…), des minéraux et oligo-éléments (comme le fer, le magnésium…), des acides gras essentiels (Oméga-3), acides aminés, polyphénols, ou antioxydants… Cependant, nos apports en micronutriments ne couvrent pas toujours nos besoins journaliers. De nombreuses études ont effectivement prouvé que l’alimentation actuelle ne permettait pas de couvrir les besoins nutritionnels et surtout micronutritionnels de notre organisme. Or, si nos cellules ne disposent pas de ces « bons carburants » en qualité et en quantité suffisantes, nécessaires au bon fonctionnement de l’organisme, notre corps ne pourra pas fonctionner correctement. Ces insuffisances peuvent alors occasionner des déséquilibres donc des dysfonctionnements à l’origine de troubles de la santé : des états de fatigue, des troubles du sommeil, des problèmes articulaires, ou encore digestifs…  Cet appauvrissement en micronutriments de notre alimentation est en partie causé par une alimentation déséquilibrée mais aussi par des habitudes de cuisson (le micro-ondes…), des choix de plus en plus fréquents d’aliments transformés et plats industriels, et plus en amont, des nouvelles méthodes de cultures intensives. Par exemple, les poissons d’élevage que nous consommons majoritairement n’ont plus les teneurs en Oméga-3 qui nous permettraient de satisfaire nos besoins quotidiens, du fait de leur alimentation industrielle. Quant aux poissons sauvages, la ressource diminue et ils présentent souvent des taux de p...

Réunissant quatre centres de recherche parisiens, à savoir l’Institut Curie, l’ESPCI Paris, l’ENS,l’ENSCP, tous membres de PSL, l’Institut Pierre-Gilles de Genne (IPGG) est aujourd’hui le précurseur d’une approche transversale entre les disciplines et les institutions. Cet institut de recherche autour de la microfluidique œuvre pour une révolution académique du domaine de la science et pour l’application de cette discipline dans les secteurs friands d’innovation tels que l’industrie agroalimentaire, l’environnement, la santé, la chimie verte... Une plate-forme technologique propice à l’innovation La microfluidique, définie comme étant l’étude et la manipulation de fluides à des échelles micrométriques, est la discipline phare de l’IPGG. Grâce au programme investissements d'avenir, cet institut s’est doté d’une plate-forme technologique dédiée à la recherche dans le domaine de la microfluidique. Cette plate-forme s’étend sur 550 m2 et se distingue par la mise à disposition d’équipements de pointe aux chercheurs, entreprises et étudiants dédiés à la fabrication, la réalisation et à l’utilisation de dispositifs microfluidiques dans des technologies élastomères et thermoplastiques. Ils ont ainsi accès à du matériel répondant à différents pôles technologiques allant de la salle blanche, l’atelier mécanique, la salle de culture cellulaire en passant par la salle dédiée à la microscopie optique. Cette plate-forme novatrice et très sophistiquée fait la fierté de l’Institut de Pierre-Gilles de Gennes, véritable pionnier de l’innovation dans les domaines micro et nanotechnologiques. Un master visant l’excellence académique et une recherche accrue d’esprits novateurs Dans sa volonté de développer les talents en relation avec la nanotechnologie, l’IPGG priorise la formation dans le domaine de la microfluidique. Le master « Parcours Microfluidique », dédié à la recherche dans cette science nouvelle et prometteuse, se veut être un parcours pluridisciplinaire offrant des débouchés variés aux étudiants. Que ce soit dans le cadre d’un développement industriel ou d’une recherche en biophysique, les étudiants issus de cette formation pourront entamer des recherches doctorales en vue de promouvoir une révolution technologique et transdisciplinaire dans le monde de la science. Les étudiants arrivant au terme d’un parcours en physique fondamentale et appliquée dans les universités partenaires de l’Institut de Pierre-Gilles de Gennes, à savoir l’ESPCI Paris, l’université Paris Diderot 7, PSL, ENS Cachan, l’université Paris Saclay et l’UPMC, pourront envoyer leur candidature pour ce master Recherche axé sur la microfluidique. Outre cette formation, l’IPGG finance également des projets de recherche postdoctorale, notamment ceux proposés par de jeunes esprits novateurs en quête du développement technologique effectif à travers un processus mettant la microfluidique au cœur des activités. Cette approche thématique est le garant de l’innovation et de l’application de la microfluidique dans des domaines de pointe nécessitant l’intervention d’équipes de recherches qualifiées. Priorisant les projets difficiles à financer de par leur complexité, l’IPGG investit dans une valeur sûre en se fixant des défis dignes des plus grands centres de recherche. De nombreuses start-up travaillant dans la microfluidique ont d'ailleurs vu le jour grâce à l'initiative incubatrice mise en oeuvre par l'incubateur PC'Up de l'ESPCI Paris accueilli à l'IPGG, permettant ainsi l'effervescence ô combien nécessaire pour le développement de la science de demain. ...

Le Centre de Procréation Médicalement Assistée PMAtlantique est l’un des établissements français les plus importants. Plus d’un millier de ponctions sont pratiquées chaque année. Le volume n’empêche pas la proximité et la personnalisation. Un centre où l’on peut être suivi de A à Z Chaque patient est suivi tout le long de son parcours par un seul et même clinicien. Dès que le besoin s’en fait sentir, celui-ci est disponible pour répondre aux questions ou faire la synthèse sur le plan médical. Autre particularité, l’ensemble des étapes nécessaires à cette prise en charge peut être réalisé sur place : consultations en gynécologie, échographies, dosages hormonaux, inséminations intra-utérines, transferts embryonnaires, le parcours complet est possible jusqu’à la grossesse et l’accouchement si la patiente le souhaite. « On peut vraiment aller de A jusqu’à Z », confirment les gynécologues-obstétriciens.   Un centre certifié Dans un domaine médical où l’exigence des patients est encore plus forte, c’est un gage de sérieux et de qualité. Le centre PMAtlantique s’est engagé dans une démarche qualité, validée par une certification ISO 9001 en 2011 pour l’ensemble de ses activités cliniques et biologiques. « Les 3 axes de notre politique qualité sont la satisfaction des patients, d’une part, l’amélioration des résultats et l’harmonisation des pratiques, d’autre part, ainsi que la formation et le développement continu des compétences », fait-on valoir.  Le centre est régulièrement audité chaque année, tandis qu'un grand oral doit être repassé tous les 3 ans pour renouveler la certification ISO 9001 (il a été renouvelé en 2014) Un centre humain En 3 décennies d’existence, le Centre PMAtlantique a fait évoluer ses pratiques. Depuis 3 ans, l’un des axes de travail mis en place concerne l’accompagnement des patients. Cela démarre dès l’accueil où une coordinatrice leur est dédiée. Elle est susceptible de répondre à toutes les questions suscitées par ce parcours de procréation médicalement assistée. « C’est un domaine dans lequel il y a beaucoup d’anxiété, de demandes. C’est à nous de nous adapter pour y répondre au mieux », est-il souligné. Pour le confort des patients, le centre a également développé des groupes de parole et des réunions publiques. Animés par des psychologues, ces groupes de parole permettent aux couples d’échanger sur leurs difficultés. Des consultations individuelles sont également possibles.  « Nous savons également que les patients se tournent vers des thérapeutiques complémentaires, comme l'acupuncture et la sophrologie, l'ostéopathie », ajoute l’équipe médicale. « Nous avons ainsi identifié un réseau de professionnels de qualité, qui connaissent les problèmes d’infertilité. Et nous communiquons leurs coordonnées aux patients si ces derniers les désirent. »  De plus, ces même professionnels participent à une journée annuelle organisé par le centre, pour exposer aux couples « l’intérêt mais aussi les limites de leur pratique dans le domaine de la fertilité ». Un centre qui a des résultats Le Centre PMAtlantique réalise un peu plus d’un millier de ponctions par an. En 2014, sur 1 130 ponctions, 1,5 embryon était transféré en moyenne pour un taux de grossesse de 36,3 %, le taux de grossesse gémellaire étant de 8,9 %. Cette année-là, 368 enfants sont nés. Sur les 10 dernières années, plus de 2 500 bébés ont vu le jour, à la suite de l’intervention de l’équipe du Centre PMAtlantique. ...

Pouvez-vous nous présenter la filière AnDDI-Rares en quelques mots ? À l’image des 22 autres filières de santé Maladies rares, AnDDi-Rares a pour mission de travailler sur le diagnostic, la formation, la recherche et la coordination entre les différents acteurs impliqués dans la prise en charge des pathologies rares au sein de la thématique qui est la sienne. La filière AnDDI-Rares est construite autour des anomalies du développement, avec ou sans déficience intellectuelle. Nous sommes sur un champ de pathologies qui est extrêmement large. Au sein de notre filière, nous couvrons environ 3 000 maladies différentes. Cela représente une proportion importante des pathologies rares. On estime que les déficiences intellectuelles touchent peu ou prou 1 % des enfants. Et ce taux monte à 3 % si l’on comptabilise les malformations. Pour toutes ces raisons, AnDDI-Rares est une filière au sein de laquelle interviennent fréquemment les généticiens. En effet, ces derniers sont amenés à examiner bon nombre de demandes d’évaluation diagnostique et de suivi de patients atteints d’une maladie avec anomalie du développement (AD), somatique ou cognitif. Qu’est-ce qu’une « offre diagnostique » au niveau génétique ? Beaucoup de patients nous consultent parce qu’ils n’ont pas de diagnostic. Dans un premier temps, nous allons procéder à une évaluation de façon à déterminer si un diagnostic clinique peut d’ores et déjà être posé. Si c’est le cas, dans un second temps, nous chercherons à confirmer ce diagnostic en procédant à des examens génétiques. Ceux-ci peuvent être courants ou innovants. En effet, un progrès énorme a eu lieu ces dernières années avec l’arrivée du séquençage à haut débit. Mais si un diagnostic clinique n’a pas pu être établi, les examens pangénomiques auxquels nous procéderons nous aideront alors à apporter une réponse aux interrogations du patient et de ses proches. Un examen génétique peut par conséquent venir se superposer à un diagnostic clinique pour le confirmer ou l’infirmer. Mais en cas d’absence de diagnostic, un examen génétique pourra s’y substituer et permettre de débloquer la situation, en quelque sorte. Certaines pathologies sont-elles difficiles à diagnostiquer ? Avant l’apparition du séquençage à haut débit, certaines présentations cliniques ne permettaient pas qu’un diagnostic clinique soit posé… Par exemple, certaines déficiences intellectuelles ne présentant pas de caractéristiques particulières, il était très compliqué de poser un diagnostic. Or, sans diagnostic initial, il n’était pas possible d’obtenir un conseil génétique. Les parents ne pouvaient alors pas savoir si leurs autres enfants - ou d’autres enfants de la famille - pourraient présenter un retard de développement… De plus, l’absence de diagnostic les privait non seulement de la possibilité de connaître l’évolution de la pathologie de leur enfant mais aussi d’une chance qu’on leur propose d’éventuelles pistes thérapeutiques, mêmes si celles-ci sont extrêmement rares dans nos pathologies…En quoi l’accès au séquençage pangénomique a-t-il changé la donne pour les patients atteints de maladies rares ? Auparavant, les examens génétiques étaient très dépendants d’un diagnostic initial. Et dans plus de 50 % des cas, celui-ci manquait… Même s’il était possible d’analyser l’ensemble des chromosomes, seul le séquençage pangénomique permet de scruter tous nos gènes. C’est réellement une très grande avancée. Et une source d’espoir pour les patients.Constate-t-on des disparités face au diagnostic ? Pour le moment, l’offre diagnostique est encore très inégale. En effet, certains laboratoires ne disposent pas d’un accès privilégié à des examens de séquençage à haut débit. Et d’autres laboratoires préféreront, quant à eux, analyser des panels de gènes. C’est-à-dire qu’ils examineront un nombre défini de gènes. Le problème, c’est que même si le nombre de gènes qui auront été étudiés peut se révéler très conséquent - parfois, jusqu’à plusieurs centaines de gènes seront scrutées - l’analyse ne portera que sur ces gènes, sans permettre la réévaluation des données au fur et à mesure des avancées scientifiques. Car il faut bien voir que les laboratoires qui proposent le séquençage pangénomique de nos gènes, c’est-à-dire de la totalité de nos gènes, sont encore rares. Quelles sont les problématiques de dépistage et de tests génétiques auxquelles vous vous heurtez, le plus souvent ? Parce qu’il s’agit d’examens nouveaux, certains laboratoires n’ont pas encore l’habitude de raisonner avec autant de données. Par sa complexité, l’analyse de ces données requiert l’intervention de biologistes, de bio-informaticiens et de généticiens cliniciens. C’est donc une réorganisation des soins qui doit être effectuée. Notamment au niveau de la formation des équipes. Outre les ressources humaines et les compétences qu’il nécessite, il faut également voir que le séquençage à haut débit pangénomique ne fait pas partie des actes innovants hors nomenclature (RIHN) dont le ré...

Le projet est né sous l’impulsion de Marc-Antoine et de son père Didier Cathelain, directeur depuis 1999 de Forma’Med, un institut de formation spécialisé dans le domaine de la santé au sens large.  Longtemps en contact avec les personnes âgées à travers des formations qu'il a mises en place dans les EHPAD, Didier Cathelain constate un réel intérêt des personnes âgées pour les nouvelles technologies. Bon nombre d'entre elles veulent effectivement apprendre à utiliser les tablettes ou Skype en vue de communiquer avec leurs proches et petits-enfants. Partant de ce constat, Didier prend également conscience de l'importance des jeux de mémoire et de la stimulation cognitive sur les maladies dégénératives. C'est ainsi que Forma’Med intervient régulièrement sur le thème de la maladie d'Alzheimer. Prenant en compte le risque de fracture numérique, Marc-Antoine Cathelain, quant à lui, a eu l’idée de mettre en place des ateliers de découverte des nouvelles technologies destinés aux EHPAD et aux maisons de retraite en 2014. Fort de ce succès, il décide de créer de nouveaux jeux de simulation cognitive et multisensoriels adaptés aux personnes âgées. Un dispositif innovant Connect’age est une plateforme qui intègre différents jeux numériques multisensoriels. Chaque jeu travaille une fonction cognitive spécifique, en sollicitant les sens et plus particulièrement le sens olfactif. « Nous souhaitons vraiment allier l’impact des odeurs avec la simulation cognitive », explique Marc-Antoine Cathelain, le fondateur. Ainsi Connect’age s’est doté d’un diffuseur d’odeur connectée dénommé Athy qui émet une odeur spécifique au cours du jeu. Pour compléter le dispositif, la startup a également développé des manettes conçues spécialement pour les personnes âgées et sont indispensables lors des séances de jeu.  De multiples avantages Pour les seniors, cette solution les aide à maintenir leurs fonctions cognitives à travers la stimulation des sens et leur fait notamment travailler la mémoire. De plus, les jeux proposés ont pour but de limiter les effets du vieillissement grâce à 4 types de défis à relever : physique, olfactif, neuropsychologique et mémoriel. Pour les professionnels de santé, ceux-ci profitent d’un support et d’un outil intelligent pour évaluer et suivre les évolutions de leurs patients. ...

Parce que nous avons tous besoin de souffler un peu, mais qu’il est parfois difficile de trouver du temps pour soi, Yoga Connect va vous aider à vous recentrer sur vous-même. La pratique du Yoga partout, quand vous voulez Vous voulez vous mettre au yoga depuis longtemps, mais les heures de cours ne correspondent pas à votre emploi du temps ? Le site Yoga Connect a été pensé pour vous. Pour 18 € par mois, vous accédez à plus de 350 vidéos sur tous les styles de yoga en accès illimité. Débutants et experts y trouvent donc facilement leur compte. Que vous cherchiez un moyen de mieux dormir, de vous déstresser, de soulager vos douleurs de dos ou de vous réveiller plus facilement le matin, tous les types de cours sont disponibles en quelques clics. En matinée, avant de partir au travail, pendant la pause déjeuner ou le soir, pour décompresser et évacuer le stress accumulé pendant la journée : vous pouvez consulter les vidéos sur ordinateur, tablette ou smartphone à tout moment. Vous réalisez donc vos exercices de yoga sans contrainte. À savoir : les 15 premiers jours sont gratuits. Idéal pour tester et voir si le concept vous plait. Yoga Connect : un site de passionnés avant tout Laure Bouys, la fondatrice du site, raconte : nous sommes en 2011 et elle veut concilier cours de yoga et emploi en agence de web marketing. Mission impossible... C’est ainsi que l’idée de créer un site de cours en vidéo commence à germer dans son esprit. En 2015, elle crée Yoga Connect en s’entourant de professeurs certifiés. Aujourd’hui c’est près de 400 vidéos, avec de nouvelles chaque semaine pour permettre aux utilisateurs de toujours trouver leur cours de yoga idéal à l’instant T ! ...

Le stress est une réponse naturelle de notre cerveau face aux dangers qui nous menacent au quotidien dans notre environnement. En soi, le stress est un élément positif dans le sens où il permet de déclencher la réaction appropriée de notre système nerveux autonome (SNA) et de réagir devant les stimuli externes. Mais très souvent, l’explosion de ces stimuli externes crée un déséquilibre, à cause de la multiplication des stress « répétitifs » qui nous entourent. C’est ce déséquilibre persistant sur le long terme qui conduit vers le stress chronique et des pathologies associées, pouvant affaiblir notre organisme. Codesna en apporte une solution innovante. Un protocole de mesure non invasif La technologie brevetée par Codesna est à double performance : à la fois scientifique et rapide. En effet, l’appareil permet de chiffrer, de façon très précise et réaliste, des marqueurs d’équilibre et risque de stress chronique de la personne à travers une analyse de 2 minutes. « Cette solution rapide et innovante a été permise grâce à de nouveaux modèles mathématiques brevetés d’analyse du Système Nerveux Autonome et de ses branches orthosympathique et parasympathique que nous avons développé », explique Marc Latouche, directeur général de la start-up ».Concrètement, cette méthode non invasive consiste à placer aux poignets le capteur et à suivre un protocole respiratoire de deux minutes. La tablette affiche par la suite quatre marqueurs permettant de visualiser son niveau éventuel de stress prolongé et sa capacité d’adaptation au stress ainsi que des commentaires pour aider l’utilisateur à mieux comprendre son état. « L’innovation de notre produit réside dans la rapidité du test, 2 minutes, la robustesse des résultats et la facilité de lecture » La version PHYSIONER Cette technologie brevetée en France et à l’international a déjà été validée par deux études scientifiques indépendantes dans le milieu hospitalier. La certification CE dispositif médical atteste encore plus de la conformité de l’appareil aux impératifs de sécurité et de sûreté exigés par les directives européennes. Armé de ces arguments, Codesna a conçu PHYSIONER, une version pro à destination des entreprises et des institutions. « Nous avons développé ce produit dans le but d’offrir un système de prévention du risque de stress chronique pour améliorer le bien-être et la performance au travail ». L’accès de Physioner, installé dans l’entreprise, permet au collaborateur de s’auto-évaluer de manière rapide, anonyme et confidentielle. Les marqueurs fournis lui permettent d’objectiver son état, par rapport à une notion de stress qui peut paraitre « complexe ». Cette conscientisation est la clé pour permettre au collaborateur de devenir moteur et acteur de l’amélioration de son bien-être. En outre, différentes solutions peuvent par la suite être proposées pour aider chacun à améliorer son équilibre, par exemple la méditation, le yoga, la réflexologie, la gestion de stress, le sport, un coaching personnalisé, etc. et suivre l’amélioration de ses marqueurs physiologiques dans le temps.  ...

Loin de se cantonner au respect strict et obligatoire des cahiers des charges afférents à l’Agriculture Biologique, Bio Chanvre Félinois va plus loin en pratiquant le « sans labour » et l’éco-pâturage. Dans cette démarche engagée, « nous sommes à la fois producteur et transformateur de chanvre », tient à préciser notre interlocutrice.   Se faire une « bio-té » avec des produits 100 % naturels Le choix des matières premières concorde entièrement avec les valeurs défendues par la maison. Par exemple, l’huile de coco et le beurre de karité utilisés dans les cosmétiques proviennent d’associations de femmes en Afrique qui bannissent tout intrant chimique dans leurs cultures. Ainsi, l’entreprise valorise à la fois l’aspect humain et l’aspect environnemental. Par ailleurs, les bienfaits incontestables du chanvre sur la peau sont nombreux. L’huile de chanvre est incluse à hauteur de 30 % dans les produits pour accentuer leurs propriétés hydratantes, antirides, anti-inflammatoires… ...

Du 2 au 6 novembre 2018, Paris réunit pour la première fois patients, médecins et chercheurs du monde entier spécialisés sur les neurofibromatoses. Au menu de ce congrès médical, des exposés, des échanges, des séances d’information, mais également un concert caritatif dont les recettes seront versées au profit de la Fondation dans l’optique de booster le financement de la recherche. Tout sur les neurofibromatoses Les neurofibromatoses sont des maladies génétiques neurologiques classées rares et incurables. En France, environ 15 à 20 000 personnes seraient touchées et cela concerne une naissance sur 3 500. Les neurofibromatoses se transmettent à l’enfant par l’intermédiaire des gènes de l’un des parents mais, dans d’autres cas, elles surviennent par mutation génétique spontanée. La maladie se présente sous plusieurs types dont la plus fréquente est la NF 1 appelée également « maladie de Von Recklinghausen ». La NF 2 ou « neurofibromatose acoustique » est quant à elle beaucoup plus rare. D’autres types sont également recensés : la schwannomatose, NF segmentaire ou encore le Syndrome de Legius. La NF 1, la plus connue, affecte particulièrement la gaine des nerfs et peut se manifester sous des formes très variées : cutanée, osseuse, gliomes des voies optiques …« Les médecins disent qu’elle a une expressivité extrêmement variable ce qui rend la recherche de traitement très difficile », précise Jean-Michel Dubois, président de l’A.N.R (Association Neurofibromatoses et Recklinghausen). Chez de nombreux enfants atteints, des difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs sont assez récurrents. Pour faire face à ces maladies, l’association A.N.R ne ménage pas ses efforts. Créée en 1986, celle-ci a pour objectif de regrouper, fournir des informations pertinentes et soutenir la recherche à travers le financement de projets. De par ses actions, l’association entend également appuyer les médecins intervenant dans les centres de compétences et de référence. « Nous organisons des manifestations pour pouvoir engranger des fonds destinés à la recherche », indique notre interlocuteur. La Fondation CAP NF Bien que reconnue d’utilité publique, l’A.N.R dispose de capacités et de moyens limités qui ne lui permettent pas de travailler sur le long terme. Afin de disposer de moyens plus conséquents, notamment au niveau du financement, l’association a impulsé la création d’une fondation. C’est ainsi qu’en janvier 2017, la Fondation CAP NF – combattre les tumeurs de l’enfant et de l’adulte – voit le jour. Créée sous l’égide de la Fondation de France, elle a été mise en place afin de servir d’outil pérenne pour la collecte des fonds et soutenir efficacement la recherche. La Fondation CAP NF a pour mission de stimuler les initiatives destinées à assurer l’amélioration du diagnostic, la prévention, la recherche, le traitement et la connaissance des neurofibromatoses. En outre, elle intervient sur des campagnes d’informations destinées non seulement à la communauté médicale mais aussi au grand public. En matière d’événement, la fondation organise chaque année une rencontre nationale lors de la journée neurofibromatoses. « Nous essayons d’aller un peu partout en France, c’est l’occasion de rencontrer des malades, des familles, ou encore des équipes médicales et d’échanger avec eux », confie le président. Un événement de portée mondiale L’année 2018 sera à marquer d’une pierre blanche pour la lutte contre les neurofibromatoses en France. En effet, pour la première fois, Paris a l’occasion d’accueillir un congrès médical de portée mondiale au sein de la Maison de la Chimie du 2 au 6 novembre 2018. « Nous sommes partie prenante de cet événement  et il faut dire que nous avons milité pour que cela se passe à Paris », nous dévoile le président de l’A.N.R. Le congrès se tient sous le parrainage du ministre de la Santé, la maire de Par...

Avec dix millions de patients chaque année, l’AP-HP assure une prise en charge dans tous les domaines, quels que soient les besoins. De la chirurgie à la médecine générale, en passant par les soins plus complexes, l’établissement public de santé couvre le plus grand nombre de spécialités, accessibles à tous. « A l’AP-HP, les équipes mènent une recherche de haut niveau  en lien étroit avec les patients », explique Rodolphe Gouin, directeur de la Fondation de l’AP-HP pour la Recherche. Au cœur du progrès en santé Avec la naissance du premier bébé-éprouvette en 1982, la première transplantation cœur, poumon, et foie en 1990, le premier cœur artificiel implanté en 2013, etc. l’AP-HP est  à l’origine d’avancées médicales majeures. Depuis 2015, la Fondation soutient cet extraordinaire effort de recherche. Quelques grands noms, membres du Conseil d'Administration et du Conseil Scientifique, veillent à atteindre ces objectifs : Martin Hirsch, directeur général de l’AP-HP et président de la Fondation, Jean-François Delfraissy, président du Comité consultatif national d'éthique et président du Conseil Scientifique de la Fondation et Anne Roumanoff, comédienne et humoriste, membre du conseil d’administration. Quatre axes prioritaires La Fondation de l’AP-HP a notamment été créée dans le but d’encourager les thématiques de recherches émergentes, comme la recherche paramédicale. Par exemple, un projet de recherche infirmière porte sur la réduction de la douleur lors des soins par le détournement de l’attention du patient. Autre domaine émergent : l’exploration du microbiote intestinal, c’est-à-dire l’étude des bactéries qui peuplent notre intestin et ont un impact direct sur notre santé (obésité, cancer, maladies neurologiques, etc.). A cela s’ajoute la recherche en médecine numérique pour une médecine plus personnalisée, prédictive et préventive. La recherche en chirurgie est le quatrième axe prioritaire : de nouvelles technologies ouvrent sans cesse de nouveaux champs d’exploration sur la pratique chirurgicale, non invasive et favorisant une meilleure récupération des patients. La Fondation souhaite soutenir les projets de recherche d’excellence dans ce domaine. Le futur : les Médicaments de thérapie innovante En parallèle des quatre axes cités plus haut, la Fondation souhaite contribuer au financement d’un projet emblématique pour l’AP-HP : la plateforme Médicaments de Thérapie Innovante, véritable lieu de production des médicaments de demain. « La thérapie cellulaire ou la thérapie génique offrent en effet de nouvelles possibilités de traitement dans de nombreux domaines, comme le diabète, le cancer, la leucémie, l’insuffisance cardiaque, etc. », nous explique Rodolphe Gouin. « Grâce au soutien de ses donateurs, la Fondation de l’AP-HP pour la Recherche contribuera significativement au lancement de ce projet de haute technologie ». Implantée au cœur de l’hôpital Saint-Louis, la plateforme, en cours de construction, sera opérationnelle d’ici à 2018. ...

Pouvez-vous nous présenter Orphanet dont vous assurez la direction ?  Orphanet a été créé en 1997 par l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) et confiée au Dr Ségolène Aymé qui l’a mis en place à l’époque. Il s’agit d’un site qui compile l’ensemble des connaissances actuelles sur les maladies rares ainsi que sur les médicaments orphelins pour les mettre à la disposition des internautes. La base de données Orphanet est largement consultée, aussi bien par les malades que par les professionnels de santé, les étudiants et les chercheurs. Comment expliquez-vous un tel succès ? Avant la création d’Orphanet, on manquait cruellement d’informations sur les maladies rares. Le grand public mais aussi les professionnels ont alors pu accéder à des données d’une grande utilité : inventaires des pathologies rares et des médicaments orphelins, répertoires des associations de patients, des centres experts, des laboratoires médicaux, des professionnels de santé, des recherches en cours… Aujourd’hui, en revanche, l’information est partout. C’est pourquoi, tout en continuant de diffuser de l’information, Orphanet effectue également un tri. Nous vérifions systématiquement chaque information et sélectionnons celles qui sont les plus pertinentes. De cette façon, notre base de données a vocation à être à la fois la plus complète et la plus fiable possible. Selon vous, l’amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies rares passe-telle par l’accès à l’information ? Oui, l’accès à l’information est effectivement capital à la condition toutefois que la source de cette information ait été vérifiée. Mais si la réduction de l’errance diagnostique et l’amélioration de la prise en charge des patients passent en partie par l’information, elles passent également par la formation. Les professionnels de santé devraient développer le réflexe, en cas de doute ou de difficultés à poser un diagnostic, d’envisager une maladie rare et de consulter Orphanet pour y trouver l’information dont ils ont besoin. La « culture du doute » devrait donc être encouragée ? C’est évident. Du fait de leur grande diversité, il est impossible pour un médecin de connaître toutes les maladies rares. Mais comme je le disais, chez les médecins, le recours à Orphanet devrait devenir une sorte de réflexe. De même, des modules consacrés à l’étude des maladies rares gagneraient à être intégrés dans les cursus des professionnels de santé, sous la forme d’une formation continue, par exemple. Orphanet a largement contribué à diffuser de l’information sur les maladies rares. Depuis sa création, en 1997, quels sont les problèmes que ce site a pu rencontrer ? Les progrès récents qui ont été accomplis en termes de génétique ont entraîné une explosion de la littérature scientifique à laquelle nous avons dû nous adapter. De même, nous veillons à réactualiser régulièrement nos répertoires : centres experts, associations, professionnels de santé, laboratoires médicaux proposant des tests génétiques, essais cliniques en cours, etc. Mais cette actualisation reste largement dépendante des professionnels eux-mêmes.L’une des particularités d’Orphanet tient au fait que l’information proposée est la même pour les professionnels et le grand public (seules les voies d’accès sont susceptibles de changer). Ce souci de transparence est-il votre marque de fabrique ? Oui, absolument. Cette transparence, nous y sommes très attachés. Bien sûr, certains textes sont vulgarisés afin d’être plus facilement compréhensibles par le grand public. Mais il s’agit de la même information qui sera partagée par tous. Et rien n’empêche les malades qui sont devenus des experts de leur pathologie de consulter les articles et les recommandations destinés aux professionnels de santé.L’information que vous mettez à la disposition des malades et des professionnels de santé est complétée et actualisée régulièrement. Comment vous y prenez-vous ?  Notre base de données s’enrichit constamment. Pour cela, nous avons mis en place une veille de la littérature scientifique. Certains textes ont été rédigés par les équipes d’Orphanet avant d’être relus par des experts de la maladie rare qui y est abordée. D’autres textes sont écrits par des experts puis revus par un comité éditorial avant d’être publiés. Enfin, nos équipes de l’INSERM vérifient et réactualisent en permanence les informations qui nous parviennent des 41 pays dont se compose le consortium d’Orphanet.Orphanet est une référence mondiale. En combien de langues ce site est-il traduit ? Et combien totalisez-vous de connexions mensuelles ? Nous sommes intégralement traduits dans huit langues. D’autres pays traduisent certaines parties du contenu d’Orphanet. Et nous totalisons plus de 50 000 visiteurs uniques par jour depuis 235 pays. ...

Faciliter l’accès à la psychologie à un public élargi via des moyens technologiques, telle est la mission que s’est fixée Positive You. Pour y parvenir, la startup offre la possibilité à ses utilisateurs de bénéficier, selon leurs besoins, de l’expertise de vrais spécialistes. Le tout, à distance ! Un partenariat noué autour de valeurs fortes Créé en 2018, Positive You met à disposition des particuliers une plateforme en ligne dédiée à la psychologie à distance. Concrètement, celle-ci met en contact des personnes à la recherche de bien-être et des psychologues spécialisés. Afin d’assurer un service de qualité, Positive You travaille uniquement avec des psychologues partenaires qui sont à la fois certifiés et diplômés. Ces derniers s’engagent à aligner leurs prestations sur un modèle centré sur l’« Etre bien » tout en adhérant à des valeurs clés comme l’innovation, le professionnalisme, l’éthique ou encore la satisfaction client. Tout se fait à distance À travers sa solution, Positive You entend placer l’humain au cœur de son offre. La startup propose à cet effet des thérapies ciblées et adaptées aux besoins de chaque individu. Tout le processus d’accompagnement se fait à distance : soit à travers un système de messagerie, où praticien et utilisateur s’échangent via des écrits électroniques ; soit par le biais d’une visioconférence intégrée, permettant une téléconsultation par écran interposé. Bonus non négligeable : Positive You permet aux utilisateurs de choisir le prix de leur consultation en fonction de leurs ressources. Des offres pour les entreprises La startup offre également des prestations destinées à aider les professionnels à surmonter les différents problèmes rencontrés au niveau de l’entreprise. Elle propose un accompagnement non seulement individuel (salarié ou dirigeant), mais aussi collectif (groupe). Conscient qu’une meilleure ambiance au travail est la clé du succès, Positive You accompagne les salariés dans leur épanouissement aussi bien personnel que professionnel. L’unique moyen d’atteindre cet objectif est de favoriser l’« Etre bien » dans sa globalité, incluant la santé physique et mentale. En outre, les interventions peuvent aussi porter sur des thématiques telles que la médiation professionnelle, les risques psychosociaux, le conseil en management ou en organisation ou encore la cellule de crise. ...

C’est Claude Grison, professeur de chimie bio-organique à l’université de Montpellier, qui est à l’origine de cette initiative innovante inspirée de l’écologie. L’objectif de son laboratoire, travaillant en partenariat avec le CNRS (Centre national de la recherche scientifique), est « de combiner chimie et écologie afin de trouver des solutions écologiques, durables et inspirées de la nature et de résoudre les problèmes environnementaux liés à la dispersion des métaux de transition, non biodégradables », nous explique-t-elle. Les plantes, grâce à leurs propriétés extractives, figurent parmi ces solutions révolutionnaires qui guideront la chimie de demain. Une chimie verte au service de l’écologie Le tarissement des ressources mondiales de minéraux primaires et stratégiques est aujourd’hui une grande problématique environnementale et économique. La demande en éléments métalliques ne cesse de s’accroître alors que les ressources deviennent de plus en plus rares. Un phénomène qui pousse les exploitants à user de pratiques diverses d'extraction et d'exploitation conduisant inévitablement à la pollution des milieux naturels. « Dans une volonté de réhabiliter de façon écologique ces zones polluées, nous avons développé des phytotechnologies telles que la phytoextraction, la rhizofiltration ou la biosorption. L’idée est d’utiliser les capacités extractives de certaines plantes, terrestres et aquatiques qui peuvent extraire les métaux du sol, des systèmes aquatiques, des effluents industriels et les stocker par la suite dans leurs feuilles ou leurs racines », nous explique Claude Grison. Un problème continue pourtant à persister : il n’existe jusqu’alors aucun procédé destiné à valoriser cette biomasse riche en Éléments traces métalliques (ETM). Pour que cette biomasse ne soit plus perçue comme un déchet, Claude Grison et son équipe ont planché sur un moyen de recycler les ETM emmagasinés dans les plantes. Une approche intitulée « écocatalyse », qui permet à la biomasse riche en ETM de ne plus être un déchet, a été créée. « Désormais, ces déchets indésirables seront innovants et utiles en chimie écologique », se félicite la scientifique. ...

Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR), Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), focus sur les structures opérantes mises en place en France pour combattre les maladies rares.   Quelques mots sur les maladies rares Une maladie rare peut être identifiée à travers le nombre de personnes affectées. En effet, si l’on se fie au seuil fixé en Europe, pour être classée « rare », la maladie ne doit impliquer qu’un individu sur 2000 par rapport à l’ensemble de la population. Jusqu’à présent, 8000 maladies ont été découvertes par les spécialistes de la santé. Une des spécificités des maladies rares réside dans le fait que la plupart d’entre elles n’ont pas de traitement curatif.  Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) Les CRMR sont organisés autour d’une équipe pluridisciplinaire et spécialisée dans les maladies rares. Pour pouvoir apporter des avancées significatives, cette équipe doit disposer d’une expertise éprouvée en matière de formation, de recherche et de soins. L’objectif principal de ces centres est avant tout d’assurer l’équité par rapport à la prise en charge, le diagnostic et le traitement. Les CRMR ont 5 missions qui leur sont assignées. La première concerne la coordination dans laquelle chaque centre identifie, supervise et anime sa filière de soins. Le CRMR est également amené à stimuler et coordonner les structures qu’il rassemble. La seconde mission relève de l’expertise. Elle consiste à organiser des réunions collégiales entre médecins de différentes spécialités appelées RCP (Réunion de Concertation Pluridisciplinaire), réaliser et émettre des recommandations et des PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins), instaurer une démarche qualité et assurer régulièrement le recueil épidémiologique. Ensuite, la troisième mission est une mission de recours. Compte tenu du nombre restreint d’experts et de la rareté de certaines maladies, le CRMR intervient au-delà de son bassin de santé et garantit une prise en charge médicale multidisciplinaire, diagnostique et de suivi. Le CRMR mène également des missions de recherche. Dans cette optique, ils encouragent et apportent leurs contributions au développement de la recherche qu’elle soit organisationnelle, clinique ou de transfert. La quatrième mission concerne la formation et l’enseignement. Dans le cadre des maladies rares, le CRMR apporte aussi sa contribution en participant à des enseignements universitaires.  Les CRMR revêtent deux formes : mono-sites ou multi sites. S’ils sont mono-sites, on peut parler dans ce cas de « site coordonnateur ». Pour les multi-sites, ces derniers intègrent à la fois un « site coordonnateur » avec de nombreux « sites constitutifs ». Les CRMR bénéficient d’un label pour une durée de 5 ans.  Durant cette période, ils sont sous la supervision d’un coordonnateur. ...

Ensemble, on est plus forts Créée en février 2000, l’Alliance Maladies Rares compte parmi les pièces-maîtresses de l’échiquier des acteurs des maladies rares. Regroupant plus de 210 associations de malades et portant la voix de quelque trois millions de malades, cette structure est rapidement devenue incontournable. Mais sa force et son impact, c’est au collectif, c’est à dire à ceux qui la composent qu’elle les doit. Car plus qu’une simple association, l’Alliance Maladies Rares est « une force associative, un collectif, un réseau ». L’association couvre d’ailleurs tout l’hexagone par le biais de ses trente délégués régionaux. « Ensemble, on est plus forts. Réunir un grand nombre d’associations permet de combattre plus efficacement les maladies rares, dans leur ensemble, que si chacun reste dans son coin. On a plus de chances de faire bouger les choses si l’on peut s’appuyer sur un réseau solide » explique Nathalie Triclin-Conseil, la présidente de l’Alliance Maladies Rares. La force considérable de son réseau alliée à sa grande légitimité valent ainsi à Alliance Maladies Rares de participer activement à l’élaboration des politiques de santé et d’occuper une place centrale au sein de la Plateforme Maladies Rares. Son organisation a même été copiée hors de nos frontières. En Italie et en Espagne, notamment.  Améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares Son action revêt plusieurs facettes. De la sensibilisation du grand public et des professionnels de santé à l’amélioration de la qualité de vie des patients souffrant de maladies rares en passant la promotion de la recherche médicale et le soutien apporté aux associations dans le combat qu’elles livrent quotidiennement, les missions de l’Alliance Maladies Rares s’articulent autour d’un dénominateur commun : accompagner les malades ainsi que leurs proches. L’Alliance Maladies Rares a d’ailleurs fait de l’émergence d’un véritable « droit à l’accompagnement » des malades souffrant de maladies rares, l’une de ses priorités. « Nous défendons au quotidien les droits des personnes atteintes de maladies rares et mettons tout en oeuvre pour que des réponses adaptée soient proposées aux malades. L’accès à la recherche, la réduction de l’errance diagnostique, l’intégration à l’école et au travail, l’annonce du diagnostic, la transition enfant-adulte ou encore l’élargissement du diagnostic néonatal font partie des questions que nous défendons » précise Nathalie Triclin-Conseil.  Faire bouger les lignes Faire du « sur place » ? Très peu pour elle ! Si elle veut pouvoir remporter son combat, l’Alliance Maladies rares sait que c’est de l’avant qu’elle doit aller. Bien décidée à faire bouger les choses, cette association enchaîne donc - avec le soutien de ses nombreux bénévoles - les actions (Journée Internationale des Maladies Rares, Marche des Maladies Rares, formations, etc.) et multiplie les expérimentations sur le terrain. L’un de ces projets, les « Compagnons Maladies Rares », est actuellement expérimentée en Nouvelle Aquitaine. Ce dispositif vise à professionnaliser des patients mais aussi des aidants « experts » afin qu’ils soient en mesure d’accompagner des personnes atteintes de maladies rares jusqu’à l’autonomie. « L’idée, c’est qu’ils mettent leur vécu, leur expérience de la maladie au service des malades. Nous attachons une grande importance à l’éducation thérapeutique ».  ...

Face à la prise en charge inégale et au déficit de suivi et d’accompagnement des patients souffrant d’épilepsie, Bernard Esambert décide de créer la Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie (FFRE) en 1991. Travaillant en étroite collaboration avec des organisations impliquées dans la prise en charge de cette pathologie notamment au sein du Comité national pour l’épilepsie et en tant que coordinatrice d’une «  Task Force Epilepsie » (voir plus bas), la Fondation axe ses missions dans le but d’améliorer la prise en charge des épileptiques. « Elle mène ainsi quatre missions interdépendantes dont la première consiste à amorcer un changement d’image de la maladie. Le second domaine d’intervention concerne l’aide des patients au quotidien. Troisièmement, la Fondation finance les projets de recherche liés à cette maladie et enfin, elle coordonne une “Task Force Epilepsie”, permettant de conscientiser les pouvoirs publics au sujet de la prise en charge de cette maladie », déclare Emmanuelle Allonneau-Roubertie, directrice générale de la Fondation. Une pathologie méconnue et méjugée L’épilepsie touche aujourd’hui 1 % de la population en France. Cette maladie neurologique reste pourtant méconnue, donnant lieu à une stigmatisation des malades qui en souffrent. Ces derniers subissent également une inégalité flagrante au niveau de la prise en charge. En effet, l’accès aux soins et au diagnostic reste très limité pour la plupart des malades, obligeant certains d’entre eux à avoir recours à des traitements peu efficaces. D’ailleurs, toujours selon Madame Allonneau-Roubertie, « il existe plusieurs types d’épilepsie avec des manifestations différentes », pluralité compliquant ainsi la prise en charge des malades. La FFRE s’est alors donnée pour mission de faire cesser les discriminations et la stigmatisation des patients épileptiques. Pour ce faire, elle organise des campagnes de communication ou des événements ayant pour but d’informer le grand public sur cette pathologie. « Nous misons notamment sur la communication digitale via nos plates-formes sur les réseaux sociaux », reprend notre interlocutrice. La diffusion de documentation concernant l’épilepsie, à l’instar de la revue semestrielle Recherches & Perspectives, figure également parmi ces actions menées pour informer le plus grand nombre et lutter contre les préjugés. Soutenir les malades et leurs familles En agissant en tant qu’intermédiaire entre les médecins, les malades et leurs familles, la FFRE assure le suivi et l’accompagnement effectif des personnes souffrant d’épilepsie. Elle leur apporte ainsi une aide, une écoute et un soutien sans faille. Afin de donner la possibilité d’être entièrement pris en charge à tous les malades, la Fondation œuvre également pour sensibiliser les pouvoirs publics en faveur de cette cause. La « Task Force Epilepsie » a ainsi été créée dans ce but et a pour principales missions de revaloriser l’EEG (électroencéphalogramme), le seul dispositif médical de diagnostic, de promouvoir une scolarisation épanouissante et non discriminatoire des enfants atteints d’épilepsie et d’organiser la filière de soins « épilepsie », jusque-là exempte de toute structuration. Toutes ces actions menées contribuent à une réflexion ordonnée sur la prise en charge de cette pathologie neurologique au taux de mortalité élevé. ...

Après des études en biologie et une carrière dans le domaine de la petite enfance, Sophie Lasfargues s’engage dans une reconversion professionnelle. Passionnée par la naturopathie, elle décide de se spécialiser sur le sujet et bénéficie aujourd’hui d’une certification naturopathe. Guérir par la force vitale de l’organisme Par son approche holistique, la naturopathie implique une meilleure connaissance de l’individu dans sa globalité au sein de son environnement pour lui offrir un accompagnement personnalisé. C’est pourquoi les séances de naturopathie avec Sophie Lasfargues démarrent systématiquement par un bilan de santé naturopathique qui prend en compte les antécédents familiaux et personnels de la personne, ses problèmes de santé, son hygiène de vie et surtout ses besoins et objectifs. De là, la praticienne établit un programme articulé autour de trois phases : l’hygiène de vie, l’alimentation et l’usage de techniques naturelles comme la réflexologie plantaire, la phytothérapie ou l’homéopathie. Le but étant d’aider le patient à devenir acteur et responsable de sa santé par le biais de méthodes douces. ...