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SENSGENE - Maladies rares sensorielles à Paris 50

« Les maladies rares sont un vrai problème de santé publique »

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Alors que les Assises de Génétique Humaine et Médicale 2018 ont eu lieu à Nantes du 24 au 26/01, nous avons rencontré Hélène Dollfus, médecin-chercheuse spécialisée dans les affections ophtalmologiques génétiques. Errance diagnostique, prise en charge des patients, organisation des filières de santé « maladies rares »… Elle nous fait partager son retour d’expérience sur les maladies rares.
Par Xavier Beaunieux

Médecin hospitalo-universitaire
Pouvez-vous nous rappeler ce qu’est une maladie rare ?
Hélène Dollfus | La définition classique est très « épidémiologique ». Elle stipule qu’une maladie est dite rare si sa prévalence est inférieure à 1 pour 2 000. Pour autant, si l’on additionne toutes les personnes qui souffrent d’une maladie rare, cela devient un véritable problème de santé publique.
Médecin hospitalo-universitaire
Combien en recense-t-on ?
Hélène Dollfus | On dénombre plus de 6 000 maladies rares. Et 80 % d’entre elles ont une origine génétique.
Médecin hospitalo-universitaire
Les maladies rares sont donc majoritairement génétiques ?
Hélène Dollfus | Oui. Mais pas nécessairement. Par exemple, certaines maladies rares auto-immunes ou inflammatoires n’ont pas, à priori, de composante mendélienne évidente. C’est à dire qu’elle ne sont pas causées directement par des mutations « fortes » identifiées dans un gène donné.
Médecin hospitalo-universitaire
Quelles peuvent être leurs particularités ?
Hélène Dollfus | On a tous les cas de figures. Une très large proportion des maladies rares sont graves - voire très graves - et peuvent être hautement handicapantes pour les personnes qui en sont atteintes. Beaucoup d’entre elles sont également chroniques, c’est à dire qu’elles durent longtemps et qu’elles évoluent avec le temps, souvent en s’aggravant. Et beaucoup d’entre elles commencent parfois très tôt dans la vie.
Médecin hospitalo-universitaire
Quelles sont les causes des maladies rares ? Sont-elles toutes connues ?
Hélène Dollfus | Sur l’ensemble des maladies rares dites « génétiques », on estime aujourd’hui à 50 % le nombre de celles dont on a pu identifier précisément la cause, à savoir, le plus souvent l’identification d’une mutation dans un gène précis. Mais une fois que l’on a identifié la cause génétique d’une pathologie rare, encore faut-il comprendre les mécanismes qui font que cette maladie va se développer. Et quelles sont les conséquences sur les cellules de l’organisme du patient des mutations présentes dans le gène responsable. Il faut ensuite identifier des stratégies de recherche pour développer des traitements. D’où l’importance cruciale que revêt la recherche sur les maladies rares. « Je fais de la recherche mais je reste avant tout médecin »
Médecin hospitalo-universitaire
Quelles sont vos spécialités ?
Hélène Dollfus | Je me suis spécialisée dans la génétique ophtalmologique et les maladies rares de l’œil que nous suivons dans notre centre de référence (CARGO). Ici, depuis Strasbourg, je coordonne « SENSGENE », la filière nationale de santé des maladies rares sensorielles dédiée aux surdités génétiques et aux maladies rares de l’œil. Ainsi que le réseau européen de référence destiné aux maladies rares de l’œil. (ERN-EYE).
Médecin hospitalo-universitaire
De quelle façon intervenez-vous au sein du CARGO, le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique de Strasbourg ?
Hélène Dollfus | De plusieurs façons. En tant que coordinatrice de ce centre, j’en assure la gestion générale, notamment au niveau de l’insertion locale, régionale et nationale. Mais je suis aussi médecin. Ma mission est donc avant tout de m’occuper le mieux possible de chaque patient. La plupart de ceux que je reçois en consultation au CARGO sont atteints de maladies génétiques de l’œil comme, par exemple, la rétinopathie pigmentaire ou encore des malformations oculaires. « L’errance est la cause d’une grande souffrance psychologique chez les patients »
Médecin hospitalo-universitaire
Errance diagnostique, handicap parfois peu visible, sentiment d’isolement… Ce sont des choses dont vos patients vous parlent ?
Hélène Dollfus | Oui. Avant d’arriver au CARGO, bon nombre d’entre eux ont déjà expérimenté l’errance diagnostique. Les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer. Il n’est donc pas rare que leur cause médicale n’ait pas encore été identifiée après plusieurs années d’errance. Or s’il ignore de quelle pathologie il est atteint, le patient se trouve dans la situation très inconfortable d’un malade « sans maladie ». Il peut aussi arriver que le handicap ne soit pas visible. Par exemple, une personne malvoyante pourra se retrouver dans des situations difficiles. Et souffrir du comportement inadapté, voire dangereux des gens qui l’entourent. D’une manière générale, les patients atteints de maladies rares ont besoin d’une prise en charge la plus précoce et la plus efficace possible. Médicale, bien sûr mais aussi sociale, psychologique, professionnelle, etc. Enfin, une personne souffrant d’une maladie rare se sentira bien souvent isolée. C’est là que peuvent intervenir les associations. Elles permettent non seulement aux malades mais aussi à leurs proches de rencontrer d’autres personnes qui se trouvent dans la même situation, d’échanger avec elles. Et de devenir des acteurs très importants dans le monde des maladies rares.
Médecin hospitalo-universitaire
Au terme d’une errance diagnostique, il peut donc arriver qu’un malade soit soulagé que l’on mette un nom sur la pathologie dont il est atteint ?
Hélène Dollfus | Tout à fait. Les patients sont souvent reconnaissants que l’on ait diagnostiqué leur maladie. Et qu’un terme ait été mis à leur errance diagnostique. Outre l’aspect psychologique que revêt le diagnostic clinique pour le patient, c’est un passage important. Il marque le point de départ de toute une série d’actions : amélioration de la prise en charge pour qu’elle soit plus adaptée et évaluation des options thérapeutiques, évaluation du pronostic, accès au diagnostic génétique mais aussi conseil génétique permettant, par exemple, au patient de connaître la probabilité que la maladie se développe ou qu’elle ait été transmise à ses enfants, accès au diagnostic prénatal ou préimplantatoire, etc. Mais si un patient peut être soulagé que l’on mettre enfin un nom sur sa maladie, l’annonce d’un diagnostic et de son pronostic sont souvent difficiles à entendre. C’est pour cette raison que le psychologue est un maillon très important de la chaîne de soins.
Médecin hospitalo-universitaire
À quel moment découvre-t-on que l’on souffre d’une maladie génétique ?
Hélène Dollfus | Un sujet peut être porteur de variantes génétiques (des mutations) responsables d’une maladie génétique sans nécessairement développer la maladie dès la naissance. Il arrive donc , par exemple, que certaines maladies génétiques de l’œil ne se déclarent qu’à l’âge adulte. Je pense, notamment, à la neuropathie optique héréditaire de Leber. Le patient peut avoir une vision normale jusqu’à l’âge de 20 ans avant de perdre la vision centrale d’un œil. Puis de l’autre, quelques semaines mois plus tard…
Médecin hospitalo-universitaire
Où en est-on du diagnostic génétique des maladies rares, en France ?
Hélène Dollfus | Les laboratoires de diagnostic génétique français des CHU font un excellent travail en réseau. Grâce, notamment, à des outils innovants de biologie moléculaire basés sur le séquençage haut-débit. Ils permettent d’effectuer un séquençage des séquences codantes de tout ou partie des gènes. De plus, le Plan Médecine Génomique 2025 porté par Aviesan devrait, dans les années qui viennent, améliorer considérablement le diagnostic génétique en rendant possibles des séquençages à très haut débit du génome entier. Par conséquent, la précision du diagnostic génétique qui s’est déjà nettement améliorée au cours des cinq dernières années, devrait encore s’affiner.
Médecin hospitalo-universitaire
Il est donc plus important que jamais d’encourager la recherche sur les maladies rares ?
Hélène Dollfus | Oui. L’orientation de budgets dédiés est cruciale pour la poursuite des recherches sur les maladies rares. Que ce soit pour comprendre les maladies mais aussi pour identifier les thérapies. « Si l’on peut pas guérir certains patients, on peut au moins les aider et améliorer leur qualité de vie »
Médecin hospitalo-universitaire
Peut-on véritablement espérer guérir les maladies rares de l’œil ? Ou doit-on se contenter d’améliorer la qualité de vie du patient ?
Hélène Dollfus | Dans l’état actuel de nos connaissances, la plupart des personnes souffrant d’une maladie rare de l’œil ne peuvent malheureusement pas être guéries. Il y a toutefois des exceptions. Une cataracte congénitale pourra, par exemple, être opérée. Mais pour beaucoup de pathologies rares, comme la rétinopathie pigmentaire qui entraîne une dégénérescence de la rétine, on ne dispose pas à ce jour de traitement spécifique pour chaque patient. Même si la thérapie génique dont les avancées sont conséquentes fait beaucoup parler d’elle actuellement, elle ne concerne encore qu’une poignée de patients en France. C’’est encore un domaine très actif de la recherche. Pour la majorité des patients que je reçois en consultation, c’est donc , en pratique, davantage vers une amélioration de leur prise en charge et de leur vie quotidienne que l’on se concentrera. Je leur dis que si je ne peux pas les guérir, je peux au moins les aider. Dans le cas d’un enfant, on veillera à l’orienter vers une structure éducative adaptée. Dans le cas d’un adulte, on s’efforcera que le patient puisse continuer d’exercer une activité professionnelle. En matière de rétinopathie, il existe des équipements de plus en plus innovants. Notamment des appareils « connectés » et des aides optiques performantes. Parfois, c’est le chien-guide qui sera la solution la plus adaptée. Et dans certaines situations, les rétines artificielles peuvent aussi être très utiles. « Des efforts peuvent encore être faits pour faciliter l’insertion des patients »
Médecin hospitalo-universitaire
Quel rôle les centres de référence des maladies rares jouent-ils ?
Hélène Dollfus | En faisant preuve d’organisation, il est possible d’améliorer considérablement la qualité de vie des patients atteints de maladies rares. Les centres de référence et bien sûr les différents plans nationaux qui se sont succédés en sont l’exemple parfait. Ce sont des dispositifs très efficaces pour venir en aide aux malades et qui ont très nettement amélioré les prises en charge. Il est d’ailleurs intéressant de souligner que l’organisation qui a été mise en place en France est régulièrement citée en exemple. Au niveau européen comme mondial. Précise le Professeur Dollfus
Médecin hospitalo-universitaire
Selon vous, quels sont les efforts qui pourraient encore être faits pour le diagnostic et la prise en charge ?
Hélène Dollfus | Comme je le disais, beaucoup a déjà été fait mais idéalement, on peut toujours faire bien plus. Je pense que l’accent pourrait être mis sur la sensibilisation du grand public mais aussi des médecins aux maladies rares. Ce sont des pathologies auxquelles ils sont peu confrontés. Pourtant, en envisageant plus facilement un tel diagnostic, un médecin pourra aiguiller plus rapidement son patient sur le centre de référence des maladies rares adapté à sa pathologie. L’effort pour faciliter l’insertion (scolaire, socio-professionnelle) des enfants et des adultes atteints de maladies rares devrait également être intensifié. Enfin, dans les centres de référence et dans les hôpitaux, il faudrait davantage de moyens humains mais aussi matériels. Notamment au niveau des laboratoires de diagnostic.
Médecin hospitalo-universitaire
Constatez-vous une bonne coordination entre les 23 filières de santé « maladies rares » ?
Hélène Dollfus | La D.G.O.S (Direction Générale de l’Offre de Soin) fait un travail remarquable au niveau de l’animation de ces filières. Des réunions sont régulièrement organisées avec tous les coordinateurs. Des actions inter-filières sont également menées. Elles permettent d’avancer de façon mutualisée sur des problématiques transversales. J’ai aussi pu remarquer que les coordinateurs au sein des filières interagissaient beaucoup entre eux. Pour toutes ces raisons, je pense que les filières constituent une vraie valeur ajoutée dans le parcours de soin des malades.
Médecin hospitalo-universitaire
Vous sentez vous plus médecin ou chercheuse ?
Hélène Dollfus | Je suis – et je reste – médecin avant tout. Mais faire de la recherche me permet de mieux comprendre les mécanismes des maladies rares. Et d’espérer que nous arriverons à aider nos patients plus rapidement. À ce titre, l’activité « recherche » complète parfaitement mon activité « médicale ».
Médecin hospitalo-universitaire
En tant que médecin, quelle importance accordez-vous à des événements tels que les Assises de Génétique Humaine et Médicale (qui se sont tenues du 24 au 26/01 à Nantes) ?
Hélène Dollfus | Il s’agit d’un événement incontournable de la génétique humaine française. Son impact médical et scientifique est considérable. Ces assisses ont lieu tous les deux ans. Y prennent part tous les praticiens – les séniors ainsi que les jeunes - mais aussi de nombreux membres des laboratoires et des services cliniques. C’est un « melting-pot » très productif et un moment véritablement clé de la vie de la génétique française.
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© SENSGENE - Maladies rares sensorielles Hélène Dollfus

Médecin hospitalo-universitaire spécialisée dans la génétique médicale et l’ophtalmologie, Hélène Dollfus exerce une activité clinique dans le service de génétique médicale des hôpitaux universitaires de Strasbourg dont elle est également le chef de service. Elle coordonne le CARGO et dirige aussi un laboratoire INSERM à la faculté de médecine. En 2014, on lui a remis le prix « Recherche » INSERM.

Adresse | Contacts utiles
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Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO)
Ancienne Clinique Ophtalmologique
1, place de l’Hôpital
BP 426
67091 Strasbourg Cedex
Tél. : 03 88 11 67 53 
email : cargo@chru-strasbourg.fr
Site internet : www.chru-strasbourg.fr

SENSGENE
Maladies rares sensorielles

Ancienne Clinique Ophtalmologique
1, place de l’Hôpital
BP 426
67091 Strasbourg Cedex
Site internet : www.sensgene.com


21 personnes aiment SENSGENE - Maladies rares sensorielles

SENSGENE - Maladies rares sensorielles : les avis

Note générale : 10/10

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Caroline C.
NOTE MOYENNE
10/10

06/02/2018 - Publié il y a 1 an

Merci Docteur pour cette interview et nous montrer l'importance de la filière et certaines avancées scientifiques.

Note Générale : 10/10

NOS AUTRES ADRESSES À PROXIMITÉ

Maladies rares, 1 personne sur 2000 atteinte : définition et avancées d’un enjeu de santé publique majeur

Depuis quelques années, que ce soit en Europe ou plus particulièrement en France, de réelles avancées ont été réalisées dans la lutte contre les maladies rares. Elles se traduisent entre autres par une meilleure prise en charge et un accès privilégié à l’information. Qu’est-ce qu’on entend par maladie rare ? Selon les spécialistes, une maladie est qualifiée de « rare » lorsque celle-ci présente une faible prévalence qui est de l’ordre d’une personne sur  2000. Aujourd’hui, le nombre d’individus concernés par ce type de maladies est en constante progression notamment en raison de leur grande variété. La plupart des maladies rares (près de 80%) sont génétiques. Jusqu’ici, les experts de la santé ont réussi à identifier 8000 maladies dont le quart se manifeste au-delà de la quarantaine. Ces maladies impactent directement sur la qualité de vie des personnes affectées puisque dans la moitié des cas, elles occasionnent une perte partielle ou complète de la motricité. On constate également une perte progressive tant au niveau des fonctions sensorielles que cognitives. Par ailleurs, il est important de souligner qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la grande majorité des maladies rares. On parlera alors dans ce cas de « maladies orphelines » en faisant référence à ces pathologies qui ne disposent d’aucun traitement.  A titre d’exemples figurent la microcéphalie, la drépanocytose, l'hémophilie, la myasthénie auto-immune, les leucodystrophies ou encore la fibrose pulmonaire idiopathique. Le point sur la situation de la France face aux maladies rares En France, 4,5% de la population sont touchés par des maladies rares. Dans la moitié des cas, ces maladies affectent des enfants âgés de moins de 5 ans et sont à l’origine de 10% de la mortalité infantile (enfant de 1 à 5 ans). Depuis quelques années, de nombreuses actions ont déjà été menées à l’échelle nationale. D’ailleurs, la France est connue au niveau européen pour être le premier à avoir développé et réalisé un plan national. Une action rendue possible grâce à l’impulsion des différents acteurs à savoir les associations et professionnels de la santé appuyés par les pouvoirs publics. En effet, dès 1995, les maladies rares ont commencé à occuper une place importante dans les débats sur la santé publique. La ministre des affaires sociales en exercice à cette époque décide alors de créer la mission des médicaments orphelins. En 2001, les principaux acteurs impliqués se sont réunis autour d’une plateforme dédiée aux maladies rares. Orphanet, Maladies rares infos services, Alliance maladies rares, Eurodis en sont quelques exemples. En 2003, un plan stratégique a été lancé dans le but d’améliorer la prise en charge des patients touchés par ces maladies. Ce plan initié par le ministre de la santé, Jean François Mattei s’inscrit dans le cadre de la loi santé publique 2004-2007. Le PNMR ou Plan National Maladies Rares voit officiellement le jour. ...

Filières de Santé Maladies Rares en 2018 :
comprendre cet enjeu de santé publique

Avec un peu plus de 3 millions de Français qui en sont atteints, soit 4,5 % de la population, les maladies rares constituent un enjeu majeur de santé publique. Faisant figure de pionnière dans le domaine, la France est le premier pays européen à avoir déployé un plan national de grande ampleur visant à favoriser l’accès au diagnostic et à améliorer la prise en charge des malades. Et les filières maladies rares sont un rouage essentiel de cette organisation. Assurer l’interface entre les différents acteurs du domaine des maladies rares Créées dans le cadre du second plan national (PNMR 2011-2014), les filière de santé maladies rares s’articulent autour de pathologies présentant des aspects communs (symptômes, prise en charge, etc.). Ces organisations ont pour objectif de coordonner les actions (expertise, recherche, enseignement, formation…) qui sont menées afin d’améliorer la prise en charge des malades. Les filières constituent donc une « interface entre les acteurs du domaine des maladies rares » précise Anne Chevrier, chef de projet maladies rares-Ministère de la Santé. Parce qu’elles « décloisonnent » le système, elles favorisent la communication entre les maillons de la chaîne de soins. En effet, chacune des 23 filières maladies rares regroupe un large panel d’intervenants : centres de référence maladies rares (CRMR), centres de compétences (CCMR), laboratoires de diagnostic, unités de recherche,  structures médico-sociales, associations de malades… Chargée de leur animation, la DGOS (Direction Générale de l’Offre de Soins) permet aux filières d’avancer de façon mutualisée sur des problématiques transversales et de communiquer entre elles. « Les filières de santé maladies rares apportent une véritable valeur ajoutée au parcours de soins des malades » remarque Hélène Dollfus, médecin hospitalo-universitaire spécialisée dans la génétique médicale et l’ophtalmologie à Strasbourg. Simplifier la lisibilité de l’organisation La précocité du diagnostic est essentielle. Plus vite une maladie rare sera diagnostiquée, plus vite la prise en charge du patient par un centre de référence/compétences adapté à sa pathologie pourra démarrer et plus grandes seront les chances sinon de guérir la maladie, à tout le moins de ralentir son évolution. Mais parce qu’il subsiste des gènes qui n’ont pas encore été identifiés, diagnostiquer une maladie rare peut se révéler extrêmement difficile. « L’errance diagnostique dure, en moyenne, quatre ans » précise Sophie Bernichtein, chef de projet de la filière Maladies Rares Brain Team. Et parce qu’ils sont peu confrontés à ces pathologies, beaucoup de médecins ne les envisagent pas dans leur diagnostic. « C’est une véritable culture du doute qu’il faut contribuer à développer » indique Sophie Bernichtein. En rendant l’organisation plus lisible et plus accessible, les filières facilitent l’orientation des patients vers les centres adaptés et contribuent à réduire l’errance diagnostique. « Il est essentiel de simplifier l’offre de soins » précise Sophie Bernichtein.   Une répartition des rôles clairement définie Les maladies rares se caractérisent par leur faible prévalence (la commission européenne a fixé le seuil à cinq personnes atteintes sur 10 000) mais aussi par leur complexité. En termes de diagnostic comme de prise en charge. Celle-ci « implique des intervenants multiples dont il faut coordonner l’action » précise Sophie Bernichtein. Les réseaux étant pluridisciplinaires, « aux équipes médicales s’ajoutent des psychologues, des assistantes sociales, des kinésithérapeutes, des nutritionnistes, etc. Chaque centre réunit des professionnels dont la spécialité est adaptée aux pathologies traitées » indique Anne Chevrier. Médecins traitants et associations de malades sont également sollicités. Des modèles de simplification, basés sur une répartition claire des mi...

La transition enfant-adulte dans les maladies rares

1. La transition, c’est quoi ? La transition désigne le temps dédié à la préparation et à la planification du transfert d’un adolescent, porteur d’une maladie chronique depuis l’enfance, vers les services adultes. Il s’agit d’une période critique qu’appréhendent bien souvent à la fois le jeune patient mais aussi sa famille et son pédiatre. La réussite de ce passage nécessite, en amont, une préparation qui doit englober tout un processus d’autonomisation et de maturation du jeune patient. Ce processus doit être organisé et structuré afin, d’une part, d’éviter tout risque de rupture du suivi médical ou encore de non-observance du traitement. D’autre part, de réduire les risques éventuels de complications et de rechutes. Outre des collaborations entre les services pédiatriques et adultes, des outils ont été mis en place dans les centres des filières maladies rares pour permettre d’assurer le suivi des adolescents.   2. Les outils des filières de santé maladies rares Pour faire en sorte d’améliorer le processus de transition pour les adolescents atteints de pathologie rare, les filières de santé maladies rares disposent d’outils à la fois efficaces et pertinents. Parmi eux figure le Référentiel de Transition Filfoie. Il s’agit de recommandations générales visant à optimiser la prise en charge médicale globale des jeunes lorsqu’ils arrivent à l’âge adulte. Ce référentiel s’articule autour de 3 axes :     • la préparation avant le transfert qui détaille les modalités de la consultation en pédiatrie et met l’accent sur l’importance de l’éducation thérapeutique. Celle-ci englobe la connaissance de la maladie, ses complications possibles et la nature de son traitement;     • la période du transfert en service de médecine pour adultes. Cette section précise les modalités des premières consultations et rappelle la nécessaire collaboration entre les équipes pédiatriques et de médecine d’adultes.     • l’accueil et le suivi en service de médecine pour adultes. On y traite des prérequis (comme la formation des médecins aux pathologies hépatiques pédiatriques) mais aussi de l’accueil et des modalités des consultations dédiées aux jeunes adultes. Un programme de transition/transfert basé sur des questionnaires a également été mis en place par la filière de santé des maladies rénales rares ORKiD. Structuré et adaptable à chaque spécificité, « À vos marques, prêts, partez » aide les jeunes à acquérir les compétences et les connaissances nécessaires pour qu’ils puissent gérer leurs soins avec sérénité, aussi bien dans les services pédiatriques qu’au sein des unités pour adultes. La Check-list transition FAI2R constitue un autre outil mis à la disposition des filières. Elle permet de définir comment et à quel moment doit être abordée la transition. Quant aux carnets de liaison MCGRE dont la création résulte d’une collaboration fructueuse avec ROFSED, ils ont pour but de faire le lien entre le service pédiatrique et le service adulte. Enfin, le dossier patient partagé (DPP) vient compléter la boîte à outils opérationnelle des filières. Sécurisé, confidentiel et gratuit, Compilio qu’ont respectivement développé et financé l’association R4P en région Rhône-Alpes et l’ARS, permet ainsi de faciliter la coordination et le suivi des soins dans le cadre d’un handicap et/ou d’une maladie rare en centralisant et en sauvegardant toutes les informations et documents relatifs au patient. Ces données pourront ensuite être partagées avec les professionnels qu’y aura autorisés le patient. 3. Les espaces dédiés à la transition Il existe aujourd’hui des lieux réservés aux adolescents atteints de maladie rare. Créée en 2016, la Suite Necker a ainsi vocation à accompagner les adolescents et les jeunes adultes suivis à Necker pour des maladies rares ou chroniques. Dans cet espace, ils trouveront toutes les informations et...

La 11ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares sera axée sur la recherche

Destinée au grand public, la 11ème Journée Internationale des Maladies Rares, qui sera célébrée dans pas moins de 94 pays le 28 février prochain, poursuit plusieurs objectifs. Des maladies rares mais des patients nombreux Si le règlement européen se fonde sur leur faible prévalence (un cas pour 2 000 naissances) pour définir les maladies rares, force est de constater que le nombre total de personnes qui en sont atteintes pose un réel problème de santé publique. En France, ce sont ainsi plus de 3 millions de personnes qui souffriraient d’une maladie rare. Soit peu ou prou autant que de malades du cancer (tous types confondus). Pour reprendre la devise d’Orphanet, le portail d’information de référence dans le domaine, « les maladies rares sont rares mais les malades nombreux ». L’un des objectifs de la Journée Internationale consiste donc à diffuser de l’information pour éviter la banalisation de ces pathologies certes peu fréquentes mais souvent très handicapantes. Et ainsi rappeler au public que les maladies rares, ça n’arrive pas qu’aux autres…  Un diagnostic et une prise en charge souvent compliqués La Journée Internationale vise également à sensibiliser l’opinion aux répercussions des maladies rares sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. L’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) recense entre 6 000 et 7 000 maladies rares : syndrome de Lowe, maladie des os de verre, Progeria, maladie de Charcot-Marie-Tooth, syndrome de Gougerot-Sjogren, mucoviscidose, etc. Chaque semaine, ce sont, en moyenne, 5 nouvelles pathologies touchant moins de 0,2 % de la population mondiale qui sont identifiées. Dans 80 % des cas, elles sont d’origine génétique. Beaucoup de maladies rares sont graves et hautement handicapantes. Il arrive aussi qu’elles soient chroniques, c’est à dire que la pathologie dure longtemps et qu’elle évolue avec le temps, souvent en s’aggravant… Parce que les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer, il n’est pas rare que leur cause médicale mette des années avant d’être identifiée. Et même si sa cause génétique a été identifiée, une maladie peut se révéler « orpheline ». Il n’existera alors aucun traitement pour en guérir. Dans ce cas, la prise en charge consistera à améliorer les conditions de vie du patient, à lui donner les meilleures chances d’insertion sociale et professionnelle, à l’accompagner psychologiquement ainsi que sa famille et à prévenir les éventuelles complications.  La recherche, plus importante que jamais Les progrès qui ont été réalisés dans le dépistage et la prise en charge des maladies rares sont considérables. Capable de décrypter notre ADN, le séquençage à très haut débit du génome humain est ainsi porteur d’espoir pour de nombreux patients souffrant de maladies rares. Aussi impressionnantes soient-elles, les récentes avancées technologiques ne sauraient toutefois masquer les difficultés de financement que connaît la recherche sur les maladies rares. Car même si la France fait figure de leader dans le domaine (nous sommes le 1er pays de l’union européenne à avoir élaboré et mis en œuvre des plans nationaux d’envergure), force est de constater que l’industrie pharmaceutique obéit bien souvent à une logique de profit. En conséquence de quoi, elle consacrerait des moyens insuffisants à ces maladies « rares » qui ne touchent qu’une (trop) faible proportion de la population. Dans son livre (« Malade d’exception, vivre avec une maladie orpheline », éd. A. Carrière), Jérôme Cheval donne d’ailleurs des maladies rares la définition suivante : « maladie dont la fréquence est tellement faible qu’elle n’est pas enseignée à la Faculté de Médecine ». Pour sa 11ème édition, la Journée Internationale des Maladies Rares entend donc mettre l’accent sur l’importance que revêt la recherche scientifique et médicale sur les maladies rares. Des manifestations sont prévues dans plusieurs pays Coordonnée par Eurordis, une alliance regroupant 686 associa...

France 2018 : filières de Santé maladies rares et centres de référence

Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), Centres de Compétences Maladies Rares (CCMR), Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), focus sur les structures opérantes mises en place en France pour combattre les maladies rares.   Quelques mots sur les maladies rares Une maladie rare peut être identifiée à travers le nombre de personnes affectées. En effet, si l’on se fie au seuil fixé en Europe, pour être classée « rare », la maladie ne doit impliquer qu’un individu sur 2000 par rapport à l’ensemble de la population. Jusqu’à présent, 8000 maladies ont été découvertes par les spécialistes de la santé. Une des spécificités des maladies rares réside dans le fait que la plupart d’entre elles n’ont pas de traitement curatif.  Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) Les CRMR sont organisés autour d’une équipe pluridisciplinaire et spécialisée dans les maladies rares. Pour pouvoir apporter des avancées significatives, cette équipe doit disposer d’une expertise éprouvée en matière de formation, de recherche et de soins. L’objectif principal de ces centres est avant tout d’assurer l’équité par rapport à la prise en charge, le diagnostic et le traitement. Les CRMR ont 5 missions qui leur sont assignées. La première concerne la coordination dans laquelle chaque centre identifie, supervise et anime sa filière de soins. Le CRMR est également amené à stimuler et coordonner les structures qu’il rassemble. La seconde mission relève de l’expertise. Elle consiste à organiser des réunions collégiales entre médecins de différentes spécialités appelées RCP (Réunion de Concertation Pluridisciplinaire), réaliser et émettre des recommandations et des PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins), instaurer une démarche qualité et assurer régulièrement le recueil épidémiologique. Ensuite, la troisième mission est une mission de recours. Compte tenu du nombre restreint d’experts et de la rareté de certaines maladies, le CRMR intervient au-delà de son bassin de santé et garantit une prise en charge médicale multidisciplinaire, diagnostique et de suivi. Le CRMR mène également des missions de recherche. Dans cette optique, ils encouragent et apportent leurs contributions au développement de la recherche qu’elle soit organisationnelle, clinique ou de transfert. La quatrième mission concerne la formation et l’enseignement. Dans le cadre des maladies rares, le CRMR apporte aussi sa contribution en participant à des enseignements universitaires.  Les CRMR revêtent deux formes : mono-sites ou multi sites. S’ils sont mono-sites, on peut parler dans ce cas de « site coordonnateur ». Pour les multi-sites, ces derniers intègrent à la fois un « site coordonnateur » avec de nombreux « sites constitutifs ». Les CRMR bénéficient d’un label pour une durée de 5 ans.  Durant cette période, ils sont sous la supervision d’un coordonnateur. ...

Les actions des filières au service des professionnels

1. Les filières de santé représentent les maladies rares Pour sensibiliser les professionnels de santé et diffuser l’information auprès d’eux, les filières de santé maladies rares conduisent des actions de communication conjointes, notamment en participant régulièrement à des congrès professionnels nationaux :      •    Congrès des médecins généralistes,     •    Congrès des internes,     •    Congrès de pédiatrie,     •    Congrès des urgences,     •    Assises de génétique,     •    Congrès des différentes sociétés savantes,     •    Congrès « Rare ». D’une grande richesse, ces événements constituent de réels moment de partage. Ils sont l’occasion d’échanger sur le vécu des patients atteints de maladies rares, sur leur prise en charge et sur les outils développés par les filières pour les professionnels mais aussi pour les patients. La présence des filières de santé maladies rares sur ces différents congrès est essentielle. Rappelons que ces structures ont notamment pour objectif de communiquer, de faire connaitre, d’interpeller et de sensibiliser les professionnels aux enjeux des maladies rares. Parce qu’ils bénéficient d’une très grande fréquentation, ces congrès nationaux offrent une importante visibilité aux filières. Ce sont de véritables lieux de rencontres qui permettent de mettre un coup de projecteur sur les maladies rares et sur leurs enjeux. 2. Les filières développent des outils nationaux Dans le but d’améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares, les filières ont développé une large palette d’outils innovants dont voici quelques exemples : Les  cartes « urgences » sont des cartes personnelles d’information qui ont pour but d’améliorer la coordination des soins des patients atteints de maladies rares, notamment en situation d’urgence. Proposées aux malades par les centres de référence maladies rares, ces cartes sont distribuées par des médecins spécialisés. Elles indiquent les symptômes devant être pris en compte dans l’évaluation du malade. Ces cartes synthétisent également les gestes à effectuer - ou, au contraire, à éviter - en situation d’urgence.  Plus complètes et prenant la forme de recommandations pratiques pour la prise en charge des patients atteints d'une maladie rare et qui nécessitent des soins médicaux en urgence, les fiches « urgences » sont destinées aux médecins urgentistes. Ceux-là mêmes qui interviennent sur le lieu de l'urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières. Expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle ainsi que le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée, tel est l’objectif des PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins). Ce dispositif permet, en effet, d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge ainsi que le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire Le PNDS peut également servir de référence au médecin traitant en concertation avec le médecin spécialiste. Il est possible de se procurer les PNDS sur les sites :     ▪    de la HAS,      ▪    du centre de référence compétent,      ▪    des filières de santé maladies rares elles-mêmes. Les réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) regroupent des professionnels de santé de différentes disciplines dont les compétences sont indispensables pour prendre une décision accordant aux patients la meilleure prise en charge qui soit. Les professionnels du soin peuvent ainsi soumettre - pour avis - des dossiers de patients aux centres de référence/experts afin qu’ils soient discutés lors de RCP. Le Programme & référentiel de transition consiste, ...

Fondation Pierre Deniker : pour la recherche et la prévention en santé mentale

Confrontés à de nombreuses difficultés dans le cadre de la prise en charge de leurs patients, ces deux professeurs émérites décident de s’investir pour favoriser la compréhension de la maladie mentale pour mieux prévenir, mieux guérir, mieux vivre avec la pathologie. « La baisse des crédits de l’Etat alloués à la recherche ou le retard de diagnostic dû aux problèmes de stigmatisation sont autant de raisons qui les ont poussé à agir et à créer la Fondation Pierre Deniker », explique Madame Aude Ollé-Laprune, directrice de la fondation. Elle concentre ainsi ses actions autour de trois missions principales : soutenir la recherche dans le domaine de la santé mentale, communiquer au plus grand nombre les informations autour de cette thématique mais surtout soutenir et aider les patients ainsi que leurs familles. Santé mentale, tous concernés La maladie mentale est une perturbation des émotions, des perceptions, du comportement ou de la pensée : cette perturbation entrave le malade dans ses interactions avec autrui. Elle entraîne des angoisses et une détresse importantes associées à une gêne fonctionnelle plus ou moins durable. Les maladies psychiques sont les premières causes d’invalidité et d’arrêts maladies de longue durée. En effet, de près ou de loin, nous sommes tous concernés : 19% des français de 15 à 75 ans vivront un épisode dépressif dans leur vie et un français sur 4 sera touché par des troubles psychiques. Il est important de commencer par mieux comprendre ce qui se passe dans le cerveau, étudier les facteurs de risques, y compris génétiques, les facteurs déclenchants, les réactions aux traitements... Ne se fermer aucune porte intellectuelle : la chimie, la biologie, l’imagerie, les psychothérapies, toutes les techniques sont bonnes pour faire reculer la maladie ! Rigueur scientifique, infini respect du patient, souci permanent de l’amélioration de son bien-être sont au cœur des valeurs de la fondation. Un soutien et une aide précieuse La fondation Pierre Deniker soutient de nombreux programmes d’aide aux personnes souffrant de maladies psychiques ainsi qu’à leurs familles. « Nous soutenons notamment le programme pro-famille créé pour les proches de patients vivant avec une schizophrénie. Grâce à ce programme de psychoéducation, parents, conjoints, comprennent mieux la maladie et apprennent comment aborder le quotidien avec leur proche. Nous entreprenons également un gros travail de communication et d’influence pour destigmatiser la maladie mentale », continue notre interlocutrice. Cette dernière d’ajouter : « De nombreuses bourses destinées aux étudiants en Master et en Post-doc sont, entre autres, octroyées chaque année en vue de soutenir les projets d’innovation scientifique, en relation avec la santé mentale ». D’autres programmes de recherche, à l’instar d’IPSYDEP qui permet de faire le lien entre maladie psychiatrique et processus inflammatoire, sont également financés par la fondation. Cet appui à la recherche contribuera à une meilleure prise en charge préventive, diagnostique et thérapeutique des patients. Enfin, la fondation attribue chaque année des « Prix Média » pour distinguer des journalistes qui ont partagé une information validée, d’origine scientifique, sur une pathologie ou sur un soin : trois critères sont retenus, le travail de pédagogie, la déstigmatisation et enfin la dimension « porteuse d’espoir ». ...

Hexagone Santé Paris : votre nouvelle expérience patient

Hexagone Santé Paris regroupe environ 450 collaborateurs et environ 380 médecins qui reçoivent plus de 50 000 patients par an en hospitalisation complète et en ambulatoire. Quatre établissements de santé Les cliniques du Louvre, du Trocadéro et Paris-Bercy ont été acquises par le groupe Hexagone Santé il y a un peu plus d’un an. Les trois établissements ont pour vocation de continuer à développer leurs activités : de chirurgie et de médecine, diagnostiques et interventionnelles. Les cliniques se démarquent par leurs pôles d’excellence : les endoscopies diagnostiques et thérapeutiques, l’orthopédie, la chirurgie digestive et bariatrique et la chirurgie gynécologique. La clinique Bizet possède également une unité de soins de suite et de réadaptation cardiovasculaire et une unité de médecine oncologique. Cet établissement est venu s’intégrer, de par son positionnement et ses activités, au groupe Hexagone Santé Paris afin de créer des synergies et des complémentarités de filières de soins inter-établissements. Un groupe aux ambitions fortes L’ambition du groupe Hexagone Santé Paris est de se positionner comme un acteur incontournable pour les professionnels de santé et pour les patients. En effet, le groupe souhaite poursuivre et développer les activités médicales et chirurgicales existantes au sein de ses établissements et spécialiser son projet médical autour de grands pôles : •  La chirurgie digestive et les maladies de l’obésité au travers de son Institut Obésité Nutrition Accompagnée (IONA) ; •  La cancérologie (soins chirurgicaux et médicaux) ; •  Les maladies de la femme (dépistage, traitement et accompagnement). L’objectif est de renforcer et développer ses activités médicales et chirurgicales au travers de filières en proposant une offre de soins complète et en mettant en place une organisation performante autour de parcours d’excellence organisés. Le groupe Hexagone Santé Paris a pour ambition de faire vivre à chacun de ses patients une « nouvelle expérience » en créant une prise en charge personnalisée et de qualité. En effet, l’accompagnement « sur mesure » est au cœur du métier du groupe, associant l’ensemble des professionnels les plus exigeants à une prise en charge coordonnée. Un groupe ancré dans son territoire Hexagone Santé Paris s’inscrit dans une réflexion territoriale incluant d’autres établissements du groupe Hexagone Santé. Cette démarche permet, pour certaines prises en charge, de réunir l’ensemble des traitements préventifs, médico-chirurgicaux et curatifs permettant aux patients de profiter d’un accompagnement simplifié, global et complet. Recherches & Innovations La recherche fait partie des priorités du groupe. En 2016, un département Recherches & Innovations a été créé, ayant vocation de valoriser le talent des médecins et des équipes ainsi que de permettre aux patients d’avoir accès aux techniques thérapeutiques les plus innovantes et récentes.   ...

Ramsay Générale de Santé : La recherche de la meilleure qualité de soins au service du patient

Le groupe Ramsay Générale de Santé possède 120 établissements, dont 60 établissements de médecine-chirurgie-obstétrique, 20 cliniques de soins de suites et réadaptation, 30 cliniques dédiées à la santé mentale, et 10 centres de radiothérapie. Il emploie 23 000 salariés, dont 70 % de personnels soignants. La communauté des 6 000 médecins libéraux intervient dans 35 spécialités médicales et chirurgicales, pour 15 millions de consultations et plus de 2 millions de patients opérés en 2017. 1 français sur 10 qui se fait opérer chaque année l’est dans un établissement du groupe Ramsay GDS. Ramsay GDSest le 1er acteur français en dialyse. Le groupe est également le 1er acteur privé non seulement en cancérologie mais aussi en chirurgie cardiaque, orthopédique et ophalmologique. Tous les Français peuvent être soignés dans les établissements du groupe, y compris les patients bénéficiant de la CMU. Les établissements sont conventionnés, et les soins sont donc pris en charge en majeure partie par la Sécurité sociale et les complémentaires santé. En 2017, le groupe Ramsay Générale de Santé a fortement innové en lançant son portail patients Ramsay Services, qui propose aux patients et aux accompagnants une gamme de services allant de l’admission en ligne jusqu’à la réservation de services à la personne en passant par la prise de rdv avec l’anesthésiste, le choix du niveau de confort de sa chambre, la prise en charge par leur complémentaire santé (mutuelle), des conseils pratiques pour préparer son séjour et le paiement en ligne. Les urgences : transparence et réduction des délais d’attente Le groupe exerce des missions de service public, comme les urgences et SOS Mains. En 2017, plus de 550 000 personnes sont passées dans les 24 services d’urgences dont dispose le groupe. Dans ce domaine, un important effort de digitalisation a été réalisé pour rendre service aux Français en communiquant de façon transparente sur les délais d’attente dans ces services d’urgence via une application grand public disponible sur smartphone, ce qui a entraîné de forts progrès dans l’organisation de la prise en charge des patients, de façon à diminuer fortement ce délai. Aujourd’hui, la moyenne du temps d’attente dans les services d’urgences de Ramsay GDS est inférieur à 30mn pour 85% de nos patients. Une qualité de l’offre de soins reconnue par l’autorité de tutelle Son objectif est de proposer une offre de soins d’un niveau de qualité et de sécurité le plus élevé possible. D’ailleurs, les notes de certification délivrées par la Haute autorité de santé pour chaque établissement de santé en France positionnent le groupe en leader en première position des groupes hospitaliers généralistes avec plus de 90% de certifications de niveau A. Le parcours de soins est repensé autour du patient pour une prise en charge globale, personnalisée et coordonnée. Les 11 instituts de cancérologie ou spécialisés dans le cancer du sein créés au sein des établissements sont un exemple de cette recherche d’excellence grâce à la mise en place d’un accompagnement pluridisciplinaire pour permettre aux patients de faire face à toutes les difficultés liées à la maladie. Pour les patients les plus fragiles, une infirmière coordinatrice fait le lien entre tous les intervenants, que ce soit l’équipe soignante, le radiologue ou le médecin traitant, mais aussi le psychologue, la diététicienne, le sophrologue, etc. Le développement rapide de la chirurgie ambulatoire (où l’on entre et ressort dans la même journée) est une autre preuve de la recherche de qualité au service des patients. Ainsi, 67 % des actes chirurgicaux au sein des établissements Ramsay GDS sont réalisés en ambulatoire, avec un objectif de 70 % en 2019, alors que l’ensemble des hôpitaux français vient à peine de franchir les 50 %. Les maternités Avec 32 000 bébés par an, le groupe est l’une des maternités les plus importantes de France. Un programme d’accompagnement «...

Les cliniques Ambroise Paré, Pierre Cherest, Hartmann: innovation sur les activités

Le groupe est historiquement centré autour de la prise de la charge des maladies cardiaques ainsi que des traitements du cancer. Il a également développé plusieurs autres pôles d’excellence tels que la dialyse, la neurochirurgie, l’urologie, l’orthopédie, l’ophtalmologie et la procréation médicalement assistée. Le groupe prend en charge 52 000 patients par an, possède environ 400 lits et places et compte plus de 350 médecins. Un redéploiement d’activités Les trois établissements qui viennent d’être certifiés par la Haute Autorité de Santé sans aucune réserve ni recommandation font l’objet d’un projet de redéploiement d’activités autour de deux sites uniques dont le projet de restructuration sortira de terre en 2019. Cette réorganisation d’établissement et de projets médicaux a pour objectif d’accentuer le niveau d’efficience et de qualité de la prise en charge des patients. Un grand établissement cœur-cancer verra donc le jour appuyé par les autres pôles d’excellence du groupe. Un établissement dédié à l’orthopédie du rachis et la traumatologie du sport sera également créé dans le cadre de cette recomposition des organisations. La procréation médicalement assistée restant bien évidemment une priorité par laquelle le groupe met en œuvre jour après jour l’ensemble des ressources et des innovations nécessaires afin de garantir aux patients et aux couples la meilleure des prises en charge et le taux de résultat le plus important. ...

Une clinique de soins pluridisciplinaires
en Île-de-France

Un accompagnement personnalisé Au sein de l’établissement, qui comporte un pôle hospitalisation de 44 lits et un pôle consultations spécialisés, l’équipe médicale compte 7 psychiatres titulaires temps plein; 3 psychiatres attachés spécialisés dans les troubles du sommeil et les troubles du comportement alimentaire ; 2 neurologues ; 1 cardiologue ; ​1 médecin généraliste Interviennent également au sein de la clinique. Ce travail collégial offre au patient des parcours de soins spécifiques pour les troubles bipolaires, la dépression, les addictions, les troubles de la mémoire et de l’attention, les troubles du comportement alimentaire, les troubles du sommeil, les troubles psychotiques, le burn out. « C’est vraiment le personnel soignant et les médecins qui s’adaptent aux besoins des patients » tient à préciser Marie-Laure ROBIN, Directrice de l’établissement elle précise par ailleurs que « Les parcours pour chaque pathologie, sont adaptés pour chaque patient dans une approche personnalisée ». Activités thérapeutiques et programmes de soins Le projet thérapeutique est élaboré dès l’admission. Il vise à proposer des activités thérapeutiques (Mindfull yoga, Affirmation de soi, Atelier du sommeil, Psychoéducation, remise en forme et coaching sportif, EMDR…). Un des atouts de la Clinique du Château est la proposition d’impliquer les proches et la famille dans le processus de soins. « Cette démarche vise à faciliter le rétablissement et la préparation à la sortie» indique la Directrice. Un cadre idéal pour le rétablissement Située dans les Hauts de Seine, dans un lieu propice aux soins et au calme, la Clinique du Château Nightingale Hospitals Paris, jouit d’un parc paysager. Cet environnement de qualité contribue au rétablissement et se double d’une équipe médicale constituée de spécialistes issus des meilleurs services hospitalo-universitaires. Ouverture vers l’extérieur Le projet de la clinique inclus la communication auprès du grand public sur les différents troubles psychiques en associant l’approche soignante et l’expérience des patients et des aidants. A ce titre des manifestations sont organisées régulièrement dans l’établissement sous différentes formes. (l’agenda est disponible sur le site de la clinique). Le Dr Masson, Coordinateur médical de la Clinique du Château est aussi très impliqué dans  une démarche de formation auprès des médecins généralistes (organisation de plusieurs sessions par an) ainsi que dans la communication auprès du grand public. ...

Le Centre Hospitalier de Somain est spécialisé dans l'offre de soins de premier recours.

Il mise résolument sur la proximité en proposant des consultations de spécialités sur rendez-vous en cardiologie, dermatologie, gynéco obstétrique, néphrologie, nutrition, ORL, pneumologie, traumatologie, consultations avancées mises en place dans le cadre d’une étroite coopération développée avec le Centre Hospitalier de Douai Il propose également une consultation de Médecine Générale sans rendez-vous de 9 heures à 20 heures du lundi au samedi et de 10 heures à 20 heures le dimanche. « Nous avons des inquiétudes face à l'évolution de la démographie médicale libérale dans les années à venir », explique Brigitte Remmery, la directrice.   Centre Hospitalier de Somain : offre gériatrique spécialisée, soins de suite et de réadaptation... Le Centre Hospitalier de Somain a développé ces dernières années une offre gériatrique spécialisée qui permet des admissions directes sans passage par les urgences. Les gériatres réalisent les évaluations et assurent la prise en charge des problématiques liées au vieillissement (Cette offre est complétée par une unité de soins de longue durée de 30 lits). Une offre concernant les affections respiratoires en partenariat avec le Centre Hospitalier de Douai permettant un accueil en soins de suite et réadaptation avec aussi possibilité d’hospitalisation de jour en réhabilitation respiratoire et hospitalisation de nuit en polysomnographie. Une offre en addictologie proposant une prise en charge en hospitalisation complète et une prise en charge en hospitalisation de jour. Une offre psychiatrique avec une unité d’hospitalisation temps plein, un hôpital de jour, des appartements thérapeutiques et 3 centres de consultation. Le Centre Hospitalier de Somain s’est également engagé dans le développement de son offre médico-sociale avec 100 places de SSIAD (service de soins infirmiers à domicile) et un EHPAD. Il s’engage aujourd’hui dans la construction d'un EHPAD de 84 lits, l'établissement comportera une unité de vie pour les patients atteints d'Alzheimer, un pôle d'activité de soins adaptés  (PASA), une unité d’hébergement renforcé (UHR) ainsi qu'un accueil de jour de six places. L'ouverture est prévue en décembre 2018. ...

Sport et santé, Hopale a les clés

Ils sont plus de 200 sportifs à franchir chaque année la porte de la Fondation Hopale. Situé à Berck-sur-Mer, sur la Côte d’Opale, le site accueille footballeurs, basketteurs, judokas ou encore coureurs. Toutes disciplines confondues, ils viennent des clubs régionaux mais aussi de la France entière et de l’étranger. Ils sont nombreux à solliciter les médecins et chirurgiens hopaliens, afin de bénéficier d’un plateau de rééducation hautement spécialisé et dédié aux sportifs, le tout face à la mer. Les soins dispensés sont de qualité et l’établissement dispose désormais d’une certaine notoriété. Une prise en charge de A à Z Ligaments croisés, lésions du ménisque, instabilités d’épaules, tendinites, rupture du tendon d’Achille et autres blessures musculaires sont autant de pathologies qui guettent les sportifs. Matthieu Bataille, judoka français, en a fait les frais en 2008. Alors qu’il remporte le bronze un an avant aux championnats du monde, le sportif se blesse au ligament latéral interne. L’opération est inévitable. La rééducation se déroulera dans la station de Berck-sur-Mer, à la Fondation Hopale. « Ma famille vit dans le secteur, ce qui avait initialement motivé ma décision. Je ne l’ai jamais regrettée car j’ai été très bien suivi. Même si les journées étaient chargées entre la kinésithérapie, la préparation physique et la balnéo ! » Ce choix sera payant. Trois ans plus tard, en 2011, Matthieu Bataille remporte l’or mondial par équipe. « Nous sommes l’un des rares établissements où l’on peut tout faire », affirme le Dr Jérémie Caudin, médecin de médecine physique et de réadaptation. « De l’acte chirurgical à la rééducation, en passant par la réathlétisation, tout est sur place. »  En plus de la rééducation, un sportif de haut niveau a besoin de s’entretenir et, à la Fondation Hopale, il peut profiter d’appareils de musculation, de tapis de course, dont un tapis antigravité, d’une balnéothérapie, avec bains froids et chauds, de jacuzzis... Les athlètes sont chouchoutés afin qu’ils retrouvent au plus vite le chemin de la guérison et des compétitions.  « Quatre mois après sa sortie, le sportif est invité à revenir », ajoute le Dr Antoine-Xavier Malliopoulos, chef du département de rééducation orthopédique, traumatologie, rachis, appareillage et rééducation du sportif. « On lui fait alors un test isocinétique, qui permet de connaître la force développée par le patient. Suivant les résultats, un programme de reconditionnement musculaire est possible. Nous utilisons différentes techniques de pointe pour d’autres pathologies, comme les ondes de choc ou l’injection de facteurs plaquettaires pour les problèmes de tendons. » La Fondation possède également un service appareillage qui complète cette chaine de soin et de rééducation. On y fabrique, par exemple, des masques pour que les sportifs puissent recommencer l’entrainement sans crainte, après une fracture faciale, et on y adapte aussi des fauteuils roulants ou des kayaks pour la pratique du handisport. Bientôt un Institut du Sport de référence  C’est l’objectif affiché pour les mois à venir. La Fondation Hopale aimerait tendre vers une structure entièrement consacrée au monde du sport. Jusqu’alors, la prise en charge des sportifs était possible, notamment, grâce à l’association Hopale Sport Santé, créée en 2013. « L’une des missions est de promouvoir la prévention de la blessure », précise le Dr Malliopoulos. « Par exemple, grâce à une évaluation dynamométrique effectuée en début de saison dans différents clubs de la région. Cela permet de mesurer le risque de blessure et de le corriger si besoin. »  Cette prévention sera accentuée et renforcée avec la naissance de ce projet d’Institut du Sport, qui proposera des stages de préparation physique aux sportifs aguerris, valides ...

Institut de cancérologie de l’ouest (ICO) : l’innovation, l’expertise et l’excellence au service de la lutte contre le cancer

Déployé à Nantes et à Angers, cet institut prodigue des soins complets aux malades atteints de pathologies cancéreuses et qui sont à la recherche de traitements innovants. Ici, chaque patient bénéficie d’un parcours de soins personnalisé et d’un suivi thérapeutique complet. Mis à part cette prise en charge globale de qualité, l’institut accueille également les chercheurs ainsi que les professionnels de santé pouvant apporter leur contribution à cette lutte humaine grâce à leurs connaissances et à leurs expériences. Radiothérapeutes, oncologues médicaux, chirurgiens, anatopathologistes ou mêmes infirmières s’adonnent  main dans la main à des activités de recherche entamées avec un partenariat solide entre le centre, le CRCINA (Centre de recherche en cancérologie et immunologie Nantes, Angers, regroupant des laboratoires INSERM et CNRS), les CHU de Nantes et d’Angers (centres hospitaliers universitaires) et d’autres institutions travaillant pour la même cause. Ainsi, l’ICO teste des molécules innovantes, adapte chaque traitement à la résistance des tumeurs, améliore les protocoles de traitement par radiothérapie et les protocoles de chirurgie, s’investit dans la médecine nucléaire et se focalise sur une thérapie de précisiontout en assurant un lien effectif entre la recherche fondamentale et la recherche clinique. Il en découle une expertise reconnue tant au niveau régional qu’au niveau national, une renommée qui fait la force de ce pôle d’excellence dans la lutte contre le cancer. Un pôle d’excellence composé d’équipes pluridisciplinaires « Ici, chaque discipline est organisée de manière à pouvoir effectuer des recherches dans plusieurs domaines à la fois », explique le Professeur Mario Campone. « La recherche est menée avec des spécialistes de ce type de pathologies, mais aussi et surtout avec des médecins et des infirmières, afin de maximiser la collecte de données cliniques et favoriser la transition entre la recherche clinique et la recherche fondamentale. » Les essais cliniques sont d’ailleurs conduits suivant une politique de qualité au niveau de chaque salarié du centre, une politique qui a valu au centre d’obtenir en 2017 la certification ISO 9001-V2015 pour son département de Recherche Clinique. Ce label de qualité garantit pour les laboratoires pharmaceutiques le savoir-faire et des résultats de haute qualité produits par l’ICO. Toujours suivant cette politique de l’excellence, le centre participe à l’évaluation des futurs nouveaux médicaments. Les équipes chargées d’effectuer les tests axent leurs essais non seulement sur l’efficacité de ces médicaments, mais également sur leur capacité à contrer la résistance des cellules tumorales aux précédents traitements. Le centre est également le premier centre français de radiothérapie et est doté d’un parc de onze accélérateurs comprenant un accélérateur peropératoire.  Le perfectionnement de la radiothérapie figure d’ailleurs parmi les priorités du centre, qui voit en cette technique la technologie curative de demain. Les radiothérapeutes ont pour priorité de rendre leurs interventions efficaces tout en préservant les cellules saines non touchées par les tumeurs. Les chirurgiens, de leur côté, œuvrent également pour améliorer le traitement chirurgical de chaque patient, en misant par exemple sur des recherches en robotique. Des soins d’accompagnement psychologique, esthétiques et même kinésithérapeutiques sont également prodigués au sein de l’ICO. La prise en charge de chaque patient est de ce fait assurée par une équipe pluridisciplinaire, dont les membres s’appliquent à donner le meilleur d’eux-mêmes afin de mener à bien la lutte contre le cancer et de proposer des traitements adaptés à chaque individu, allant du diagnostic au traitement. La recherche pour sauver le plus de patients Allant de la recherche fondamentale à la recherche clinique, en passant par la recherche dite de transfert, l’ICO multiplie ses pôles d’intervention en travaillant en partenariat avec des équipes de recherche fondamentale du C...

CESAME : un centre hospitalier à dimension départementale

Implanté à Sainte-Gemmes-sur-Loire depuis plus de 160 ans, le Centre de Santé Mentale Angevin (CESAME), centre hospitalier spécialisé en psychiatrie générale et en psychiatrie infanto-juvénile, prend en charge la population du département du Maine-et-Loire à l’exception des arrondissements de Cholet et de Saumur. Des soins dispensés dans un souci de proximité Les services du CESAME sont regroupés en 7 secteurs adultes et 2 intersecteurs infanto-juvéniles, d’après un découpage territorial. Chaque secteur dispose de l’ensemble des structures permettant de dispenser des soins au plus près de la population : des Centres Médico-Psychologiques (CMP), des Centres de jour, des Centres d’Accueil Thérapeutiques à Temps Partiel (CATTP), des appartements thérapeutiques. Ces lieux d’accueil et de soins sont implantés dans de nombreux lieux du département et de la ville d’Angers. À ce réseau extra-hospitalier de proximité s’ajoutent des lits d’hospitalisation complète sur le site du CESAME, si la situation de la personne en souffrance le justifie.  Un établissement tourné vers l’innovation Les missions dévolues au CESAME sont variées et recouvrent aussi bien les actions de prévention, de diagnostic, de soins que celles de réadaptation et de réinsertion sociale. Le nouveau centre de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent Roger Mises, localisé au nord du CHU d’Angers, au cœur de la cité, regroupe les activités ambulatoires, les lits d’hospitalisation pour tout le département ainsi que le nouveau CATTP « pour et autour du bébé ». Le service de Soins Intensifs Psychiatriques à Domicile (SIPAD) offre de nouvelles modalités de prise en charge en lien avec les secteurs, afin de permettre à des patients de bénéficier de soins intensifs tout en restant dans leur environnement familial et social. L’Unité de Réadaptation Psychosociale est une structure d’hospitalisation complète qui vise à préparer la sortie de patients dont l’état nécessite un accompagnement plus structuré à la réappropriation des compétences sociales.  Le CESAME dispose également d’une Unité Psychiatrique d’Accueil et d’Orientation, qui est avant tout une unité d’accueil pour des personnes traversant une crise psychiatrique, où une équipe soignante et médicale prend en charge les patients et leurs familles. L’évaluation psychiatrique réalisée vise à proposer l’orientation la plus adaptée aux besoins du patient.  L’établissement s’inscrit dans une dynamique de développement de son activité autour des alternatives à l’hospitalisation, afin d’élargir la palette d’offres de soins pour répondre de la manière la plus adaptée aux besoins individualisés des patients. Des partenariats variés Le CESAME est au cœur d’un maillage territorial étoffé et travaille en partenariat étroit avec de nombreux établissements sanitaires et médico-sociaux sur les territoires couverts par ses secteurs. Le CESAME a signé plus d’une centaine de conventions de coopération : des médecins, infirmiers et psychologues se déplacent chaque jour dans des établissements partenaires (maisons de retraite, établissements pour adultes handicapés, etc.) pour y apporter un soutien quand un avis psychiatrique est nécessaire. Élaboration d’un nouveau projet d’établissement Le CESAME élabore cette année son projet d’établissement 2016-2020 et vient de valider le projet médical. Tout en se situant dans la continuité des précédents, le projet médical renforce l’offre de soins ambulatoires et d’expertise avec l’ambition, entre autres, de fluidifier les parcours de soins des patients, de s’inscrire dans un cercle plus large de partenaires et de participer à construire une réelle dynamique territoriale. ...

Une aide à la réadaptation cardiaque

Idéalement situé au cœur d’un parc de 4 hectares partiellement boisé, en bordure du village de Nieuil-l’Espoir, le Centre de Réadaptation du Moulin Vert bénéficie d’un environnement particulièrement apaisant qui favorise le ressourcement et la relaxation. Afin de répondre aux objectifs de réadaptation cardiovasculaire et respiratoire, l'équipe pluridisciplinaire assure de manière professionnelle la prise en charge des patients et leur fait « retrouver un confort de vie ou mieux qu’avant » selon le Président du centre, Hervé Millet.   Une réadaptation à plusieurs volets  Le Centre de Réadaptation du Moulin Vert propose à ses patients « une prise en charge pluridisciplinaire », précise le responsable, depuis leur admission jusqu’à leur retour à domicile en appliquant un programme à plusieurs volets. Le volet médical consistant à la surveillance médicale, à l’examen de l’état de santé et à la prise en charge d’éventuelles rechutes, suivis d’actions. Le deuxième volet concerne la réadaptation proprement dite avec essentiellement une base d’activités physiques de plusieurs ordres pouvant consister à des entraînements sur vélo ou sur tapis, à des activités de gymnastique ou autres activités adaptées et encadrées par des professionnels qualifiés.  La troisième partie est d’ordre paramédical avec une prise en charge diététique, et au besoin, une prise en charge psychologique et/ou une aide à la réinsertion sociale par le biais d’une assistante sociale.   Pour qui ? Le Centre de Réadaptation du Moulin Vert s’adresse aux patients souffrant d’artérite, d’infarctus du myocarde ou coronarien ou encore présentant une insuffisance cardiaque. Le Centre agit également en mode post-opératoire pour les patients venant de subir une chirurgie cardiaque (transplantation, revascularisation ou cure de cardiopathie congénitale). À travers « la pratique d’une activité physique ou d’une hygiène de vie qu’ils n’avaient pas forcément avant », ils bénéficient de programmes qui les font se sentir mieux. D’autre part, les personnes souffrant de maladies respiratoires peuvent également intégrer l’établissement et bénéficier d’un programme de réadaptation conforme à leur état, en hôpital de jour uniquement. Des locaux adaptés  Le Centre de Réadaptation du Moulin Vert met à la disposition de ses patients, des locaux d’hébergements aménagés pour leur confort  avec des chambres individuelles de plain-pied entièrement équipées, des  chambres dédiées aux PMR (personne à mobilité réduite) et des espaces communs tels qu'une bibliothèque, une salle de repos et de loisirs, une salle de restaurant sans oublier un salon de coiffure quand ils en éprouvent le besoin. Des équipements performants Le Centre de Réadaptation du Moulin Vert est un établissement moderne doté d’équipements à la pointe de la technologie. « En plus de réunir une équipe qualifiée pour les différents aspects de la réadaptation, nous disposons de matériels performants et adaptés à chaque programme » relate le Président du centre. La plateforme technique est notamment composée d’un appareil d’échocardiographie couleur, d’un appareil d'épreuve d'effort avec monitoring, de tapis de marche, d'un vélo elliptique et d’autres machines permettant de mesurer la tension ambulatoire. ...

Avec le Centre PMAtlantique, la procréation médicalement assistée en relation avec les patients

Le Centre de Procréation Médicalement Assistée PMAtlantique est l’un des établissements français les plus importants. Plus d’un millier de ponctions sont pratiquées chaque année. Le volume n’empêche pas la proximité et la personnalisation. Un centre où l’on peut être suivi de A à Z Chaque patient est suivi tout le long de son parcours par un seul et même clinicien. Dès que le besoin s’en fait sentir, celui-ci est disponible pour répondre aux questions ou faire la synthèse sur le plan médical. Autre particularité, l’ensemble des étapes nécessaires à cette prise en charge peut être réalisé sur place : consultations en gynécologie, échographies, dosages hormonaux, inséminations intra-utérines, transferts embryonnaires, le parcours complet est possible jusqu’à la grossesse et l’accouchement si la patiente le souhaite. « On peut vraiment aller de A jusqu’à Z », confirment les gynécologues-obstétriciens.   Un centre certifié Dans un domaine médical où l’exigence des patients est encore plus forte, c’est un gage de sérieux et de qualité. Le centre PMAtlantique s’est engagé dans une démarche qualité, validée par une certification ISO 9001 en 2011 pour l’ensemble de ses activités cliniques et biologiques. « Les 3 axes de notre politique qualité sont la satisfaction des patients, d’une part, l’amélioration des résultats et l’harmonisation des pratiques, d’autre part, ainsi que la formation et le développement continu des compétences », fait-on valoir.  Le centre est régulièrement audité chaque année, tandis qu'un grand oral doit être repassé tous les 3 ans pour renouveler la certification ISO 9001 (il a été renouvelé en 2014) Un centre humain En 3 décennies d’existence, le Centre PMAtlantique a fait évoluer ses pratiques. Depuis 3 ans, l’un des axes de travail mis en place concerne l’accompagnement des patients. Cela démarre dès l’accueil où une coordinatrice leur est dédiée. Elle est susceptible de répondre à toutes les questions suscitées par ce parcours de procréation médicalement assistée. « C’est un domaine dans lequel il y a beaucoup d’anxiété, de demandes. C’est à nous de nous adapter pour y répondre au mieux », est-il souligné. Pour le confort des patients, le centre a également développé des groupes de parole et des réunions publiques. Animés par des psychologues, ces groupes de parole permettent aux couples d’échanger sur leurs difficultés. Des consultations individuelles sont également possibles.  « Nous savons également que les patients se tournent vers des thérapeutiques complémentaires, comme l'acupuncture et la sophrologie, l'ostéopathie », ajoute l’équipe médicale. « Nous avons ainsi identifié un réseau de professionnels de qualité, qui connaissent les problèmes d’infertilité. Et nous communiquons leurs coordonnées aux patients si ces derniers les désirent. »  De plus, ces même professionnels participent à une journée annuelle organisé par le centre, pour exposer aux couples « l’intérêt mais aussi les limites de leur pratique dans le domaine de la fertilité ». Un centre qui a des résultats Le Centre PMAtlantique réalise un peu plus d’un millier de ponctions par an. En 2014, sur 1 130 ponctions, 1,5 embryon était transféré en moyenne pour un taux de grossesse de 36,3 %, le taux de grossesse gémellaire étant de 8,9 %. Cette année-là, 368 enfants sont nés. Sur les 10 dernières années, plus de 2 500 bébés ont vu le jour, à la suite de l’intervention de l’équipe du Centre PMAtlantique. ...